Suure kasvu põhjused. Miks laps kasvab kiiresti? Laste kõrge kasvu diagnoosimise ja ravi tunnused Miks kõrge kasv

Kaebused selle kohta kõrge kasv vähem levinud kui lühike, kuna paljud vanemad tunnevad uhkust selle üle, et nende lapsed on pikad. Mõned teismelised (peamiselt tüdrukud) näitavad aga üles muret ja peavad end puberteediea kasvuspurdi ajal liiga pikaks. Kõrguse põhjused on loetletud allpool.

Enneaegsuse või kiire kasvu põhjused:
I. Rasvumine:
- Puberteet saabub varem, seega on lõplik kasvutsentiil väiksem kui lapsepõlves

II. Teisene:
- Hüpertüreoidism
- Suguhormoonide liig – enneaegne puberteet mis tahes põhjusel
- Neerupealiste hormoonide ja androgeenide liig - kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
- tõsi (liigne GH sekretsioon)

III. Sündroomid:
- Pikad ja liiga pikad jalad:
Marfani sündroom
homotsüstinuuria
Klinefelteri sündroom (47 XXY ja XXY karüotüüp)

Proportsionaalselt suur kasv sünnihetkel:
ema diabeet
primaarne hüperinsulinism
Beckwithi sündroom

Sotose sündroomiga kaasnevad pea suurenemine, näojooned ja õpiraskused

Laste pikkuse ja kaalu sentiilsed intervallid

Enamikel juhtudel kõrge kasv päritud pikkadelt vanematelt. Stimuleerib ülesöömine lapsepõlves, mis põhjustab ülekaalulisust varajane areng ja toob kaasa suure kasvu. Kuna aga sel juhul saabub puberteet tavaliselt keskmisest mõnevõrra varem, ei pruugi lõplik pikkus olla liiga kõrge.

Sekundaarne endokriinne haigused on haruldased. Nii kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kui ka varajane puberteet toovad kaasa epifüüside varajase sulandumise, nii et pärast varast kiiret kasvu selle kiirus väheneb ja lõppkasv ei ole palju suurem kui tavaliselt.

Marfani sündroomid(lõdva kiuline sidekoehaigus) ja Klinefelter (XXY) põhjustavad kõrget kasvu koos ebaproportsionaalselt pikkade jalgadega ning XXY seisundiga kaasnevad ka viljatus ja õpiraskused.

pikad lapsed võivad kogeda ebamugavust, kui neid koheldakse nagu täiskasvanuid, sest nad näevad välja oma kronoloogilisest vanusest vanemad. Noorukite tüdrukute puberteedieelset või varast puberteediealist kasvu saab kontrollida östrogeenraviga, et kutsuda esile epifüüside varane sulgumine.

Kuid kuna see ravi viib erinevate tulemuste ja ohtlike kõrvalmõjudega, kasutatakse seda harva. Eriti tugeva kasvu korral võib kaaluda jalgade epifüüside kirurgilise hävitamise võimalust.

430 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused

kasvuhormooni ja IGF-1, kasvuhormooni tase OGTT taustal

rohkem kui 2 ng / ml, hüpofüüsi adenoomi MRI või CT tunnused.

Sotose sündroomiga (aju gigantism) vastsündinuid iseloomustavad kehakaalu ja pikkuse suurenemine, punnis otsmik, dolihhotsefaalia, makrotsefaalia, kõrge gooti suulae, hüpertelorism koos palpebraallõhede antimongoloidse asukohaga ja prognatia. Sellistel lastel täheldatakse vaimset alaarengut, liigutuste koordineerimise halvenemist. Naha ja

pehmed koed on mõnevõrra paksenenud. Vanusega suurenes kehapikkus

chivaetsya aga puberteet saabub tavaliselt varem, mille tagajärjel toruluude epifüüsid sulguvad. Sellepärast enamik patsiente, kellel on ko.

täiskasvanueas on normaalse kasvuga.

Beckwith-Wiedemanni sündroomi kliinilist pilti peegeldab hästi sündroomi teine ​​tunnustatud nimetus - EMG sündroom (omphalocele, makroglossia, gigantism - inglise keelest). Exomphalos, makroglossia, gigantism). Tõepoolest, Beckwith-Wiedemanni sündroomiga vastsündinu on suur, omfalotseel, makroglossia, neerude medullaarse kihi hüperplaasia, hüperplaasia

pankrease saarerakud, mis on sageli põhjuseks

hüpoglükeemia areng.

Marfani sündroomiga või Marfani-sarnaste sündroomidega (homotsüstinuuria, MEN 2b sündroom,

kaasasündinud kontraktuur arahnodaktiliselt), peamiselt

keha ülemise segmendi (istumiskõrguse) vähenemise tõttu alumise suhtes, käte sirutuse ületamine keha pikkuses ja arahnodaktiilia.

MEN 2b sündroomi kliinilist pilti leiate jaotisest "Syn-

2. tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia tuum.

Klinefelteri sündroomi kliiniline pilt, vt jaotist

"Seksuaalse arengu hilinemise sündroom".

Lisaks on suur kasv seotud suurenenud riskiga

teatud haiguste ja häirete tekkimine: idiopaatiline skolioos ja muud kehahoiakuhäired, varikotseel, spontaanne pneumotooraks, depressioon, osteoporoos jne.

Etioloogia

Põhiseaduslik kõrgus.

Endokriinsed haigused.

GDM ehk dekompenseeritud diabeet emal raseduse ajal.

Hüpofüüsi somatotropinoom (hüpofüüsi gigantism) ja muud kasvuhormooni hüpersekretsiooni põhjused.

PPS sündroom.

türeotoksikoosi sündroom.

Eksogeenne-põhiseaduslikülekaalulisus.

Hüpogonadismi sündroom.

Pärilikud sündroomid, sealhulgas somatotropinoom

hüpofüüsi.

MEN 1 sündroom (Wermeri sündroom).

McCune-Albrighti sündroom.

Carney sündroom.

Perekondlik akromegaalia.

Pärilikud sündroomid, mida iseloomustab pikk kasv.

Sotose sündroom (aju gigantism).

Weaver-Smithi sündroom.

Beckwith-Wiedemanni sündroom.

Simpson-Golabi-Bemeli sündroom.

Marfani sündroom.

Meeste sündroom 2b.

Homotsüstinuuria.

Kaasasündinud kontraktuur arahnodaktiilia (Bealsi sündroom).

Fragile X sündroom (Martin-Belli sündroom).

ACTH-resistentsuse sündroomid.

Perekondlik glükokortikoidide puudulikkus 1. tüüp.

Sündroom "3A" (Allgrove'i sündroom).

Androgeenide/östrogeenide ja aromataasi puudulikkuse resistentsuse sündroomid (munandite feminiseerumise sündroom jne).

Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia (lipoatro-

füüsiline diabeet, Seip-Lawrence'i sündroom, Berardinelli-Seipi sündroom).

I tüüpi neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi).

Klinefelteri sündroom.

XYY sündroom ("vangla korvpallimeeskonna sündroom")

Diagnostika

Vastsündinu liigse kehapikkuse korral peaks see olema

omakorda emalt DM-i otsima. Diabeedi puudumisel emal

ennekõike on vaja välistada kaasasündinud haigused,

punased Sotose ja Beckuit-Wiedemanni sündroomid.

Diagnostiline algoritm

Lapsepõlves tehakse pika kasvu diagnoos vastavalt joonisel fig. 13-1.

Kindlasti uurige: vanemate ja õdede-vendade juurdekasv; pikkus ja kaal sünnihetkel; kasvutempo kogu elu jooksul.

Füüsiline läbivaatus

Füüsilise läbivaatuse ajal:

pikkuse, kasvukiiruse, kehakaalu mõõtmine;

düsembriogeneesi stigmade olemasolu hindamine (kaasasündinud tunnused näo-lõualuu piirkond, auriklid jne);

intellektuaalne areng;

432 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused

Riis. 13-1. diagnostiline algoritm.

seksuaalne areng;

ülakeha pikkuse ja alakeha pikkuse suhe;

käte sirutuse ja keha pikkuse suhe.

Laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud

Kaasa:

karüotüübi määramine;

hormonaalne vereanalüüs(IGF-1, TSH);

luu vanuse hindamine;

hinnangulise lõppkasvu arvutamine;

uriinianalüüs homotsüsteiini määramiseks;

molekulaargeneetiline uurimine.

Tabelis. 13-6 on näidatud diagnostika peamised põhimõtted

peamised haigused, mis põhjustavad pikka kasvu.

Tabel 13-6. Põhitõed peamiste pikka kasvu põhjustavate haiguste diagnoosimiseks

	uurimine,
Haigus	lubades	Tulemus
	diagnoosi kinnitada
Somatotropinoom	Kasvuhormooni tase	Kasvuhormooni tase taustal
hüpofüüsi	OGTT, MRI/CT taustal	OGTT >2 ng/ml, MRI või CT
	hüpofüüsi	hüpofüüsi adenoomi tunnused
	Kariotüübi määratlus	Täiendava tuvastamine
Klinefelter		X-kromosoomid meestel
XYY sündroom	Kariotüübi määratlus	Täiendava tuvastamine
		Y-kromosoomid meestel
Homotsüstinuuria	Uriini analüüs homotsüsteiini määramiseks	Tase üles
		homotsüsteiini sisaldus uriinis

Teiste pikka kasvu põhjustavate haiguste diagnoosimine põhineb iseloomulikul kliinilisel pildil ja molekulaargeneetiliste uuringute tulemustel.

Ravi põhiseaduslik pikkus

Ravi peetakse sobivaks, kui oodatav aken

märkimisväärne kasv enam kui kolme standardhälbe võrra (isikutele

Kaukaaslased üle 195 cm poistel ja 180 cm tüdrukutel). Farmakoteraapia määramise näidustused on

idiopaatiline skolioos ja pika kasvuga seotud psühhosotsiaalsed probleemid.

Kõrge kasvu raviks võite puberteeti aeglustada

kasvu nii, et õigeaegne puberteet algaks lühemas kasvus, või puberteedieelse kasvu aeglustamiseks, kiirendades selle algust

puberteet.

Suguhormoonidega teraapia on suunatud puberteedi alguse kiirendamisele. Varase ravi korral suureneb lõpliku kasvu vähenemise tõenäosus. Kõige sobivam aeg ravi määramiseks on puberteedieas

434 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused

periood (tüdrukute luuiga - 10, poistel - 12,5 aastat).

Teraapia pärast puberteedi algust ei ole enam nii tõhus.

tive. Suguhormoonide manustamine luu vanuses üle 14 aasta võib viia lõpliku pikkuse tõusuni.

Põhiseadusliku pika kasvu ravi somatostatiini analoogide ja kasvuhormooni retseptori antagonistidega ei ole kliinilises praktikas veel laialdaselt kasutusel.

Tüdrukute ravi

Põhiseadusliku pikkusega tüdrukud on ette nähtud

etünüülöstradiool sees 0,15-0,3 mg 1 kord päevas. Vajadusel võib etünüülöstradiooli annust suurendada 0,5 mg-ni päevas, kui patsient talub ravimit hästi. kon-

Jugeeritud östrogeenid (7,5–10 mg päevas) on samuti üsna tõhusad

tõhusalt. Emakaverejooksu ilmnemisel on näidustatud suguhormoonide preparaatide tsükliline manustamine, östrogeenidele lisatakse suukaudselt düdrogesterooni 10 mg 2 korda päevas 16.-25. menstruaaltsükli päevani või noretisterooni 5 mg suukaudselt 1 kord päevas al. menstruaaltsükli 16. kuni 25. päev. Ravi tuleb jätkata kuni epifüüside sulgemiseni, vastasel juhul

jätkuv kasv pärast östrogeeni ärajätmist on võimalik.

Halva taluvuse korral võib etünüülöstradiooli asendada östradioolvaleraadiga (annust suurendatakse järk-järgult 2-6 mg-ni päevas).

Ravi poistele

Praktikas on vajadus poisse testosteroonipreparaatidega ravida üliharva.

Testosteroon (estrite segu) intramuskulaarselt 250 mg 1 kord päevas

nädal või 500 mg 1 kord 2 nädala jooksul 6-12 kuu jooksul.

Kõrge kasvu ravi teiste haiguste korral

Suguhormoone kasutatakse kasvu piiramiseks sün-

Drome Marfan.

Beckwith-Wiedemanni ja Sotose sündroomide korral sümptomaatiline

maatiline ravi.

Hüpofüüsi kasvuhormooni ravi – vt "Akromegaalia ja hüpofüüsi gigantism".

MEN 2b sündroomi ravi – vt "Sündroom 2. tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia".

Klinefelteri sündroomi ravi – vt "Seksuaalse arengu hilinemise sündroom", "Klinefelteri sündroom" (hüpergonado-

troopiline hüpogonadism).

Uimastav SÜNDROOM

Klassifikatsioon

Idiopaatiline kasvuhormooni puudulikkus.

Idiopaatiline kasvuhormooni puudulikkus (klassikaline

Neurosekretoorne düsfunktsioon (NSD).

Orgaanilise päritoluga kasvuhormooni puudulikkus: kaasasündinud

antud ja omandatud vorm.

Muud lühikese kasvu põhjused

Idiopaatiline lühikest kasvu: perekondlik, mitteperekondlik.

Kromosomaalse aberratsiooniga kliiniliselt määratletud sündroomid: Turner, Down, sugunäärmete düsgenees.

Kliiniliselt määratletud sündroomid ilma kromosoomaberratsioonita: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Emakasisene kasvupeetus sünnijärgse lühikese kasvuga, häbimärgisteta.

Emakasisene kasvupeetus koos sünnijärgse kasvupeetusega

kaotus koos stigmadega: perinataalsete infektsioonide tõttu,

ema tarvitab narkootikume, suitsetab või kuritarvitab alkoholi jne.

Skeleti düsplaasia: akondroplaasia, hüpokondroplaasia, osteogenesis imperfecta jne.

Luu ainevahetuse haigused: mukopolüsahharidoos, mukolipidoos jne.

Ainevahetushaigused: glükogeeni ladestumise haigus,

lipiidide ladestumise haigus, fenüülketonuuria jne.

Iatrogeenne lühikest kasvu.

Diagnostika

Vt "Kasvu mõõtmine ja selle hindamine".

Kasvupuudus määratakse varieeruvuse protsentiili tabelitega.

normaalse kasvuga sipelgad. Analüüsige lapse kasvukõverat koos

võttes arvesse selle lõpliku kasvu piire, mis on arvutatud vanemate keskmise pikkuse alusel:

poisi eeldatav lõpppikkus = [(isa pikkus + ema pikkus + 13 cm)/2] ± 10 cm. tüdruku eeldatav lõpppikkus =

[(isa pikkus + ema pikkus - 13 cm)/2] ± 10 cm.

Kui ekstrapoleeritud lapse lõplik pikkus sünni järgi

sada uurimise ajal, võttes arvesse luu vanust, on madalam

Lõpliku kasvu arvutatud intervalli piirid, järeldub sellest

rääkida patoloogiliselt lühikesest kasvust.

Eelkõige on oluline skeleti proportsionaalsuse hindamine

välistada skeleti düsplaasia erinevad vormid kui lühikese kasvu põhjused. Eelkõige on otstarbekas arvutada koefitsient "ülemine/alumine segment", käeulatus.

Epifüüsi kasvutsoonide luustumise aste on oluline kriteerium kääbuse diagnoosimisel ja lõpliku kasvu ennustamisel.

Primaarse kasvupuudulikkuse korral luude hiline küpsemine kas puudub või on kerge (skeleti düsplaasia, kääbuse sündroomi vormid, emakasisene kasvupeetus,

436 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused

geneetiline lühidus). Sekundaarse kasvupuuduse korral

eriti hüpofüüsi kääbus, märkimisväärne

luu vanuse mahajäämus kronoloogilisest vanusest (> 2 aastat).

Kolju röntgenuuring tehakse selleks, et visualiseerida Türgi sadula kuju ja suurust ning kolju luude seisukorda. Hüpofüüsi kääbuse korral on Türgi sadul sageli väikese suurusega. Kraniofarüngioomiga täheldatakse sella turcica iseloomulikke muutusi: varre hõrenemine ja poorsus

nok, sissepääsu laienemine, supra- või intrasellaarsed kolded

tutvustused. Suurenenud intrakraniaalse rõhu korral on näha sõrmejälgede suurenemist, kraniaalsete õmbluste lahknemist.

Kell Aju CT ja MRI idiopaatilise haigusega patsientidel

hüpopituitarism paljastab morfoloogilised ja struktuurilised

Pööravad muutused: hüpofüüsi hüpoplaasia, hüpofüüsi varre rebend või hõrenemine, neurohüpofüüsi ektoopia, tühja türgi sadula sündroom. Aju CT ja MRI on näidustatud intrakraniaalse patoloogia (mahulise protsessi) kahtluse korral.

Põhiseaduslik kasvupeetus ja puberteet (CGRP) ja perekondlik kasvupeetus (või tavaline kasvupeetus)

kadunud) sobituvad normaalse kasvu variantide mõistesse.

Lühikest kasvu vanemate lapsed on geneetiliselt programmeeritud kasvupotentsiaali tõttu reeglina oma vanematega samal tasemel. Lapsed vanematelt, kellel on ajalugu

ryh kasvupeetus ja puberteet, suure tõenäosusega

pärida selle arengu iseloomu.

CIGR-iga lastel on normaalne kasv ja kehakaal sünnihetkel, kasvavad normaalselt kuni 1–2 aastat, siis kasvutempo väheneb

ja kasvukõver on veidi alla 3. protsentiili

ja sellega paralleelselt. Luu vanus on tavaliselt

kasvuvanus, kasvukiirus - vähemalt 5 cm aastas. Näidistes jaoks

stimuleerimine näitab kasvuhormooni märkimisväärset vabanemist (> 10 ng / ml),

kuid väheneb integreeritud igapäevane kasvuhormooni sekretsioon veres. pu-

Bertat on normaalne, kuid see hilineb luu vanusest mahajäämise perioodidel ja ilmneb luu küpsemisel 11,5–12-aastastel poistel, tüdrukutel 10,5–11-aastastel. Lõpliku kasvuni jõudmise aeg nihkub ajas, lõppkasv on tavaliselt

normaalne ja ilma hormoonravita.

On tõendeid tõhusa ravi kohta rekombinantsete hormoonidega.

IGR-ga laste inimese kasvumonoomia, emakasisene kasvupeetus, perekondlik lühike kasv, Turneri, Russell-Silveri, Prader-Willi sündroomid, Fanconi aneemia, Itsenko-Cushingi tõbi, glükogenoos, leukeemiast ja ajukasvajatest tingitud kiiritamisjärgse seisundiga, pärast neerusiirdamine kroonilise neeruhaigusega,

skeleti düsplaasia. Samal ajal puuduvad usaldusväärsed andmed IGRD-d saanud laste kõrgema lõpliku pikkuse kohta

need, keda raviti kasvuhormooniga, võrreldes nendega, kes seda vaatamata ei saanud

asjaolu, et teatud aja (2-3 aastat) ravi STG

kiirendab oluliselt kasvutempot.

Üle 12-aastastel CIGR-iga poistel, kellel on kronoloogilisest seisundist vähemalt 2-aastane hilinemine luu vanuses, on võimalik lühiajaline ravi lühikeste anaboolsete steroidide annustega (nerobolil♠, retabolil♠). Kus

vajalik on range kontroll lapse kasvu üle (vähemalt 1 kord

6 kuud). Luu küpsemise kiire progresseerumisega ravi katkestatakse.

Hüpofüüsi kääbus (somatotroopne puudulikkus)

Ühekordne GH mõõtmine veres somatotroopse puudulikkuse diagnoosimiseks ei oma diagnostilist väärtust GH sekretsiooni impulssloomuse ja võimaluse tõttu saada äärmiselt madalaid (null) baasväärtusi.

STH isegi tervetel lastel. Sellega seoses õpivad nad spontaanselt

kasvuhormooni sekretsiooni veres, määrata kasvuhormooni vabanemise tipp stimulatsiooni taustal, uurida IGF-i ja neid siduvaid valke veres.

Provokatiivsed testid põhinevad võimel

nyh farmakoloogilised preparaadid kasvuhormooni sekretsiooni ja vabanemise stimuleerimiseks somatotroofide poolt. Kliinilises praktikas kasutatakse enim proove insuliini, klonidiini, kasvuhormooni vabastava hormooni, arginiini, levodopa, püridostigmiinbromiidiga (tabel 13-7).

Täielik somatotroopne puudulikkus diagnoositakse, kui GH vabanemise tipp stimulatsiooni taustal on osaliselt alla 7 ng / ml

ny-defitsiit - kasvuhormooni vabanemise haripunktis 7 kuni 10 ng / ml.

Vajalik tingimus STH-stimuleeriva rakendamiseks

proovid - kilpnäärme eutüreoidne seisund. Kilpnäärme alatalitluse korral,

läheme 3-4 nädalaks esialgsele ravikuurile kilpnäärme ravimitega. Lisaks on rasvunud lastel vähenenud GH reaktsioon stimulatsioonile.

Mitme hüpofüüsi funktsiooni samaaegseks hindamiseks

on mugav teha kombineeritud teste erinevate hü-

potalami vabastavad hormoonid [insuliin + türoliberiin

(TRH) + luliberiin (LHRH-test), STH-d vabastav hormoon + TRH +

LHRH test, GH vabastav hormoon + kortikoliberiin (CRH) +

LHRH + TRH test]. Näiteks testis GH vabastav hormoon + türoliberiin + luliberiin, GH vabastav hormoon (1 µg/kg), türoliberiin (7 µg/kg, maksimaalselt 400 µg), luliberiin (100 µg) süstitakse järjestikku intravenoosse kanüüli. TSH ja vaba T4 madala basaaltaseme olemasolu kombinatsioonis TSH puudumisega või pikaajalise reaktsiooniga TRH-le viitab samaaegsele sekundaarsele hüpotüreoidismile. Gonadotropiini vabanemisreaktsiooni puudumine LHRH-le (tõus enam kui 2 korda võrreldes baastasemega) kombinatsioonis madala

suguhormoonide baastase näitab sekundaarset

ny hüpogonadism.

	13. peatükk Neuroendokriinsed haigused
Tabel 13-7. Somatotropiini stimuleerivad testid
Narkootikum		mehhanism	Annus, meetod			Kõrvalmõjud
		tegevused	tutvustused
				vereproovid
				tutvustused,
		Aktiveerimine	0,1 U/kg, i.v.			hüpoglükeemia
		hüpotalamuse
		taeva neuronid,
		stimuleeriv
		kasvuhormooni sekretsioon
		vabastamine-
Klonidiin		Neurotransmitter	0,15 mg/m2,			Arteriaalne
		ter, adrenergiline				hüpotensioon,
		söövitav agonist				uimasus
		Hüpotalamuse	1 mcg/kg, i.v.
vabastamine-		taevas vabastav -
Levodopa		Neurotransmitter
		ter, dopamiin-	(kehamass
		geic ago-				peavalu
		nist. Stimuleerida
		em vabastamine	(kehamass
		STG vabastamine-
			(kehamass
L-arginiin		Metaboolne				hüpoglükeemia,
hüdrokloro-		stimulant,				punetus
		aminohappe.
		Stimuleerib	lahendus
		vabastada
		STG vabastamine-
			IV, infusioon
			ajal
glükagoon		Sugulane	100 µg/m2,
		hüpoglükeemia	maksimaalselt			oksendamine, hilja
						hüpoglükeemia

Diagnostiliselt kõige olulisemad konstandid tuvastamisel

GH puudulikkus lastel - IGF, eriti IGF-1 (somatomediin C) ja IGF-2.

Hüpofüüsi kääbuse raviks kasutatakse HAR-na inimese kasvuhormooni geneetiliselt muundatud preparaate. Praegu on Venemaal lubatud kasutada järgmisi somatotropiini preparaate:

genotropiin ♠ (Genotropiin ♠);

Norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

saizen ♠ (Saizen ♠);

humatroop ♠ (Humatroop ♠);

rastan ♠ .

nahka iga päev kell 20.00-22.00.

Ravi tuleb jätkata kuni kasvutsoonide sulgemiseni või kuni

sotsiaalselt vastuvõetava kasvu saavutamine.

Hüpofüüsi kääbuse ja adenohüpofüüsi hormoonide mitme puudulikkuse kombinatsiooni korral on sobiv

HAR kilpnäärme ravimitega (L-türoksiin), glükokortikosteroididega

naised (hüdrokortisoon), sugusteroidid.

Shereshevsky-Turneri sündroom (gonadaalne düsgenees)

Lühike kasv on kõige levinum kliiniline pro-

Shereshevsky-Turneri sündroomi nähtus. Seda sündroomi tuleks kahtlustada eelkõige tüdrukutel, kellel on seletamatu kängumine. Arvestades sündroomi mosaiikvorme

ma Shereshevsky-Turner (45 XO / 46 XX, 45 XO / 46 X i (Xq), 46

Xi (Xq), 45 XO / 46 X, rX jne) tüüpiliste kliiniliste sümptomite minimaalse hulga või isegi nende puudumisega peavad kõik kasvupeetusega tüdrukud (SDS ≤2 SDS) uurima kariotüüpi kariotüüpi esimeses etapis. diagnostiline otsing.

Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdrukute kasvumustrit iseloomustab mõõdukas emakasisene kasvupeetus

(vastsündinute keskmine pikkus ja kaal on umbes 1 SD

alla normi ja keskmised vastavalt 48,3 cm ja 2800 g), võrreldes normaalkiirusega

kasv sünnist kuni 3. eluaastani, progresseeruv langus

Shereshevsky-Turneri sündroomi närvikasv on

keskmine 142,0–146,8 cm.

Lisaks kasvupeetusele hõlmavad kliinilised sümptomid

käte ja jalgade lümfiturse vastsündinu perioodil,

lühike kael erinevate pterigoidsete voldikutega

nõrkus, vähene karvakasv kuklal, silmalaugude ptoos (sagedamini

kahepoolne), mikrognatia, epikant, gooti suulae, deformatsioon

kõrvade moodustumine, tünnikujuline rindkere laialt paiknevate nibudega, skolioos, küünarnuki valgushälve

liigesed, Madelungi deformatsioon, sõrmede lühenemine ja paksenemine, tüüpilised dermatoglüüfid, küünte düsplaasia, mitmed pigmenteerunud nevusid.

Kasvuhormooni stimuleerimise provokatiivseid teste tehakse ainult Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientidel, kelle

kasvukõver erineb selle sündroomi omast.

Enamikul lapsepõlves patsientidest on kasvuhormooni stimulatsioonile normaalne reaktsioon. Kasvuhormooni taseme langus

puberteet on tõenäoliselt seotud madal tase genitaal

Kõrget kasvutähendab lapse suurt lineaarset kasvu, mis ületab antud kronoloogilise vanuse ja soo keskmist. Kõrget kasvu- mitte haigus, vaid sagedamini ülemäärase füüsilise arengu märk, kuid see on üks peamisi sümptomeid sellistes endokriinsetes patoloogiates nagu gigantism ja akromegaalia. Gigantism- haigus, mis on seotud kasvuhormooni liigse tootmisega adenohüpofüüsi poolt. Gigantismi arengu põhjuseks on hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna patoloogia, mis areneb kasvajate, neuroinfektsiooni, mürgistuse ja traumaatilise ajukahjustuse tagajärjel.

Gigantismsagedamini täheldatud pre- ja puberteedieas poistel. Iseloomustab kõrge kastemäär, väsimus, nõrkus, sooritusvõime ja koolisoorituse langus, peavalud, pearinglus ja võimalik, et nägemiskahjustus. Keha proportsioonid on säilinud. Nad märgivad kiiret kätt ja peatust, seksuaalse arengu viivitust. Kasvava hüpofüüsi adenoomi juuresolekul koos aju sümptomitega väheneb järk-järgult nägemisteravus ja nägemisväljade ahenemine.

Akromegaaliaon lastel äärmiselt haruldane. Akromegaalia korral on perifeersete kudede tundlikkus kasvuhormooni suhtes erinev. Kõik aju sümptomid on rohkem väljendunud kui gigantismiga. Lapsed kurdavad sageli luuvalu, lihasnõrkust, lõhna kadu. Iseloomulik on skeleti ja pehmete kudede ebaproportsionaalne kasv: üla- ja põskvõlvide, alalõua ja hammaste vahede suurenemine, kõigi luude märkimisväärne paksenemine, sõrmede ja lubjaluu falangide suurenemine, välimus. luu väljakasvudest - naelu. Pehmete kudede kasv toob kaasa iseloomuliku näo moonutuse nina paksenemise tõttu, rikkudes kõrvad. Keele suuruse suurenemine põhjustab düsartriat, häälepaelte paksenemist - hääle jämedust. On hüpogonadismi sümptomeid.

To kõrge kasvu haruldased geneetilised vormid hõlmavad: Marfani sündroome iseloomustavad: pikk kasv, "ämbliku" sõrmed, dolichocephaly, rindkere deformatsioon, skolioos, alakaal, südamerikked, oftalmoloogilised häired; Sotose sümptomeid iseloomustavad: akromegaalia, koordinatsiooni puudumine, vaimne alaareng; Pyle'i sümptomeid iseloomustavad: ebaproportsionaalsed pikad alajäsemed, põlveliigeste valgushälve, küünarliigeste piiratud pikendamine; homotsüstinuuriat iseloomustavad: osteoporoos, kalduvus luumurdudele, nägemisnärvi atroofia, arteriaalne tromboos, vaimne alaareng, Marfani sündroomiga sarnane fenotüüp.

Hermafroditismmillega kaasneb välissuguelundite ebanormaalne (biseksuaalne) struktuur. Välissuguelundite struktuuri kõrvalekaldeid naissoost geneetilisest soost isikutel (karüotüüp 46 XX) nimetatakse tavaliselt "naise vale hermafroditismiks", meessoost geneetilise sooga inimeste kõrvalekaldeid (karüotüüp 46 XY) - "vale mehe hermafroditism" , välja arvatud haruldane vorm - tõeline hermafroditism, mille puhul on võimalik 46 XY, 46 XX või 46 XY\46 XX karüotüübi olemasolu. Välissuguelundid on erineva virilisatsiooniastmega biseksuaalsed. Sisemised suguelundid on reeglina naiste tunnustega: seal on emakas (sageli ühe sarvega), tupp, torud. Puberteedieas domineerivad patsientidel reeglina naiste omadused.

Hermafrodismi diagnoosimine

Laste uurimist on vaja alustada ennekõike sugukromatiini ja karüotüübi määramisega. Positiivse sugukromatiini ja 46XX karüotüübi tuvastamine viitab tõenäolisemalt naiste valele hermafroditismile. Täpse diagnoosi saab panna ainult laparotoomia, sugunäärmete makroskoopilise ja histoloogilise uuringuga. Negatiivse sugukromatiini korral tuleks diferentsiaaldiagnoos teha vahel erinevaid vorme vale meeste hermafroditism.

Emaka, torude ja tupe olemasolu, mille karüotüüp on 46 XY ja mosaiik 46 XY \ 45 X0, viitab munandite düsgeneesi sündroomile. Palju harvemini võib tuvastada sugunäärmete biseksuaalsust (tõelist hermafroditismi). Kariotüübiga 46 XY ning emaka ja tupe ülemise kolmandiku puudumisel tuleks mõelda mittetäieliku maskuliiniseerumise sündroomile.

Oluliseks raskuseks on diferentsiaaldiagnostika mittetäieliku maskuliiniseerumise vormi ja munandite feminiseerumise mittetäieliku vormi vahel. Erinevus ilmneb alles puberteedieas, kui mittetäieliku munandite feminiseerumise vormiga lastel hakkavad spontaanselt arenema piimanäärmed, figuur areneb vastavalt naise tüübile ja mittetäieliku maskuliiniseerumise sündroomiga ilmnevad kõik munandite feminiseerumise tunnused. on märgitud meeste puberteet.

Hermafrodismi ravi

Kõigi jaoks vale naiste hermafroditismi vormid naissoo valikus pole kahtlust. Neerupealiste koore kaasasündinud düsfunktsiooniga väldib piisav ja õigeaegselt alustatud ravi kortisoolipreparaatidega edasist viliriseerumist, loob eeldused munasarjade edasiseks füsioloogiliseks kujunemiseks. Vale meessoost hermafroditismiga peenise koobaskehade rahuldava arenguga valitakse meessugu ja tehakse genitaalide maskuliniseeriv plastiline operatsioon. Tõelise hermafroditismiga naissoo valik on soovitav. Toota suguelundite feminiseerivat plastikut.

Muutused neerupealiste hormoonide tootmises avalduvad mitmesugustes tervisemõjudes. Nende liigse aktiivsusega saabub puberteet kiiremini. Kui rikkumised puudutavad näärmete medulla, tekib inimesel arteriaalne hüpertensioon. Neerupealiste funktsiooni vähenemine võib põhjustada Addisoni tõve või, nagu seda nimetatakse ka pronkstõve, arengut. Seda iseloomustab: naha pigmentatsioon, kurnatus, rõhu langus, madal suhkrutase. Pronksitõvega väheneb organismi vastupanuvõime. Endokriinsüsteemi talitlushäired võivad väljenduda ka sugunäärmete aktiivsuse muutumises. Suureneb hormoonide tootmine, peamiselt pahaloomuliste kasvajate tekke tõttu. Sugunäärmete funktsioonide vähenemisega diagnoositakse selline haigus nagu eunuhhoidism. See vaevus väljendub jäsemete liigses kasvus koos nende ebanormaalse pikenemisega, rasvumise kalduvuse ilmnemises, suguelundite vähearengus ja mõne sekundaarse seksuaalomaduse puudumises.

Lapse edasiminekut kasvus võib nimetada seisundiks, mil lapse kasvutempo on keskmisest oluliselt ees, s.t. on selles vanuses laste kasvunäitajate tabelis väljaspool 95. sentiili (väljaspool normi).

Kui laps on kasvus palju ees, tuleb ennekõike juhtida last jälgiva lastearsti tähelepanu sellele seisundile ja uurida last koos spetsialistidega (endokrinoloog, kardioloog, geneetika jne).

Tervetel lastel pikk kasv.

Suhteliselt uueks pediaatriliseks probleemiks on kujunenud nn põhiseadusliku suure kasvu juhtude sagenemine, millel pole patoloogilist alust ja mis on omane üsna tervetele lastele. Tüdrukute liiga suur kasv sunnib vanemaid sageli arstiabi otsima. Teatud näidustuste kohaselt võib selliseid lapsi ravida hormonaalsete ravimitega, mis pärsivad kasvu ja soodustavad luustiku küpsemist. Kõige sagedamini kasutatakse nendel eesmärkidel dietüülstilbestrooli, östrogeeni konjugaate, östradiooli. Seoses prognoositava lõppkasvuga võib selline 1,5–2-aastane „ravi“ kaasa tuua 4–8 cm kasvupeetuse.

Tervete poiste pikkus teeb väga harva muret vanematele ja lastele endile. Ainult Marfani tõve korral, kus paralleelselt luustiku intensiivse kasvuga ja sellega proportsionaalselt suureneb aordi aneurüsmatisatsioon, võib esineda märke kasvu pärssimiseks neerupealiste androgeenide või testosterooni poolt.

Kuid olenemata pika kasvu põhjustest on vaja jälgida lapse tervist, kuna luustiku aktiivse kasvuga kaasneb sisekudede ja elundite aktiivne kasv, mis võib nende toimimist negatiivselt mõjutada. See kehtib eriti südame kohta. Vanemad peavad olema eriti ettevaatlikud luustiku aktiivse kasvu perioodil (5-7 aastat ja 12-16 aastat). Kui aktiivse kasvuga kaasneb sisemine valu või aktiivsuse halvenemine siseorganid, peate nägema arsti.

Lapse kasvu võimalikud põhjused on pikk kasv.

Patoloogilise iseloomuga kõrget kasvu on palju vähem levinud kui lühikest kasvu. On vaja eristada pika kasvu mööduvaid vorme ja pika kasvu, mis püsib pikenemise perioodi lõpuni.

Mööduvate vormide hulka kuuluvad suhkurtõve all kannatava naise loote suur pikkus ja kehakaal. Mõnikord täheldatakse juba sünnijärgses arengus ajutiselt kilpnäärme hüperfunktsiooniga laste kiirenenud kasvu või neerupealiste androgeenide suurenenud tootmist.

Pika kasvu püsivad vormid võivad olla kromosomaalse iseloomuga, eriti on need iseloomulikud täiendava Y-kromosoomi kandjatele - komplektid 47 XYY või 48 XXYY. Kaasasündinud sündroomid, mille üheks komponendiks on pikk kasv ehk gigantism, on äärmiselt haruldased. Nende hulka kuuluvad Wiedemann-Beckwithti sündroom, Berardinelli lipodüstroofia, Marfani tõbi ja üks aminohapete metabolismi häirete vorme - homotsüstinuuria.

Aju gigantismi kaasasündinud vormi iseloomustab mitte ainult kõrge kasv, vaid ka selle kombinatsioon sügava vaimse alaarenguga ja kraniofatsiaalse piirkonna anomaaliatega.

Laste gigantism, mis tekib sünnijärgse arengu protsessis, võib olla ka hüpofüüsi iseloomuga, s.t. määrab hüpofüüsi somatotroopse hormooni hüperproduktsioon. Enamikul juhtudel on sellise ületootmise põhjuseks adenohüpofüüsi kasvaja.

Pika kasvu põhjuste diagnoosimine

Diagnoosi täpsustamiseks tuleks vanemaid küsitleda ja teha kindlaks, kas on tegemist päriliku-põhiseadusliku vormiga, mis ei vaja mingit ravi. Mõnel juhul, kui kahtlustatakse geneetilise-kromosomaalse patoloogia olemasolu, võib olla vajalik geneetiku konsultatsioon ja geenianalüüs. Lisaks tuleks teha analüüs kasvuhormoonide - STH ja IGF-1, aminohapete, vere glükoosisisalduse määramiseks, samuti kilpnäärmehormoonide sisalduse uuringud. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks MRI, kudede biopsia (kui neerupealised on kahjustatud), radiograafia, ultraheli jne.

Anamneesi kogumisel tuleb tähelepanu pöörata sünnipikkuse ja -kaalu näitajatele. Seega on Marfani, Beckwith-Wiedemanni, Simpson-Golabi-Bemeli, Banayan-Riley-Ruvalkabi sündroomide ja põhiseadusliku pikkuse puhul täheldatud kõrgeid kehapikkuse väärtusi sünnihetkel.

pikka kasvu ravi

Kui pika kasvu põhjuseks on kaasuvad haigused, tuleb neid ravida. Näiteks eemaldatakse need neerupealiste kasvajate korral, millele järgneb asendusravi. Vastasel juhul võib vajaduse korral määrata hormoonravi, et aeglustada kasvu sotsiaalselt vastuvõetava tasemeni.