E34.4 Põhiseaduslikult pikk kasv. Endokrinoloogia Tüdrukute põhiseaduslik pikkus
Ajukasvaja retsidiivid (kinnitavad andmed puuduvad ja praegu ei omistata sellele erilist tähtsust).
Leukeemia (täheldatud lastel, kes saavad keemia- või kiiritusravi; pole selge, kas see suureneb Teraapia, -i; hästi. 1. Kliinilise meditsiini osa, mis tegeleb sisehaiguste tekkepõhjuste ja -mehhanismide uurimisega, nende diagnoosimise, ravi ja ennetamisega. Kreeka keelest. therapeia – ravi. 2. Kokku dets. Konservatiivsed meetodid haiguste raviks ilma kirurgilise sekkumiseta. Ravimeetodid: ravimid (farmakoteraapia), sealhulgas antibakteriaalsed (keemiaravi, antibiootikumravi) ja hormonaalsed (hormoonravi) söötmed; seerumid ja vaktsiinid (vaktsiin ja seroteraapia)
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytooltip20" (!LANG: Therapy">терапия!} GH on sellistel juhtudel juba suurenenud risk leukeemia tekkeks).Metastaasid ja kasvaja areng (hiljuti on kirjeldatud metastaaside ja vähi arengu pikaajalise riski mõningast suurenemist GH-ravi saanud laste puhul; need andmed vajavad kinnitamist ja nende kliiniline tähtsus jääb ebaselgeks).
47. Kas ma peaksin idiopaatilise mittesöövitava haigusega (st kasvuhormooni vaeguse puudumisel) lapsi ravima kasvuhormooniga?
FDA kiitis hiljuti heaks rögahormooni kasutamise idiopaatilise lühikest kasvu ja prognoositava lõpliku kasvuga lastel.< 160 см у мальчиков и < 150 см у девочек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличении скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Однако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окончательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финансовых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после детального обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокринологом, хорошо знающим больного.
48. Kuidas erineb kasvudünaamika lastel, kellel on glükokortikoidide liig ja eksogeenne rasvumine?
Nii iatrogeensete (sageli) kui ka endogeensete (harva) glükokortikoidide ülemäärase kasutamise korral aeglustub laste kasv. Selle põhjuseks on glükokortikoidide otsene toime ainevahetusele – lagunemise ja lipolüüsi stimuleerimine ning kollageeni sünteesi pärssimine. pärsivad ka GR impulsssekretsiooni hüpofüüsi poolt ja IGF-1 tootmist sihtkudedes. Kõik see põhjustab sageli laste lühikest kasvu. Lisaks on neil lastel suurenenud kaalu ja pikkuse suhe ning nad arenevad ожирение!}. Teisest küljest kipub eksogeense rasvumise korral kasv kiirenema ja sellised lapsed on tavaliselt oma eakaaslastest pikemad.
49. Milliseid tingimusi iseloomustab kasvu kiirenemine lapsepõlves?
Lapsepõlves kasvab üleskasv suhteliselt vähestel tingimustel. Nende hulka kuuluvad perekondlik pikkus (kui lapse lõplik pikkus vastab ligikaudu vanemate pikkusele), põhiseaduslik pikkus, hormonaalsed häired ja geneetilised sündroomid.
50. Mis on põhiseaduslik pikkus?
Põhiseadusliku pikkusega on luu kronoloogilisest ees, kasvutempo kiireneb ja suguline areng algab tavapärasest varem, prognoositav lõppkasv sellistel juhtudel vastab vanemate kasvule. Rasvumine ja pärilikkus võivad mängida rolli selle seisundi patogeneesis.
Üldsätted. Puudub üldtunnustatud määratlus "ülekasvu" ja "hiiglasliku kasvu" kohta. Mõnede autorite viidatud andmed ei võta arvesse vanemate pikkust, mis mõnel juhul on otsustava tähtsusega patoloogilise protsessi esinemise küsimuse selgitamisel. Kui lapse pikkus on 1,5-2 standardhälbe võrra suurem eeldatavast keskmisest pikkusest (võttes arvesse lapse vanust ja vanemate pikkust), on näidustatud edasine uuring patoloogilise protsessi välistamiseks. Kiirenduse mõju, mida vanemad nimetavad sageli oma lapse kiirenenud kasvu esimeseks põhjuseks ("laps kasvab hüppeliselt"), on ülehinnatud.
Põhiseaduslik kõrge kasv. Peredes, kus lapsed on põhiseaduslikult kõrge kasvuga, on lisaks sellele, et vanemad ise on üle keskmise pikkused, ka teisi pikki sugulasi. Kehapikkuse määravad arvukad geenid, mistõttu pole üllatav, et kasvu soodustavate geneetiliste tegurite kuhjumise tõttu kasvavad pikkade vanemate lapsed veelgi rohkem.
Mõistet "valik" rakendatakse inimeste kohta vastumeelselt. Sellest hoolimata arvatakse, et partnerite valiku määravad pikad naised.
Laste keha pikkus sünnihetkel ületab keskmist ja kulgeb ligikaudu paralleelselt 97. protsentiiliga. Standardhälbed keskmistest väärtustest oluliselt ei muutu. Luustiku diferentseerumine on normaalsete kõikumiste piires ja kuna kasvutempo on suurem, siis esineb teatud kehapikkuse pikenemine, mis teeb vanematele murelikuks, eriti just kiirenenud kasvu puberteediperioodil. Lapsed on terved. Endokriinsüsteemi häireid ei ole võimalik tuvastada. Sagedasemad on kehahoiaku rikkumised ja tüdrukutel motoorne disharmoonia, mis süveneb liikumise jäikuse tõttu. Maksimaalse puberteediea kasvu kiirenemise ajal (umbes 12-aastaselt) sageneb ortostaatiline düsregulatsioon. Liigse kasvu tõttu on paljude tüdrukute heaolu oluliselt halvenenud, mis on eelkõige tingitud teiste suhtumisest. Puberteediealisest kasvuhoost saadik üheealised poisid erinevad sageli oma eakaaslastest veelgi ning kasvufüsioloogia poolest on nad 2 aastat nooremad. Nii tekivad segakoolide klassides 12-13-aastaste õpilaste hulgas ebatavalised erinevused kasvutempos. Selliste teismeliste riietamine muutub üha keerulisemaks, sest suurused on moes. riided on keskendunud keskmistele. Vahel tuleb küsida, kas liiga pikkade tüdrukute psühholoogilised raskused on nii suured, nagu nende emad näitavad, sest viimased projitseerivad sageli oma tütarde käitumisse raskusi, mis neil kunagi teismeeas esinesid.
"Arengu põhiseaduslik kiirendus" ehk varajane normaalne puberteet. Kui põhiseadusliku arengupeetuse ilming (vt lk 186) on praegu hästi teada, siis harva kahtlustatakse, et füsioloogiliste kõikumiste raames toimuv varajane areng koos skeleti diferentseerumise ja kasvu kiirenemisega juba lapsepõlves võib toimuda peaaegu sama sageli. Sel juhul algab puberteet varem ja kasv lõpeb varem (umbes enneaegse puberteediga diferentseerumisest). Neid veidi pikemaid, varavalminud lapsi ignoreeritakse ja neid ei näidata peaaegu kunagi arstile, viidates talle vaid samaaegse perepikkusega, mis meenutab külaskäiku sagedamini täheldatud perelühisusega. Luu vanuse prognoos on suhteliselt hea.
Endokriinsüsteemi haigused ja gigantism. 1. Hüpofüüsi gigantism ehk lapsepõlve akromegaalia. Seda lapsepõlves üliharuldast haigust seostatakse somatotropiini vabastava faktori (STH-RG) autonoomse või liigse tootmisega, samuti hüpofüüsi eesmise osa sekundaarse (või primaarse) eosinofiilse adenoomiga. Enamikul juhtudel on suur kasv kombineeritud akromegaalia sümptomitega. Selle haiguse harulduse tõttu diferentsiaaldiagnostikas tuleks seda arvesse võtta vaid juhtudel, kui perekondlik eelsoodumus kõrgele kasvule puudub või on ilmsed akromegaalia sümptomid. Ei ole kindlaks tehtud, kas suhkurtõbi areneb sagedamini noortel akromegaaliaga patsientidel. Plasma GH tase on kõrgenenud ega lange (nagu normaalselt) vastuseks glükoosi infusioonile.
2. Hüpertüreoidism. Kilpnäärme hüperfunktsiooniga võib kaasneda ülekasv ja luustiku kiirenenud diferentseerumine, diferentsiaaldiagnostikas on määravad muud sümptomid.
3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Iseloomulikud ja määravad diferentsiaaldiagnostikas on luu vanuse märgatav edasiminek koos mitte nii tugeva pikkuse kasvu kiirenemisega, seksuaalomaduste enneaegne ilmnemine ja epifüüsi tsoonide sulgemine, mis viib lõpuks lühikese kasvuni.
Kromosomaalsed aberratsioonid. Klinefelteri sündroom. Kõrge kasv muutub märgatavaks tegelikult alles puberteedi aeglasel kulgemisel. Uuringus tõmbavad tähelepanu, nagu ühelgi teisel juhul, väikesed ja sageli tihedad munandid.
2. Teised sugukromosoomide anomaaliad ei paista esialgu silma mitte suurenenud kehapikkuse tõttu, vaid tulevikus täiskasvanud patsientide kasv enamikul juhtudel kiireneb.
Gigantismile iseloomulikud kliinilised sündroomid:
Marfani sündroom. See on sidekoe (mesodermi) patoloogia, mille etioloogiat pole veel selgitatud.
Geneetika. Pärand autosomaalse domineeriva tüübi järgi; Märgitakse 15% uutest mutatsioonidest.
Sümptomid. 1. Pikk: Marfani sündroomiga patsiendid on tavaliselt ebaproportsionaalselt pikad. Registreeritud kõrgeim patsient oli 213 cm (7 jalga).
2. Suurest kasvust olulisem märk on iseloomulikud muutused skeletis:
A) keha proportsioonide nihe - keha ülemise segmendi ja alumise segmendi pikkuse suhe nihutatakse viimase poole, st suhe väheneb;
B) toruluude pikkuse ja laiuse suhe, nihutatud pikkuse suunas, nn kämblaindeksi suurenemine. See määratakse järgmiselt: käe röntgenpildi järgi määratakse II, III, IV ja V kämblaluu pikkuse ja minimaalse laiuse suhe, arvutatakse nende 4 numbri keskmine väärtus, mis tavaliselt jääb vahemikku. 7 kuni 8; kui indeks on suurem kui 8,5, on põhjendatud kahtlus Marfani sündroomi esinemise kohta;
C) arahnodaktiilia, mis avaldub eelkõige küünarvarre distaalse osa katmisel. Kui patsient saab samal ajal pöidla väikese otsafalangi kõrvale panna, on kahtlus Marfani sündroomi olemasolus;
D) skolioos, lehterrind, kanarind;
E) läätse tugiaparaadi puudulikkus, selle värisemine, subluksatsioon või sfääriline lääts koos raske lühinägelikkusega; suur võrkkesta irdumise oht;
E) muud mesenhümaalsed sümptomid: liigeste hüperekstensioon, aordi puudulikkus. Võimalik on dissekteeriv aordi aneurüsm. Emfüseem ja spontaanne pneumotooraks näitavad lisaks Marfani sündroomi olemasolu.
Diferentsiaaldiagnoos. Homotsüstinuuria võib Marfani sündroomi meenutada eelkõige oftalmoloogiliste sümptomite poolest, kuid siin ei saa rääkida fenotüübiliselt täiesti sarnastest haigustest. Oluline diferentsiaaldiagnostiline väärtus on homotsüsteiini suurenenud uriinierituse tuvastamine.
Ravi. Erakordselt suure eeldatava kasvu või lülisamba muutuste korral on näidustatud ravi östrogeenidega ja poistel testosterooniga.
Prognoos sõltub kriitiliselt kardiovaskulaarsetest sümptomitest.
Kirjandus. Marfani sündroomi kahtluse korral on soovitatav uurida McKushiki esitatud ulatuslikku teavet. Kui eeldatakse haiguse kustutatud vormide olemasolu, on see lihtsalt võimatu ilma tema monograafiata.
Sotose sündroom. Suur kasv koos mitteprogresseeruvate tserebraalsete sümptomite ja kraniofastsiaalsete nähtude tavaliste ilmingutega. Pikkuse kiirenemine, pea suurenemine ja sageli ka luustiku diferentseerumine saavad alguse sünnist.
Geneetika ja patogenees pole teada.
Esinemissagedus on madal, kuid täpsete andmete puudumise tõttu haiguse geograafilise mustri kohta võib see olla oodatust suurem.
Sümptomid. Kõrget kasvu, osaliselt akromegaloidsete tunnustega makrotsefaalia, sageli intellektuaalne alaareng. Kerge hüdrotsefaalia ja vastavalt ka ajuvatsakeste laienemine (mitte rõhu tõttu). Mõnikord tekivad ajukrambid. Tüüpilist näo skeleti muutust koos kergete akromegaloidsete sümptomitega (ilma kasvuhormooni tootmise suurenemiseta) iseloomustab silmade antimongoloidne asend, samuti hüpertelorism. Enamasti on luustiku küpsemine selgelt kiirenenud. Lõplik kasv on normi ülemisel piiril. Neuroloogilise seisundi osas on häiritud kõige täpsemad liigutused.
Diferentsiaaldiagnoos. Sotose sündroomi on võimalik eristada varajasest küpsemisest, mida täheldati kolmanda vatsakese hüdrotsefaalia korral, kui toimub ainult skeleti kiirendatud diferentseerumine ilma seksuaalomaduste enneaegse ilmnemiseta, ainult gonadotropiinide või sugusteroidhormoonide taseme määramise põhjal. plasmas. Sageli on aga muutused näoskeletis nii selgelt eristatavad, et diagnoosi saab panna vaid füsiognoomia abil.
Ravi. Reeglina CSF-i rõhku ei suurendata. Tänu sellele, et lõppkasv ei ületa normi ülemist piiri, puudub vajadus hormoonravi järele.
Prognoos. Patsientide edasise arengu kohta andmed puuduvad. Üldise arvamuse kohaselt ajumuutused ei edene.
Põhiseadusliku gigantismi ravi tüdrukutel. Toimemehhanism. Aastatel 1962 ja 1963 Whitelau jt teatasid pika kasvu edukast ravist östrogeenidega. See meetod võeti algselt kasutusele ainult tüdrukute raviks puberteedieelsel perioodil. Vahepeal on näidatud, et seda saab edukalt rakendada pärast puberteedi algust. Östrogeenide mõju kasvule ei saa seletada ühestki positsioonist. On kaks didaktilist seisukohta.
Adrenogenitaalse sündroomi või pubertas parecox'i eeldatava lõpliku kasvu vähenemiseks tähendab östrogeenide poolt indutseeritud puberteediea kasvuspurdi enneaegne algus epifüüsi tsoonide varasemat sulgemist. Kui see juhtub 2 aastat varem, siis teoreetiliselt prognoositud kasvu vähendab kehapikkuse suurenemine, mis oleks toimunud selle 2 aasta jooksul, kuna kasvu mõjutavad tegurid toimivad 2 aastat vähem.
Östrogeenid mõjutavad luustiku küpsemist, omades suhteliselt vähe mõju pikkuse kasvule. Kuid hilisemal ravil pärast puberteediea kasvu kiirenemise haripunkti avaldavad östrogeenid negatiivset mõju ka pikkuse kasvule. Viimaste uuringute põhjal selgub, et koos luustiku küpsemise kiirenemisega ja sellest tulenevalt ka epifüüsi kasvutsoonide varasema sulgumisega avaldab östrogeenide manustamine negatiivset mõju ka kasvuprotsessile endale. Östrogeeni suurte annustega ravimisel väheneb somatomediini plasmakontsentratsioon oluliselt. Praegu võib oletada, et antud juhul räägime selle humoraalse kasvufaktori sekretsiooni pärssimisest östrogeenide kõrge kontsentratsiooniga.
Esimese hüpoteesi kohaselt saavutatakse lõpliku kasvu vähenemine seksuaalse arengu varasema käiguga. Teine hüpotees viitab kasvuprotsessi pärssimisele, mis on tingitud somatomediini toime vähenemisest koos östrogeenide poolt indutseeritud epifüüsi tsoonide sulgumise samaaegse kiirenemisega.
Pikka aega on olnud vaidlusi, kas on võimalik mõjutada lõpliku kasvu suurust pärast puberteedi algust, kui kaob võimalus küpsemise algust kiirendada. Prader, Birich ja meie rühm suutsid seda võimalust üheselt kinnitada. Erinevus Whitelau tähelepanekute ja uuemate andmete vahel on seletatav kasutatud östrogeeni erineva annusega. Whitelau kasutas sageli suuri östrogeeni annuseid - 30-60 mg östradiooli kuus, kuigi see on väga nõrk östrogeen, mis vastab ligikaudu östrogeeni konjugaatidele. Seetõttu kasutas Whitelaw östrogeene annustes, mis vastavad 1,5 mg üldiselt saadaolevatele kaubanduslikult saadavatele östrogeenikonjugaatidele päevas. Birich, kes suutis häid tulemusi saada ka ravi alustades juba puberteedieas, kasutas viiekordseid päevaannuseid. Birichi kasutatud annused vastavad ligikaudu samaväärsetele annustele, mida teised autorid pärast puberteedi algust edukalt kasutasid.
Suhteliselt väikeste östrogeeniannustega ravi võimalus enne puberteedi algust on selgelt kindlaks tehtud, kuid tuleb tunnistada vastutust võimalike psühholoogiliste tüsistuste eest, mis on seotud kunstlikult esile kutsutud enneaegse seksuaalarengu algusega. Pärast puberteedi füsioloogilise kulgemise algust on enamikul juhtudel praegu kasutatavate ravimeetodite kohaselt vajalik ligikaudu viiekordne annus. Vaevalt on vaja oodata psühholoogilisi probleeme.
Ravi läbiviimine. Siin ei ole eesmärk erinevaid raviskeeme täielikult kirjeldada. "Pediaatria juhend" tutvustab Birichi kasutatud metoodikat. Meie rühm kasutas konjugeeritud östrogeene enne puberteeti keskmistes annustes 1,25 mg päevas, kuid mõne kuu pärast suurendatakse seda annust 2–4 korda. Hilisemal ravi alguses, kui endogeenne östrogeeni tootmine on juba ilmne, viiakse ravi läbi etinüülöstradiooliga (0,5 mg / päevas), gestageeni lisatakse alates 20.-25. päevast ja alates 25.-30. (või 31.) päevast. paus ravis.
Saksamaa Pediaatrite Seltsis 1974. aasta septembris Hamburgis peetud paneeldiskussioonil põhiseaduslikult kõrge kasvu ravi kohta peeti vahelduvat östrogeeniravi (nagu meiegi) vähem mõistlikuks. Soovitatav on pidev ravi, mis vastab Praderi ja Birichi pakutud meetodile.
Arutelu östrogeenravi taktika üle käsitletakse siin üksikasjalikult, et selgelt näidata, et põhiseadusliku pikkuse ravimiseks ei ole ühtegi retsepti. Kuid Birichi näidatud konjugeeritud östrogeenidega raviskeem on täielikult kooskõlas tänapäevaste kontseptsioonidega.
Ravi edu. Keskmine tegelik lõppkõrguse vähenemine võrreldes eeldatavaga on 4-7 cm. See keskmine on tuletatud väga heterogeensetest üksikvaatlustest. Ravi edukus on igal juhul täpselt ettearvamatu. Sellegipoolest näitavad Zürichi töörühma andmed, et seda tugevam on kasvu pidurdumine, seda varem alustatakse raviga pärast füsioloogilise puberteedi algust. Praegu kuni esimeste küpsemisnähtude ilmnemiseni ravi ei soovitata.
Kõrvalmõju. Tuleb teha vahet tõesti püsivatel või sageli täheldatud sümptomitel, mis kaasnevad raviga teoreetiliselt eeldatavate tagajärgedega. Täheldatud kõrvaltoimetest tuleb mainida iiveldust või oksendamist ravi alguses, kehakaalu tõusu (4-6 kg), samuti tugevat nibude pigmentatsiooni, eriti sünteetiliste östrogeenide kasutamisel. Pärast ravi lõpetamist esineb sageli menstruatsiooni hilinemine, kuid vaatluste kohaselt on see amenorröa lühiajaline (2–6 kuud). Aeg-ajalt on täheldatud mööduvat laktatsiooni.
Tromboosi kalduvust kõrvalmõjuna, mida ovulatsiooni pärssivate ravimite kasutamise kogemuse põhjal peaks teoreetiliselt eeldama, ei ole veel avaldatud. Eeldused, et pikaajaline ravi võib viia hüpotalamuse tsükliliste funktsioonide osalise allasurumiseni koos ovulatsioonihäiretega, ei ole kinnitust leidnud. Kuid Wettenhall ja Crawford teatavad varem ravitud patsientide normaalsest rasedusest. Seda, kas ravitud tüdrukutel on normaalses populatsioonis täheldatud viljakus, saab tõestada vaid ulatuslike statistiliste andmete põhjal.
Ähvardatud abordi ravi stilbestrooliga võib sel viisil ravitud ema lapsel põhjustada emakakaela või tupe adenokartsinoomi tõenäosusega 1:250. Tänaseks on kasvajate esinemine seoses kõrge kasvu raviga östrogeenidega olnud pole täheldatud. Östrogeense aktiivsusega, kuid mitte füsioloogilist stilbestrooli ei kasutata, nagu ka rasedate naiste ravis, kellel võib selliseid kõrvaltoimeid karta. Seotud emotsioonid seoses põhiseadusliku pikkuse östrogeeniraviga on alusetud. Sellegipoolest nõuavad sellised tähelepanekud ettevaatust.
Järeldus. Suhtumise põhiseadusliku pika kasvu östrogeenidega ravimisse kujundab iga selle vastu huvi tundev arst kirjandusega tutvumise põhjal. Ülaltoodud arutelus osalejad olid üksmeelel arvamusel, et selline ravi on kliiniliste uuringute staadiumis ja seda peaks läbi viima ainult arst, kellel on vajalikud kogemused ja teadmised endokrinoloogia ja kasvufüsioloogia valdkonnas. Arvamused langesid kokku ka selles mõttes, et ravi peaks toimuma esialgu vaid keskustes, mis tagavad ka patsientide jälgimise. Raviks antakse erinevaid näidustusi. Hamburgi grupp võtab vastu ainult tüdrukuid, kelle prognoositud pikkus on 185 cm või rohkem. Knorr ja Stengik peavad kinni samadest piiridest. Birich peab ravi näidustuseks eeldatavat pikkust 181 cm.Prader juhib tähelepanu, et teatud eeldusi arvestades on ravi näidustatud eeldatava pikkusega üle 175 cm.
Selle reegli erand on meie jaoks alaealise skolioosi ja oluliste ilmsete vaimse arengu häiretega juhtumid. Samas tuleks arvestada pikkade emade emotsionaalsusega, kes sooviksid last omal ajal kogetud probleemide eest kaitsta. Pariisis Euroopa Pediaatriliste Endokrinoloogide Seltsis toimunud arutelul ütles Josso: "Ärge kohtlege vanemaid."
Põhiseadusliku gigantismi ravi poistel. Sellise ravi küsimus tekib palju harvemini kui tüdrukute puhul. Vastavalt Praderi soovitusele viiakse läbi parenteraalne ravi testosterooni preparaatidega (algul 250, seejärel 500-1000 mg kuus). Selle tulemuseks on luustiku kiirenenud küpsemine ja prognoositava lõppkõrguse vähenemine keskmiselt 5,4 cm.Nagu Zachmann ja Prader märgivad, on ravi efektiivsuses suured individuaalsed erinevused. Eksogeensete sugusteroidhormoonide poolt põhjustatud gonadotropiinide tootmise pärssimise ilming on munandite suuruse selge vähenemine. Praderi sõnul toimub normaliseerumine 12-18 kuu jooksul pärast ravi lõpetamist.
Naisteajakiri www.
430 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused
kasvuhormooni ja IGF-1, kasvuhormooni tase OGTT taustal
rohkem kui 2 ng / ml, hüpofüüsi adenoomi MRI või CT tunnused.
Sotose sündroomiga (aju gigantism) vastsündinuid iseloomustavad kehakaalu ja pikkuse suurenemine, punnis otsmik, dolihotsefaalia, makrotsefaalia, kõrge gooti suulae, hüpertelorism koos palpebraallõhede antimongoloidse paigutusega ja prognatia. Sellistel lastel täheldatakse vaimset alaarengut, liigutuste koordineerimise halvenemist. Naha ja
pehmed koed on mõnevõrra paksenenud. Vanusega suurenes kehapikkus
chivaetsya aga puberteet saabub tavaliselt varem, mille tagajärjel toruluude epifüüsid sulguvad. Sellepärast enamik patsiente, kellel on ko.
täiskasvanueas on normaalse kasvuga.
Beckwith-Wiedemanni sündroomi kliinilist pilti peegeldab hästi sündroomi teine tunnustatud nimetus - EMG sündroom (omphalocele, makroglossia, gigantism - inglise keelest). Exomphalos, makroglossia, gigantism). Tõepoolest, Beckwith-Wiedemanni sündroomiga vastsündinu on suur, omfalotseel, makroglossia, neerude medullaarse kihi hüperplaasia, hüperplaasia
pankrease saarerakud, mis on sageli põhjuseks
hüpoglükeemia areng.
Marfani sündroomiga või Marfani-sarnaste sündroomidega (homotsüstinuuria, MEN 2b sündroom,
kaasasündinud kontraktuur arahnodaktiliselt), peamiselt
keha ülemise segmendi (istumiskõrguse) vähenemise tõttu alumise suhtes, käte sirutuse ületamine keha pikkuses ja arahnodaktiilia.
MEN 2b sündroomi kliinilist pilti leiate jaotisest "Syn-
2. tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia tuum.
Klinefelteri sündroomi kliiniline pilt, vt jaotist
"Seksuaalse arengu hilinemise sündroom".
Lisaks on suur kasv seotud suurenenud riskiga
teatud haiguste ja häirete tekkimine: idiopaatiline skolioos ja muud kehahoiakuhäired, varikotseel, spontaanne pneumotooraks, depressioon, osteoporoos jne.
Etioloogia
Põhiseaduslik kõrgus.
Endokriinsed haigused.
GDM ehk dekompenseeritud diabeet emal raseduse ajal.
Hüpofüüsi somatotropinoom (hüpofüüsi gigantism) ja muud kasvuhormooni hüpersekretsiooni põhjused.
PPS sündroom.
türeotoksikoosi sündroom.
Eksogeenne-põhiseaduslikülekaalulisus.
Hüpogonadismi sündroom.
Pärilikud sündroomid, sealhulgas somatotropinoom
hüpofüüsi.
MEN 1 sündroom (Wermeri sündroom).
McCune-Albrighti sündroom.
Carney sündroom.
Perekondlik akromegaalia.
Pärilikud sündroomid, mida iseloomustab pikk kasv.
Sotose sündroom (aju gigantism).
Weaver-Smithi sündroom.
Beckwith-Wiedemanni sündroom.
Simpson-Golabi-Bemeli sündroom.
Marfani sündroom.
Meeste sündroom 2b.
Homotsüstinuuria.
Kaasasündinud kontraktuur arahnodaktiilia (Bealsi sündroom).
Fragile X sündroom (Martin-Belli sündroom).
ACTH-resistentsuse sündroomid.
Perekondlik glükokortikoidide puudulikkus 1. tüüp.
Sündroom "3A" (Allgrove'i sündroom).
Androgeenide/östrogeenide ja aromataasi puudulikkuse resistentsuse sündroomid (munandite feminiseerumise sündroom jne).
Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia (lipoatro-
füüsiline diabeet, Seip-Lawrence'i sündroom, Berardinelli-Seipi sündroom).
I tüüpi neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi).
Klinefelteri sündroom.
XYY sündroom ("vangla korvpallimeeskonna" sündroom)
Diagnostika
Vastsündinu liigse kehapikkuse korral peaks see olema
omakorda emalt DM-i otsima. Diabeedi puudumisel emal
ennekõike on vaja välistada kaasasündinud haigused,
punased Sotose ja Beckuit-Wiedemanni sündroomid.
Diagnostiline algoritm
Lapsepõlves tehakse pika kasvu diagnoosimine vastavalt joonisel fig. 13-1.
Kindlasti uurige: vanemate ja õdede-vendade juurdekasv; pikkus ja kaal sünnihetkel; kasvutempo kogu elu jooksul.
Füüsiline läbivaatus
Füüsilise läbivaatuse ajal:
pikkuse, kasvukiiruse, kehakaalu mõõtmine;
düsembriogeneesi stigmade olemasolu hindamine (kaasasündinud tunnused näo-lõualuu piirkond, kõrvad jne);
intellektuaalne areng;
432 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused
Riis. 13-1. diagnostiline algoritm.
seksuaalne areng;
ülakeha pikkuse ja alakeha pikkuse suhe;
käte sirutuse ja keha pikkuse suhe.
Laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud
Kaasa:
karüotüübi määramine;
hormonaalne vereanalüüs(IGF-1, TSH);
luu vanuse hindamine;
hinnangulise lõppkasvu arvutamine;
uriinianalüüs homotsüsteiini määramiseks;
molekulaargeneetiline uurimine.
Tabelis. 13-6 on näidatud diagnostika peamised põhimõtted
peamised haigused, mis põhjustavad pikka kasvu.
Tabel 13-6. Põhitõed peamiste pikka kasvu põhjustavate haiguste diagnoosimiseks
uurimine, |
||
Haigus |
lubades |
Tulemus |
diagnoosi kinnitada |
||
Somatotropinoom |
Kasvuhormooni tase |
Kasvuhormooni tase taustal |
hüpofüüsi |
OGTT, MRI/CT taustal |
OGTT >2 ng/ml, MRI või CT |
hüpofüüsi |
hüpofüüsi adenoomi nähud |
|
Karüotüübi määratlus |
Täiendava tuvastamine |
|
Klinefelter |
X-kromosoomid meestel |
|
XYY sündroom |
Karüotüübi määratlus |
Täiendava tuvastamine |
Y-kromosoomid meestel |
||
Homotsüstinuuria |
Uriini analüüs homotsüsteiini määramiseks |
Tase üles |
homotsüsteiini sisaldus uriinis |
Teiste pikka kasvu põhjustavate haiguste diagnoosimine põhineb iseloomulikul kliinilisel pildil ja molekulaargeneetiliste uuringute tulemustel.
Põhiseadusliku pikkuse ravi
Ravi peetakse sobivaks, kui oodatav aken
märkimisväärne kasv üle kolme standardhälbe (isikutele
Kaukaaslased üle 195 cm poistel ja 180 cm tüdrukutel). Farmakoteraapia määramise näidustused on
idiopaatiline skolioos ja pika kasvuga seotud psühhosotsiaalsed probleemid.
Kõrge kasvu raviks võite puberteedieelset perioodi aeglustada
kasvu nii, et õigeaegne puberteet algaks lühemas kasvus, või puberteedieelse kasvu aeglustamiseks, kiirendades selle algust
puberteet.
Suguhormoonidega teraapia on suunatud puberteedi alguse kiirendamisele. Varase ravi korral suureneb lõpliku kasvu vähenemise tõenäosus. Kõige sobivam aeg ravi määramiseks on puberteedieas
434 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused
periood (tüdrukute luuiga - 10, poistel - 12,5 aastat).
Teraapia pärast puberteedi algust ei ole enam nii tõhus.
tive. Suguhormoonide manustamine luu vanuses üle 14 aasta võib viia lõpliku pikkuse tõusuni.
Põhiseadusliku pika kasvu ravi somatostatiini analoogide ja kasvuhormooni retseptori antagonistidega ei ole kliinilises praktikas veel laialdaselt kasutusel.
Tüdrukute ravi
Põhiseadusliku pikkusega tüdrukud on ette nähtud
etünüülöstradiool sees 0,15-0,3 mg 1 kord päevas. Vajadusel võib etünüülöstradiooli annust suurendada 0,5 mg-ni päevas, kui patsient talub ravimit hästi. kon-
Jugeeritud östrogeenid (7,5–10 mg päevas) on samuti üsna tõhusad
tõhusalt. Emakaverejooksu ilmnemisel on näidustatud suguhormoonide preparaatide tsükliline manustamine, östrogeenidele lisatakse suukaudselt düdrogesterooni 10 mg 2 korda päevas 16.-25. menstruaaltsükli päevani või noretisterooni 5 mg suukaudselt 1 kord päevas al. menstruaaltsükli 16. kuni 25. päev. Ravi tuleb jätkata kuni epifüüside sulgemiseni, vastasel juhul
jätkuv kasv pärast östrogeeni ärajätmist on võimalik.
Halva taluvuse korral võib etünüülöstradiooli asendada östradioolvaleraadiga (annust suurendatakse järk-järgult 2-6 mg-ni päevas).
Ravi poistele
Praktikas on vajadus poisse testosteroonipreparaatidega ravida üliharva.
Testosteroon (estrite segu) intramuskulaarselt 250 mg 1 kord päevas
nädal või 500 mg 1 kord 2 nädala jooksul 6-12 kuu jooksul.
Kõrge kasvu ravi teiste haiguste korral
Suguhormoone kasutatakse kasvu piiramiseks sün-
Drome Marfan.
Beckwith-Wiedemanni ja Sotose sündroomide korral sümptomaatiline
maatiline ravi.
Hüpofüüsi kasvuhormooni ravi – vt "Akromegaalia ja hüpofüüsi gigantism".
MEN 2b sündroomi ravi – vt „Sündroom 2. tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia”.
Klinefelteri sündroomi ravi – vt "Seksuaalse arengu hilinemise sündroom", "Klinefelteri sündroom" (hüpergonado-
troopiline hüpogonadism).
Uimastav SÜNDROOM
Klassifikatsioon
Idiopaatiline kasvuhormooni puudulikkus.
Idiopaatiline kasvuhormooni puudulikkus (klassikaline
Neurosekretoorne düsfunktsioon (NSD).
Orgaanilise päritoluga kasvuhormooni puudulikkus: kaasasündinud
antud ja omandatud vorm.
Muud lühikese kasvu põhjused
Idiopaatiline lühike kasv: perekondlik, mitteperekondlik.
Kromosomaalse aberratsiooniga kliiniliselt määratletud sündroomid: Turner, Down, sugunäärmete düsgenees.
Kliiniliselt määratletud sündroomid ilma kromosoomaberratsioonita: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,
Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.
Emakasisene kasvupeetus sünnijärgse lühikese kasvuga, häbimärgisteta.
Emakasisene kasvupeetus koos sünnijärgse kasvupeetusega
kaotus koos stigmadega: perinataalsete infektsioonide tõttu,
ema tarvitab narkootikume, suitsetab või kuritarvitab alkoholi jne.
Skeleti düsplaasia: akondroplaasia, hüpokondroplaasia, osteogenesis imperfecta jne.
Luu ainevahetuse haigused: mukopolüsahharidoos, mukolipidoos jne.
Ainevahetushaigused: glükogeeni ladestumise haigus,
lipiidide ladestumise haigus, fenüülketonuuria jne.
Iatrogeenne lühike kasv.
Diagnostika
Vt "Kasvu mõõtmine ja selle hindamine".
Kasvupuudus määratakse varieeruvuse protsentiili tabelitega.
normaalse kasvuga sipelgad. Analüüsige lapse kasvukõverat koos
võttes arvesse selle lõpliku kasvu piire, mis on arvutatud vanemate keskmise pikkuse alusel:
poisi eeldatav lõpppikkus = [(isa pikkus + ema pikkus + 13 cm)/2] ± 10 cm. tüdruku eeldatav lõpppikkus =
[(isa pikkus + ema pikkus - 13 cm)/2] ± 10 cm.
Kui lapse ekstrapoleeritud lõplik pikkus sünni järgi
sada uurimise ajal, võttes arvesse luu vanust, on madalam
Lõpliku kasvu arvutatud intervalli piirid, järeldub sellest
rääkida patoloogiliselt lühikesest kasvust.
Eelkõige on oluline skeleti proportsionaalsuse hindamine
välistada skeleti düsplaasia erinevad vormid kui lühikese kasvu põhjused. Eelkõige on otstarbekas arvutada koefitsient "ülemine/alumine segment", käeulatus.
Epifüüsi kasvutsoonide luustumise aste on oluline kriteerium kääbuse diagnoosimisel ja lõpliku kasvu ennustamisel.
Primaarse kasvupuudulikkuse korral luude hiline küpsemine kas puudub või on kerge (skeleti düsplaasia, kääbuse sündroomi vormid, emakasisene kasvupeetus,
436 13. peatükk Neuroendokriinsed haigused
geneetiline lühidus). Sekundaarse kasvupuuduse korral
eriti hüpofüüsi kääbus, märkimisväärne
luu vanuse mahajäämus kronoloogilisest vanusest (> 2 aastat).
Kolju röntgenuuring tehakse selleks, et visualiseerida Türgi sadula kuju ja suurust ning kolju luude seisukorda. Hüpofüüsi kääbuse korral on Türgi sadul sageli väikese suurusega. Kraniofarüngioomiga täheldatakse sella turcica iseloomulikke muutusi: varre hõrenemine ja poorsus
nok, sissepääsu laienemine, supra- või intrasellaarsed kolded
tutvustused. Suurenenud koljusisese rõhu korral on näha sõrmejälgede suurenemist, kraniaalsete õmbluste lahknemist.
Kell Aju CT ja MRI idiopaatilise haigusega patsientidel
hüpopituitarism paljastab morfoloogilised ja struktuursed
Pööravad muutused: hüpofüüsi hüpoplaasia, hüpofüüsi varre rebend või hõrenemine, neurohüpofüüsi ektoopia, tühja türgi sadula sündroom. Aju CT ja MRI on näidustatud intrakraniaalse patoloogia (mahulise protsessi) kahtluse korral.
Põhiseaduslik kasvupeetus ja puberteet (CGRP) ja perekondlik kasvupeetus (või tavaline kasvupeetus)
kadunud) sobituvad normaalse kasvu variantide mõistesse.
Lühikest kasvu vanemate lapsed on geneetiliselt programmeeritud kasvupotentsiaali tõttu reeglina oma vanematega samal tasemel. Lapsed vanematelt, kellel on ajalugu
ryh kasvupeetus ja puberteet, suure tõenäosusega
pärida selle arengu iseloomu.
CIGR-iga lapsed on sünnihetkel normaalse pikkuse ja kehakaaluga, kasvavad normaalselt kuni 1–2-aastaseks saamiseni, seejärel kasvutempo aeglustub.
ja kasvukõver on veidi allpool 3. protsentiili
ja sellega paralleelselt. Luu vanus on tavaliselt
kasvuvanus, kasvukiirus - vähemalt 5 cm aastas. Näidistes jaoks
stimuleerimine näitab kasvuhormooni märkimisväärset vabanemist (> 10 ng / ml),
kuid väheneb integreeritud igapäevane kasvuhormooni sekretsioon veres. pu-
Bertat on normaalne, kuid see hilineb luu vanusest mahajäämuse perioodidel ja ilmneb luude küpsemisel 11,5–12-aastastel poistel, tüdrukutel 10,5–11-aastastel. Lõpliku kasvuni jõudmise aeg nihkub ajas, lõppkasv on tavaliselt
normaalne ja ilma hormoonravita.
On tõendeid tõhusa ravi kohta rekombinantsete hormoonidega.
IGR-ga laste inimese kasvumonoomia, emakasisene kasvupeetus, perekondlik lühike kasv, Turneri sündroom, Russell-Silveri sündroom, Prader-Willi sündroom, Fanconi aneemia, Itsenko-Cushingi tõbi, glükogenoos, leukeemiast ja ajukasvajatest tingitud kiiritamisjärgse seisundiga , pärast neeru siirdamist, kroonilise neeruhaigusega,
skeleti düsplaasia. Samal ajal puuduvad usaldusväärsed andmed IGRD-d saanud laste kõrgema lõpliku pikkuse kohta
need, keda raviti kasvuhormooniga, võrreldes nendega, kes seda vaatamata ei saanud
asjaolu, et teatud aja (2-3 aastat) ravi STG
kiirendab oluliselt kasvutempot.
Üle 12-aastastel CIGR-iga poistel, kellel on kronoloogilisest seisundist tingitud luu vanuse hilinemine vähemalt 2 aastat, on võimalik lühiajaline ravi lühikeste anaboolsete steroidide annustega (nerobolil♠, retabolil♠). Kus
vajalik on range kontroll lapse kasvu üle (vähemalt 1 kord
6 kuud). Luu küpsemise kiire progresseerumisega ravi katkestatakse.
Hüpofüüsi kääbus (somatotroopne puudulikkus)
Ühekordne GH mõõtmine veres somatotroopse puudulikkuse diagnoosimiseks ei oma diagnostilist väärtust, kuna GH sekretsioon on impulsslik ja võimalus saada äärmiselt madalaid (null) baasväärtusi.
STH isegi tervetel lastel. Sellega seoses õpivad nad spontaanselt
kasvuhormooni sekretsiooni veres, määrata kasvuhormooni vabanemise haripunkt stimulatsiooni taustal, uurida IGF-i ja neid siduvaid valke veres.
Provokatiivsed testid põhinevad võimel
nyh farmakoloogilised preparaadid kasvuhormooni sekretsiooni ja vabanemise stimuleerimiseks somatotroofide poolt. Kliinilises praktikas kasutatakse enim proove insuliini, klonidiini, kasvuhormooni vabastava hormooni, arginiini, levodopa, püridostigmiinbromiidiga (tabel 13-7).
Täielik somatotroopne puudulikkus diagnoositakse, kui GH vabanemise tipp stimulatsiooni taustal on osaliselt alla 7 ng / ml
ny-defitsiit - kasvuhormooni vabanemise haripunktis 7 kuni 10 ng / ml.
Vajalik tingimus STH-stimuleeriva rakendamiseks
proovid - kilpnäärme eutüreoidne seisund. Kilpnäärme alatalitluse korral,
läheme 3-4 nädalaks esialgsele ravikuurile kilpnäärme ravimitega. Lisaks on rasvunud lastel vähenenud GH reaktsioon stimulatsioonile.
Mitme hüpofüüsi funktsiooni samaaegseks hindamiseks
on mugav teha kombineeritud teste erinevate hü-
potalami vabastavad hormoonid [insuliin + türoliberiin
(TRH) + luliberiin (LHRH-test), STH-d vabastav hormoon + TRH +
LHRH test, GH vabastav hormoon + kortikoliberiin (CRH) +
LHRH + TRH test]. Näiteks GH vabastava hormooni + türoliberiini + luliberiiniga testis süstitakse intravenoosse kanüüli järjestikku GH vabastavat hormooni (1 μg / kg), türoliberiini (7 μg / kg, maksimaalselt 400 μg), luliberiini (100 μg). TSH ja vaba T4 madala basaaltaseme olemasolu kombinatsioonis TSH puudumise või pikaajalise vastusega TRH-le viitab samaaegsele sekundaarsele hüpotüreoidismile. Gonadotropiini vabanemisreaktsiooni puudumine LHRH-le (tõus enam kui 2 korda võrreldes baastasemega) kombinatsioonis madala
suguhormoonide baastase näitab sekundaarset
ny hüpogonadism.
13. peatükk Neuroendokriinsed haigused |
||||||
Tabel 13-7. Somatotropiini stimuleerivad testid |
||||||
Narkootikum |
Mehhanism |
Annus, meetod |
Kõrvalmõjud |
|||
toimingud |
tutvustused |
|||||
vereproovid |
||||||
tutvustused, |
||||||
Aktiveerimine |
0,1 U/kg, i.v. |
hüpoglükeemia |
||||
hüpotalamuse |
||||||
taeva neuronid, |
||||||
stimuleeriv |
||||||
kasvuhormooni sekretsioon |
||||||
vabastamine- |
||||||
Klonidiin |
Neurotransmitter |
0,15 mg/m2, |
Arteriaalne |
|||
ter, adrenergiline |
hüpotensioon, |
|||||
söövitav agonist |
uimasus |
|||||
Hüpotalamuse |
1 mcg/kg, i.v. |
|||||
vabastamine- |
taevas vabastab - |
|||||
Levodopa |
Neurotransmitter |
|||||
ter, dopamiin- |
(kehamass |
|||||
geic ago- |
peavalu |
|||||
nist. Stimuleerida |
||||||
em vabastamine |
(kehamass |
|||||
STG vabastamine- |
||||||
(kehamass |
||||||
L-arginiin |
Metaboolne |
hüpoglükeemia, |
||||
hüdrokloro- |
stimulant, |
punetus |
||||
aminohappe. |
||||||
Stimuleerib |
lahendus |
|||||
vabastada |
||||||
STG vabastamine- |
||||||
IV, infusioon |
||||||
ajal |
||||||
glükagoon |
Sugulane |
100 µg/m2, |
||||
hüpoglükeemia |
maksimaalselt |
oksendamine, hilja |
||||
hüpoglükeemia |
||||||
Diagnostiliselt kõige olulisemad konstandid tuvastamisel
GH puudulikkus lastel - IGF, eriti IGF-1 (somatomediin C) ja IGF-2.
Hüpofüüsi kääbuse raviks kasutatakse HAR-na inimese kasvuhormooni geneetiliselt muundatud preparaate. Praegu on Venemaal lubatud kasutada järgmisi somatotropiini preparaate:
genotropiin ♠ (Genotropiin ♠);
Norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);
saizen ♠ (Saizen ♠);
humatroop ♠ (Humatroop ♠);
rastan ♠ .
nahka iga päev kell 20.00-22.00.
Ravi tuleb jätkata kuni kasvutsoonide sulgemiseni või kuni
sotsiaalselt vastuvõetava kasvu saavutamine.
Hüpofüüsi kääbuse ja adenohüpofüüsi hormoonide mitme puudulikkuse kombinatsiooni korral on sobiv
HAR kilpnäärme ravimitega (L-türoksiin), glükokortikosteroididega
naised (hüdrokortisoon), sugusteroidid.
Shereshevsky-Turneri sündroom (gonadaalne düsgenees)
Lühike kasv on kõige levinum kliiniline pro-
Shereshevsky-Turneri sündroomi nähtus. Seda sündroomi tuleks kahtlustada eelkõige tüdrukutel, kellel on seletamatu kängumine. Arvestades sündroomi mosaiikvorme
ma Shereshevsky-Turner (45 XO / 46 XX, 45 XO / 46 X i (Xq), 46
Xi (Xq), 45 XO / 46 X, rX jne) tüüpiliste kliiniliste sümptomite minimaalse hulga või isegi nende puudumisega peavad kõik kasvupeetusega tüdrukud (SDS ≤2 SDS) uurima kariotüüpi kariotüüpi esimeses etapis. diagnostiline otsing.
Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdrukute kasvumustrit iseloomustab mõõdukas emakasisene kasvupeetus
(vastsündinute keskmine pikkus ja kaal on umbes 1 SD
alla normi ja keskmised vastavalt 48,3 cm ja 2800 g), võrreldes normaalkiirusega
kasv sünnist kuni 3. eluaastani, progresseeruv langus
Shereshevsky-Turneri sündroomi närvikasv on
keskmine 142,0–146,8 cm.
Lisaks kasvupeetusele hõlmavad kliinilised sümptomid
käte ja jalgade lümfiturse vastsündinu perioodil,
lühike kael erinevate pterigoidsete voldikutega
nõrkus, vähene karvakasv kuklal, silmalaugude ptoos (sagedamini
kahepoolne), mikrognatia, epikant, gooti suulae, deformatsioon
kõrvade moodustumine, tünnikujuline rindkere laialt paiknevate nibudega, skolioos, küünarnuki valgushälve
liigesed, Madelungi deformatsioon, sõrmede lühenemine ja paksenemine, tüüpilised dermatoglüüfid, küünte düsplaasia, mitmed pigmenteerunud nevusid.
Kasvuhormooni stimuleerimise provokatiivseid teste tehakse ainult Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientidel, kelle
kasvukõver erineb selle sündroomi omast.
Enamikul lapsepõlves patsientidest on kasvuhormooni stimulatsioonile normaalne reaktsioon. Kasvuhormooni taseme langus
puberteet on tõenäoliselt seotud madala seksuaalse tasemega
Laste kõrge kasvu diagnoosimise ja ravi tunnused
Epidemioloogiliste uuringute kohaselt on kõrge kasvutempo lastel tavaline ja on harva arsti külastamise põhjuseks. Tavaliselt küsivad vanemad lasteendokrinoloogilt nõu pika kasvu osas kaasnevate sümptomite esinemise tõttu: väsimus, minestus, erinevad kehahoiakuhäired, hilinenud või kiirenenud seksuaalne areng. Kõrge kasvuga noorukitel on aga sageli veresoonkonna moodustumise mahajäämus, mis loob eeldused veresoonte toonuse düsregulatsiooniks, vererõhu tõusuks ja südame füüsilise aktiivsusega kohanemise halvenemiseks. Lisaks on mõnedel pikka kasvu lastel psühholoogilised ja sotsiaalsed probleemid.
Tuleb märkida, et kõrge kasv ja üldiselt kiired kasvumäärad võivad olla märgiks erinevatele endokriinsetele haigustele – nagu somatotropinoom, enneaegne puberteet ja türeotoksikoos.
Pika kasvu määratlus
Lapse kasvu objektiivne hindamine viiakse läbi standardhälbe koefitsiendi (SDS, standardhälbe skoor) abil, mis näitab, mitu sigmaalhälvet populatsiooni normist on erinevus.
Laste kõrget kasvu diagnoositakse, kui keha pikkus ületab rohkem kui 2 standardhälvet (SD), gigantism - rohkem kui 3 SD teatud soo ja kronoloogilise vanuse kohta.
Lisaks kasvu hindamisele on pikka kasvu lastel vaja arvutada kasvukiirus, hinnata ebaproportsionaalse kehaehituse olemasolu ja lõplikku prognoositavat kasvu. Kasvukiiruse arvutamiseks on vaja andmeid kahe dokumenteeritud kasvu mõõtmise kohta intervalliga kuni 6 kuud, et tasandada võimalik viga arvutustes. Tuleb märkida, et kasvukiiruste hindamine on kõige informatiivsem puberteedieelses eas lastel.
Füüsise proportsionaalsuse hindamiseks mõõdetakse istumiskõrgust ülakeha segmendi ja alumise segmendi suhte hinnanguga.
Lapse lõpliku prognoositava pikkuse saab arvutada tema vanemate pikkuse ja saavutatud luu vanuse väärtuste järgi.
Pika kasvu diferentsiaaldiagnostika
Enamasti ei ole laste pikk kasv patoloogiline, kuid lasteendokrinoloogi põhiülesanne on teiste haiguste diferentsiaaldiagnostika tegemine, mille sümptomiks on kõrged kasvukiirused.
Anamneesi kogumisel tuleb tähelepanu pöörata sünnipikkuse ja -kaalu näitajatele. Seega on Marfani, Beckwith-Wiedemanni, Simpson-Golabi-Bemeli, Banayan-Riley-Ruvalkabi sündroomide ja põhiseadusliku pikkuse puhul täheldatud kõrgeid kehapikkuse väärtusi sünnihetkel. Enamikku pikka kasvu sündroomi vorme (Sotose ja Weaveri sündroomid, Klinefelteri sündroomid, habras X-kromosoomi sündroom, homotsüstinuuria jne) iseloomustab neuropsüühilise arengu hilinemine või käitumisprobleemid. Oluline on välja selgitada, kas patsiendil on kaasuvaid haigusi. Näiteks faktopaatiad on iseloomulikud Marfani sündroomile ja homotsüstinuuriale; kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiad on sagedamini Marfani sündroomi, Louis-Deutzi sündroomi, homotsüstinuuria korral. Sotose sündroomi korral esineb sageli vastsündinute hüpotensiooni ja Beckwith-Wiedemanni sündroomi korral kõhu eesmise seina defekte. Vanemate pikkuse selgitamine on oluline mitte ainult sihtkõrguse arvutamisel, vaid ka diferentsiaaldiagnostikas kõrge kasvu sündroomiliste vormidega. Antropomeetriliste näitajate analüüsimisel on oluline hinnata kehaehituse proportsionaalsust. Keha disproportsioonide teke on iseloomulik Marfani, Klinefelteri, Louis-Deutzi sündroomidele, homotsüstinuuriale, kaasasündinud kontraktuurilisele arahnodaktiiliale (Bealsi sündroom), samas kui hapra X-kromosoomi, Sotose, Weaveri, Beckwith-Wiedemanni sündroomidega patsientidel on normaalne ülemiste ja madalamad segmendid. Suur peaümbermõõt on iseloomulik Sotose, Weaveri ja Banayan-Riley-Ruvalcaba sündroomidele.
Seksuaalse arengu hindamine on kõige olulisem aspekt laste pika kasvu põhjuse selgitamisel. Kasvu kiirenemine koos lehega alla 8-aastastel tüdrukutel näitab enneaegset puberteeti. Poiste kõrged kasvumäärad koos munandite suuruse suurenemisega näitavad ka enneaegset puberteeti. Siiski ei tohiks unustada, et makroorhidism kombinatsioonis kõrge kasvuga on "hapra" X-kromosoomi sündroomi kliiniline ilming. Teised kõrge kasvukiirusega seotud endokriinsed haigused hõlmavad hüpertüreoidismi ja hüpofüüsi gigantismi. Nende ja teiste pika kasvuga seotud haiguste diagnoosimine on toodud tabelis 1. Lisaks on kasvutempo kiirenemine tüüpiline põhiseadusliku-eksogeense rasvumisega lastele.
Tabel 1. Laste pika kasvu diferentsiaaldiagnostika
|
Haigus |
Diagnostilised testid |
|
Marfani sündroom |
Oftalmoloogi, kardioloogi, geneetika läbivaatus Genti kriteeriumide alusel |
|
Klinefelteri sündroom |
Karüotüpiseerimine |
|
Fragile X sündroom |
Geneetilised uuringud (geen FMR1) |
|
Homotsüstinuuria |
Seerumi homotsüstiini tase |
|
Sotose sündroom |
Erikriteeriumide kasutamine, luu vanus, geneetiline nõustamine, geenide testimine NSD1 |
|
Muud sündroomid |
Geneetiline konsultatsioon, spetsiifilised geenitestid |
|
Enneaegne seksuaalne areng |
LH, FSH, östradiool (tüdrukud), testosteroon (poisid), luu vanus |
|
Enneaegne adrenarhe |
Neerupealiste androgeenid, testosteroon, östradiool, AFP, B-hCG, luu vanus |
|
hüpofüüsi gigantism |
GH, IGF-1, IGFBP3, glükoosi supressiooni test (OGTT) |
|
hüpertüreoidism |
TSH, T4 St., T3 St. |
|
Perekondlik glükokortikoidide puudulikkus |
ACTH, kortisool |
|
Östrogeeni puudus |
LH, FSH, östradiool, luu vanus |
|
Põhiseaduslik pikkus |
Luu vanus |
Laste kõrge kasvu ravivõimalused
Valdav enamus pikka kasvu lapsi ei vaja spetsiifilist (kasvu peatavat) ravi; Soovitatav on dünaamiline vaatlus koos kasvukiiruse kontrollimisega.
Kõrge kasvu ravimise võimalikkuse küsimus on vastuoluline, kuna seni puuduvad veenvad andmed selle tõhususe ja ohutuse kohta. Lisaks ei ole täpselt määratletud tingimused, mille alusel sellist ravi saab läbi viia. Enamiku ekspertide sõnul on kõrge kasvu spetsiifiline ravi võimalik, kui prognoositud kasvutempo ületab rohkem kui 2,5 SD populatsiooni väärtustest. Peamised meetodid laste kõrge kasvu raviks on kirurgilised ja meditsiinilised.
Kõige sagedamini kasutatav hormoonravi suurte sekssteroidide annustega, mis aitab kaasa kasvutsoonide kiirendatud sulgumisele. Uuringus Hendriks A.E. et al. östrogeeni suurte annuste (100 µg etinüülöstradiooli) kasutamine on osutunud tõhusaks pikkade tüdrukute ravimisel pikkadel tüdrukutel. Lõpliku prognoositava pikkuse vähenemise määr oli väga erinev ja sõltus tugevalt luu vanusest, millal ravi alustati. Mida hiljem raviga alustati, seda väiksem oli lõppkõrguse langus. Lisaks kaasnesid suurtes annustes östrogeenraviga kõrvaltoimed, nagu günekomastia poistel, iiveldus, peavalud, intrakraniaalne hüpertensioon ja kalduvus tromboosi tekkeks mõlemast soost patsientidel. Viimaste aastate perspektiivuuringud näitavad, et östrogeenravi hilinenud kõrvalmõju on naiste viljakuse vähenemine. Östrogeenide suuremate annuste (200 mikrogrammi etinüülöstradiooli) kasutamine ei anna eeliseid lõpliku pikkuse vähendamisel ning on seotud primaarse munasarjapuudulikkuse ja suurenenud rinnavähiriskiga naistel. Östrogeenide ülisuurte annuste (250–1000 mg) kasutamist seostatakse naiste melanoomiriski olulise suurenemisega.
Pikkade poiste puhul kasutatakse lõpliku prognoositava pikkuse vähendamiseks suurtes annustes testosteroonipreparaate (500 mg IM iga 2 nädala järel), kuid nende efektiivsus on palju väiksem kui östrogeenravi puhul. Ravi efektiivsus sõltub ka luude küpsemise astmest, mil ravi alustati. Androgeenravi kõrvalmõjudeks on akne, agressiivne käitumine ja spontaansed valulikud erektsioonid. Sarnast ravi on edukalt kasutatud ka südame-veresoonkonna haigusteta Marfani sündroomiga patsientidel. Veenvaid andmeid onkoloogiliste haiguste (sh eesnäärmevähi) esinemissageduse suurenemise ja meeste viljakuse languse kohta pärast androgeenide suurte annuste kasutamist pole laekunud.
Seksuaalsteroidravi kõrvaltoimete kõrge sagedus ajendab uurima teiste ravimite kasutamist, mis pärsivad kasvuhormooni tsentraalset sekretsiooni (somatostatiini analoogid või antikolinergilised ravimid) või blokeerivad kasvuhormooni perifeerset toimet.
Kõige tavalisem kirurgiline protseduur terminali kõrguse vähendamiseks on distaalse reieluu ning proksimaalse sääreluu ja pindluu kahepoolne perkutaanne epifüsiodees. Kirurgilise ravi tulemus sõltub ka ravi alustamise ajast. Lõpliku prognoositava pikkuse vähendamiseks kolmandiku võrra tuleks kirurgilist ravi teha kuni 12,5-aastastel tüdrukutel pikkusega kuni 12,5 aastat ja kuni 185 cm pikkustel poistel 14-aastaselt. ravi ajal on oht keha ebaproportsioonide tekkeks, kuna ravi tulemuseks on alajäsemete, kuid mitte lülisamba kasvu peatumine. Operatsioonijärgsed tüsistused (eksostoosid, alajäsemete nurkdeformatsioonid) kogenud kirurgi operatsiooni ajal praktiliselt puuduvad. Epifüsiodeesi kasutamisest Marfani sündroomiga patsientidel on positiivne kogemus.
Järeldus
Laste kõrge kasv ei ole enamasti spetsiifilist ravi vajav patoloogiline seisund. Laste endokrinoloogi põhiülesanne on pika kasvu põhjuse väljaselgitamine, mis määrab edasise taktika.
Peamised kõrge kasvu ravimeetodid on hormoonravi sekssteroididega ja kirurgilised ravimeetodid. Suurte östrogeenide annustega ravi pikka kasvu tüdrukutel ei ole eriti efektiivne ja on seotud tõsiste kõrvaltoimetega, mis piirab oluliselt nende kasutamist igapäevases kliinilises praktikas. Kõrge kasvu raviks on eelistatumad kirurgilised meetodid, kuid selle ravimeetodi ohutusprofiili ja efektiivsust ei ole seni piisavalt uuritud.
Selle materjali valmistamisel kasutati:
Hannema S. E., Sävendahl L. Kõrge kasvu hindamine ja juhtimine. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.
Iga ema soovib, et tema laps kasvaks terve ja areneks vastavalt vanusele.
Seetõttu pööravad vanemad sellele alati erilist tähelepanu beebi kasvamine Kasv on ju üks lapse arengu põhinäitajaid.
Kuidas peaks laps kasvama 3-7 aastaseks? Mida teha, kui laps on liiga lühike või vastupidi väga pikk ? Mis võib põhjustada kasvuhäireid?
Täna kutsume teid üles otsima koos meiega vastuseid neile olulistele küsimustele.
kasvumäärad
Kasvuhäirete põhjused
Kasvuhäirete peamiste põhjuste hulgas on järgmised:
- - kui ema ja isa on vastavalt kas lühikesed või pikad, võib laps lihtsalt järgneda oma vanematele ja olla lühike või pikk;
Irina Kolpakova, lastearst, homöopaat - Homöopaatiakeskus. Demiana Popova: «Kui lapse ema või isa on lühike, siis ilmselt ta pikaks ei kasva, selles pole midagi halba. Kuulsate edukate inimeste seas on palju lühikesi, kuid mitte vähem ilusaid ja ambitsioonikaid. Näiteks Napoleon, Tom Cruise, Shakira, Vanessa Paradis, Salma Hake, Pablo Picasso, Margaret Mitchell, Charlotte Brontë.
- hormonaalsed probleemid - need võivad viia liiga kõrgele või liiga lühikesele kasvule, näiteks võivad põhjustada gigantismi, kääbust;
- kaasasündinud haigused ja häired - näiteks akondroplaasia - kaasasündinud haigus, mille puhul inimesel puuduvad jäsemete luudes kasvutsoonid, mille tõttu kasvavad käed ja jalad pikkuseks; Marfani sündroom - pärilik sidekoehaigus, patsiente iseloomustab suur kasv ja jäsemete pikenemine;
- arenguhäired - alaareng või vastupidi, liiga kiire areng võib põhjustada madala või suure kasvu;
- alatoitumus, kroonilised haigused ja tõsine stress Need võivad mõjutada ka lapse kasvu.
Lapse kasv: nõuanded vanematele
Enamikel juhtudel lühike või pikk laps ühes või teises vanuses on see beebile omane ja tervisehäireid ei esine. Kuid mõnikord on kasvuhäiretes süüdi erinevad haigused.
Selleks, et mõista, kas see on õige, kas tema kasv on normaalne, on see vajalik konsulteerige lastearstiga.
Arst peab hindama beebi üldist seisundit, jälgima tema kasvu dünaamikat mitu kuud, hindama pärilikke tegureid ja võimalikke sünnidefekte ning seejärel tegema järelduse, kas beebi areneb õigesti. Tõeliste kõrvalekallete korral saadab arst lapse endokrinoloogi ja teiste eriarstide juurde uuringutele. määrata kompleksne ravi .
Kasvuprobleemide vältimiseks soovitatakse vanematel:
- külastada lastearst rutiinseks kontrolliks vähemalt 5 korda aastas;
- , olema huvitatud kasvumääradest;
- pakkuda puru õige toitumine, optimaalne jalutuskäik ja uni ;
- väga tähtis mõõdukas treening ;
- võimalusel vajalik kaitsta oma last stressi eest eriti enne kolmeaastaseks saamist.
Kui teil on kahtlusi, kas teie laps areneb õigesti, konsulteerige kindlasti arstiga, et mõista olukorda ja mitte jätta vahele aega, mil isegi tõsiseid patoloogiaid saab parandada.
Enne lapse kasvu paanikasse sattumist vaadake olukorda rahulikult, konsulteerige arstiga, tehke järeldused. Ärge muretsege asjata, teie laps vajab tõesti rahulikku ja tervet ema. Pidage meeles, et nii lühikestel kui pikkadel on oma plussid ja miinused!
Ole tervislik!
