E34.4 Statura înaltă constituțională. Endocrinologie Înălțimea constituțională la fete

Recidive ale unei tumori cerebrale (nu sunt disponibile date de confirmare, iar în prezent nu acordă prea multă importanță acestui lucru).

Leucemie (a fost observată la copiii supuși chimioterapiei sau radioterapiei; nu este clar dacă crește Terapie, -i; bine. 1. O secțiune de medicină clinică care se ocupă cu studiul cauzelor și mecanismelor de dezvoltare a bolilor interne, diagnosticul, tratamentul și prevenirea acestora. Din greaca. therapeia - tratament. 2. Totalitatea dec. metode conservatoare de tratament a bolilor fără intervenție chirurgicală. Metode de tratament: medicamente (farmacoterapie), inclusiv medii antibacteriene (chimioterapia, antibioticoterapie) și hormonale (terapie hormonală); seruri și vaccinuri (vaccin și seroterapie)

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytooltip20" title=" (!LANG: Terapie">терапия!} GH are deja un risc crescut de a dezvolta leucemie în astfel de cazuri).

Metastazele și dezvoltarea tumorii (a fost descrisă recent o ușoară creștere a riscului pe termen lung de metastază și dezvoltare a cancerului la supraviețuitorii copiilor tratați cu GH; aceste date trebuie confirmate, iar semnificația lor clinică rămâne neclară).

47. Ar trebui să tratez copiii cu boală idiopatică non-corozivă (adică, în absența deficienței de GH) cu hormon de creștere?

FDA a aprobat recent utilizarea hormonului sputei la copiii cu statură mică idiopatică și creșterea finală previzibilă.< 160 см у мальчиков и < 150 см у дево­чек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличе­нии скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Од­нако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окон­чательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финан­совых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после деталь­ного обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокриноло­гом, хорошо знающим больного.

48. Cum diferă dinamica creșterii la copiii cu exces de glucocorticoizi și cu obezitate exogenă?

Cu un exces de glucocorticoizi, atât iatrogeni (deseori) cât și endogeni (rari), creșterea copiilor încetinește. Acest lucru se datorează efectului direct al glucocorticoizilor asupra metabolismului - stimularea degradarii și lipolizei și inhibarea sintezei de colagen. de asemenea, suprimă secreția de impulsuri de GR de către glanda pituitară și producția de IGF-1 de către țesuturile țintă. Toate acestea duc adesea la o statură mică a copiilor. În plus, acești copii au un raport greutate-înălțime crescut și se dezvoltă ожирение!}. Pe de altă parte, în cazul obezității exogene, creșterea tinde să fie accelerată, iar astfel de copii sunt de obicei mai înalți decât semenii lor.

49. Ce condiții se caracterizează prin accelerarea creșterii în copilărie?

Creșterea excesivă în copilărie are loc într-un număr relativ mic de condiții. Acestea includ înălțimea familială (când înălțimea finală a copilului se potrivește aproximativ cu înălțimea părinților), înălțimea constituțională, tulburările hormonale și sindroamele genetice.

50. Ce este înălțimea constituțională?

Cu înălțimea constituțională, osul este înaintea celui cronologic, rata de creștere este crescută, iar dezvoltarea sexuală începe mai devreme decât de obicei, creșterea finală previzibilă în astfel de cazuri corespunde creșterii părinților. Obezitatea și ereditatea pot juca un rol în patogeneza acestei afecțiuni.

Dispoziții generale. Nu există o definiție general acceptată pentru „creștere excesivă” și „creștere gigantică”. Datele citate de unii autori nu țin cont de înălțimea părinților, care în unele cazuri are o importanță decisivă în clarificarea chestiunii prezenței unui proces patologic. Dacă înălțimea copilului este mai mare decât înălțimea medie așteptată (ținând cont de vârsta copilului și de înălțimea părinților) cu 1,5-2 abateri standard, este indicată o examinare ulterioară pentru a exclude procesul patologic. Influența accelerației, pe care părinții o citează adesea drept prima cauză a creșterii accelerate a copilului lor („copilul crește cu salturi”), este supraestimată.

Creștere constituțională ridicată. În familiile în care copiii au o creștere constituțională ridicată, pe lângă faptul că părinții înșiși sunt peste medie, există și alte rude înalte. Lungimea corpului este determinată de numeroase gene, așa că nu este de mirare că datorită acumulării de factori genetici care favorizează creșterea, copiii părinților înalți cresc și mai mult.

Conceptul de „selecție” este aplicat cu reticență oamenilor. Cu toate acestea, se crede că selecția partenerilor este determinată de femeile înalte.

Lungimea corpului copiilor la naștere depășește media și este aproximativ paralelă cu percentila 97. Abaterile standard de la valorile medii nu se modifică semnificativ. Diferențierea scheletului se încadrează în limitele fluctuațiilor normale și, întrucât ritmul de creștere este mai mare, se produce o creștere a lungimii corpului, care deranjează într-o oarecare măsură părinții, mai ales în perioada pubertară de creștere accelerată. Copiii sunt sanatosi. Nu pot fi identificate tulburări endocrine. Încălcările posturii sunt mai frecvente, iar la fete - dizarmonie motrică, care este agravată din cauza rigidității mișcării. În timpul accelerării maxime a creșterii pubertale (aproximativ la vârsta de 12 ani), dereglarea ortostatică devine mai frecventă. Din cauza creșterii excesive, bunăstarea multor fete este afectată semnificativ, ceea ce se datorează în primul rând atitudinii celorlalți. Băieții de aceeași vârstă de la pubertatea sunt adesea și mai diferiți de semenii lor, iar în ceea ce privește fiziologia creșterii sunt cu 2 ani mai tineri. Astfel, în clasele școlare mixte în rândul elevilor de 12-13 ani apar diferențe neobișnuite în ratele de creștere. Îmbrăcatul unor astfel de adolescenți devine din ce în ce mai dificil, deoarece mărimile sunt la modă. hainele sunt concentrate pe medii. Uneori ar trebui pus la îndoială dacă dificultățile psihologice ale fetelor excesiv de înalte sunt la fel de mari pe cât indică mamele lor, pentru că acestea din urmă proiectează adesea asupra comportamentului fiicelor lor dificultățile pe care le-au avut cândva în adolescență.

„Accelerarea constituțională a dezvoltării” sau pubertatea normală precoce. În timp ce manifestarea întârzierii dezvoltării constituționale (vezi p. 186) este acum binecunoscută, rareori se suspectează că dezvoltarea timpurie care apare în cadrul fluctuațiilor fiziologice cu accelerarea diferențierii și creșterii scheletice deja în copilărie poate să apară aproape la fel de des. În acest caz, perioada pubertară începe mai devreme și creșterea se termină mai devreme (despre diferențierea cu pubertatea prematură). Acești copii oarecum mai înalți, care se maturizează timpuriu sunt ignorați și aproape niciodată nu arătați medicului, referindu-se la el doar cu înălțimea familială simultană, ceea ce amintește de faptul de a vizita cu mai des observată scăderea familiei. Prognosticul pentru vârsta osoasă este relativ bun.

Boli endocrine și gigantism. 1. Gigantismul pituitar sau acromegalia copilăriei. Această boală extrem de rară în copilărie este asociată cu producția autonomă sau excesivă de factor de eliberare a somatotropinei (STH-RG), precum și cu adenom eozinofil secundar (sau primar) al glandei pituitare anterioare. În cele mai multe cazuri, creșterea ridicată este combinată cu simptome de acromegalie. Datorită rarității acestei boli în diagnosticul diferențial, trebuie luată în considerare numai în cazurile în care nu există predispoziție familială la statură înaltă sau există simptome evidente de acromegalie. Nu a fost stabilit dacă diabetul zaharat se dezvoltă mai frecvent la pacienții tineri cu acromegalie. Nivelurile plasmatice ale GH sunt crescute și nu scad (în mod normal) ca răspuns la perfuzia de glucoză.

2. Hipertiroidism. Hiperfuncția glandei tiroide poate fi însoțită de creșterea excesivă și diferențierea accelerată a scheletului; alte simptome sunt decisive în diagnosticul diferențial.

3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Caracteristic și decisiv în diagnosticul diferențial sunt un avans pronunțat al vârstei osoase cu o accelerare nu atât de puternică a creșterii în lungime, apariția prematură a caracteristicilor sexuale și închiderea zonelor epifizare, ducând în final la o statură mică.

Aberații cromozomiale. sindromul Klinefelter. Statura înaltă devine vizibilă de fapt numai în cursul lent al perioadei pubertare. În studiu atrage atenția, ca în niciun alt caz, testicule mici și adesea dense.

2. Alte anomalii ale cromozomilor sexuali sunt inițial notabile nu din cauza lungimii corporale crescute, ci în viitor, creșterea pacienților adulți în majoritatea cazurilor crește.

Sindroame clinice caracteristice gigantismului:

sindromul Marfan. Aceasta este o patologie a țesutului conjunctiv (mezoderm) de o etiologie care nu a fost încă clarificată.

Genetica. Moștenire de tip autosomal dominant; Se notează 15% din noile mutații.

Simptome. 1. Înalt: Pacienții cu sindrom Marfan tind să fie neobișnuit de înalt disproporționat. Cel mai înalt pacient înregistrat a fost de 7 picioare (213 cm).

2. Un semn mai important decât creșterea ridicată sunt modificările caracteristice ale scheletului:

A) o schimbare a proporțiilor corpului - raportul dintre lungimea segmentului superior al corpului și cel inferior este deplasat către acesta din urmă, adică raportul este redus;

B) raportul dintre lungime și lățimea oaselor tubulare, deplasate spre lungime, o creștere a așa-numitului indice metacarpian. Se determină astfel: conform radiografiei mâinii, se stabilește raportul dintre lungime și lățimea minimă a oaselor metacarpiene II, III, IV și V, se calculează valoarea medie a acestor 4 cifre, care în mod normal variază de la 7 la 8; cu un indice mai mare de 8,5, există o suspiciune rezonabilă a prezenței sindromului Marfan;

C) arahnodactilie, care se manifestă, în special, la acoperirea părții distale a antebrațului. Dacă pacientul poate pune în același timp degetul mare lângă falangea terminală a micului, există suspiciunea de prezență a sindromului Marfan;

D) scolioză, piept de pâlnie, piept de pui;

E) insuficiența aparatului de susținere al cristalinului, tremurul acestuia, subluxația sau cristalinul sferic cu miopie severă; risc ridicat de dezlipire de retină;

E) alte simptome mezenchimatoase: hiperextensie a articulațiilor, insuficiență aortică. Este posibil un anevrism de aortă de disecție. Emfizemul și pneumotoraxul spontan indică în plus prezența sindromului Marfan.

Diagnostic diferentiat. Homocistinuria poate semăna cu sindromul Marfan în primul rând în simptomele oftalmice, dar aici nu putem vorbi despre boli fenotipic complet asemănătoare. O valoare diagnostică diferențială importantă este detectarea excreției urinare crescute de homocisteină.

Tratament. Cu o creștere așteptată excepțional de mare sau modificări ale coloanei vertebrale, este indicat tratamentul cu estrogeni, iar la băieții cu testosteron.

Prognosticul depinde în mod critic de simptomele cardiovasculare.

Literatură. Dacă se suspectează sindromul Marfan, se recomandă studierea informațiilor extinse oferite de McKushik. Este pur și simplu imposibil să se facă fără monografia sa în cazul presupunerii prezenței formelor șterse ale bolii.

sindromul Sotos. Creștere ridicată cu prezența manifestărilor comune de simptome cerebrale neprogresive și semne craniofasciale. Creșterea accelerată în lungime, mărirea capului și adesea diferențierea scheletului încep de la naștere.

Genetica și patogeneza sunt necunoscute.

Frecvența este scăzută, dar din cauza lipsei de date exacte cu privire la modelul geografic al bolii, poate fi mai mult decât se aștepta.

Simptome. Statură înaltă, macrocefalie cu trăsături parțial acromegaloide, adesea subdezvoltare intelectuală. Hidrocefalie ușoară și, în consecință, expansiunea ventriculilor creierului (nu din cauza presiunii). Uneori apar convulsii cerebrale. O modificare tipică a scheletului facial, împreună cu simptome ușoare de acromegaloid (fără o creștere a producției de GH), se caracterizează printr-o poziție antimongoloidă a ochilor, precum și hipertelorism. În cele mai multe cazuri, maturizarea scheletului este clar accelerată. Creșterea finală este la limita superioară a normalului. În ceea ce privește starea neurologică, mișcările cele mai precise sunt afectate.

Diagnostic diferentiat. Este posibil să se distingă sindromul Sotos de maturizarea precoce observată în hidrocefalia ventriculului al treilea, atunci când există doar diferențierea accelerată a scheletului fără apariția prematură a caracteristicilor sexuale, numai pe baza determinării nivelului de gonadotropine sau hormoni steroizi sexuali în plasmă. Cu toate acestea, adesea modificările la nivelul scheletului facial sunt atât de distincte încât diagnosticul poate fi pus doar cu ajutorul fizionomiei.

Tratament. De regulă, presiunea LCR nu crește. Datorită faptului că creșterea finală nu depășește limita superioară a normalului, nu este nevoie de terapie hormonală.

Prognoza. Nu există informații cu privire la dezvoltarea ulterioară a pacienților. Conform opiniei generale, modificările cerebrale nu progresează.

Tratamentul gigantismului constituțional la fete. Mecanism de acțiune. În 1962 și 1963 Whitelau și colab. au raportat tratamentul cu succes al staturii înalte cu estrogeni. Această metodă a fost introdusă inițial numai pentru tratamentul fetelor în perioada prepuberală. Între timp, s-a demonstrat că poate fi aplicat cu succes după debutul pubertății. Efectul estrogenilor asupra creșterii nu poate fi explicat din nicio poziție. Există două poziții didactice.

La o scădere a creșterii finale așteptate în sindromul adrenogenital sau în parecoxul pubertal, apariția prematură a impulsului de creștere pubertară indus de estrogeni înseamnă închiderea mai devreme a zonelor epifizare. Dacă acest lucru se întâmplă cu 2 ani mai devreme, atunci creșterea prezisă teoretic este redusă de creșterea lungimii corpului care ar fi avut loc în acești 2 ani, deoarece factorii care afectează creșterea acționează cu 2 ani mai puțin.

Estrogenii afectează maturarea scheletului cu un efect relativ mic asupra creșterii lungimii. Cu toate acestea, cu un tratament ulterior după vârful accelerării creșterii pubertale, estrogenii au, de asemenea, un efect negativ asupra creșterii lungimii. Pe baza ultimelor cercetări, devine evident că, odată cu accelerarea maturării scheletului și, în consecință, închiderea mai devreme a zonelor de creștere epifizară, administrarea de estrogeni are și un efect negativ asupra procesului de creștere în sine. Când sunt tratate cu doze mari de estrogen, nivelurile plasmatice de somatomedină sunt reduse semnificativ. În prezent, se poate presupune că în acest caz vorbim de suprimarea secreției acestui factor de creștere umoral de către concentrații mari de estrogeni.

Conform primei ipoteze, scăderea creșterii finale se realizează printr-un curs mai precoce al dezvoltării sexuale. A doua ipoteză indică inhibarea procesului de creștere datorită scăderii acțiunii somatomedinei cu o accelerare simultană a închiderii zonelor epifizare indusă de estrogeni.

A fost mult timp controversat dacă este posibil să se influențeze cantitatea de creștere finală după debutul pubertății, când șansa de a accelera debutul maturizării este pierdută. Prader, Birich și grupul nostru au putut să confirme fără ambiguitate această posibilitate. Discrepanța dintre observațiile lui Whitelau și datele mai noi poate fi explicată prin dozele diferite de estrogen utilizate. Whitelau a folosit adesea doze mari de estrogen - 30-60 mg de estradiol pe lună, deși acesta este un estrogen foarte slab, care corespunde aproximativ în acțiune conjugaților de estrogen. Prin urmare, Whitelaw a folosit estrogeni în doze care corespund la 1,5 mg de conjugate de estrogen disponibile în mod obișnuit, disponibile pe zi. Birich, care a reușit să obțină rezultate bune și la începutul tratamentului deja în timpul pubertății, a folosit doze de cinci ori pe zi. Dozele utilizate de Birich corespund aproximativ cu dozele echivalente utilizate cu succes de alți autori după debutul pubertății.

Posibilitatea tratamentului cu doze relativ mici de estrogeni înainte de debutul pubertății a fost clar stabilită, dar trebuie recunoscută responsabilitatea posibilelor complicații psihologice asociate cu debutul prematur al dezvoltării sexuale indus artificial. După debutul cursului fiziologic al pubertății, în conformitate cu metodele de tratament utilizate în prezent în majoritatea cazurilor, este necesară aproximativ de cinci ori doza. Nu este deloc necesar să ne așteptăm la probleme psihologice.

Efectuarea tratamentului. Nu este intenția de a descrie pe deplin diferitele regimuri de tratament aici. „Ghidul de Pediatrie” prezintă metodologia folosită de Birich. Grupul nostru a folosit estrogeni conjugați înainte de pubertate în doze medii de 1,25 mg/zi, dar după câteva luni această doză este crescută de 2-4 ori. La o începere ulterioară a tratamentului, când producția endogenă de estrogen este deja evidentă, tratamentul se efectuează cu etinilestradiol (0,5 mg / zi), se adaugă progestativ din a 20-25-a zi și din a 25-30-a (sau a 31-a) zi. pauză în tratament.

La o discuție de grup despre tratamentul staturii înalte constituționale la Societatea Germană a Pediatrilor din septembrie 1974 la Hamburg, tratamentul intermitent cu estrogeni (cum facem noi) a fost considerat mai puțin rezonabil. Se recomanda tratamentul continuu, care corespunde metodei propuse de Prader si Birich.

Discuția despre tactica tratamentului cu estrogeni este discutată aici în detaliu pentru a arăta clar că nu există prescripții unice pentru tratamentul înălțimii constituționale. Cu toate acestea, schema de tratament cu estrogeni conjugați indicată de Birich este pe deplin în concordanță cu conceptele moderne.

Succesul tratamentului. Reducerea medie a înălțimii finale reale în comparație cu cea așteptată este de 4-7 cm. Această medie este derivată din observații individuale extrem de eterogene. Succesul tratamentului în fiecare caz este tocmai imprevizibil. Cu toate acestea, datele grupului de lucru din Zurich arată că inhibarea creșterii este cu atât mai puternică, cu atât tratamentul mai devreme este început după debutul pubertății fiziologice. In prezent, pana la aparitia primelor semne de maturizare, tratamentul nu este recomandat.

Efect secundar. Este necesar să se facă distincția între simptomele cu adevărat persistente sau frecvent observate care însoțesc tratamentul cu consecințe așteptate teoretic. Dintre reacțiile adverse observate, greață sau vărsături la începutul tratamentului, trebuie menționat creșterea în greutate (4-6 kg), precum și pigmentarea puternică a mameloanelor, în special la utilizarea de estrogeni sintetici. După întreruperea tratamentului, apare adesea o întârziere a menstruației, totuși, această amenoree, după cum arată observațiile, are o durată scurtă (2 - maxim 6 luni). Ocazional se observă lactație tranzitorie.

Tendința la tromboză ca efect secundar, care ar trebui teoretic așteptată pe baza experienței utilizării medicamentelor care inhibă ovulația, nu a fost încă raportată. Ipotezele că tratamentul pe termen lung poate duce la suprimarea parțială a funcțiilor hipotalamice ciclice cu tulburări de ovulație nu au fost confirmate. Cu toate acestea, Wettenhall și Crawford raportează sarcini normale la pacientele tratate anterior. Dacă fetele tratate au fertilitatea observată în populația normală poate fi dovedit doar pe baza unor date statistice extinse.

Tratamentul amenințării de avort cu stilbestrol poate provoca adenocarcinom al colului uterin sau al vaginului la copilul unei mame tratate în acest mod, cu o probabilitate de 1: 250. Până în prezent, apariția tumorilor în legătură cu tratamentul staturei înalte cu estrogeni a avut nu a fost observat. Deținând activitate estrogenică, dar nu fiziologică, stilbestrolul nu este utilizat, ca și tratamentul gravidelor, la care se poate temut astfel de reacții adverse. Emoțiile asociate cu privire la tratamentul cu estrogeni al înălțimii constituționale sunt nefondate. Cu toate acestea, astfel de observații necesită prudență.

Concluzie. Atitudinea față de tratamentul staturii înalte constituționale cu estrogeni este formată de fiecare medic care este interesat de acest lucru pe baza cunoașterii literaturii. Participanții la discuția de mai sus au fost unanimi în opinia lor că un astfel de tratament se află în stadiul de studii clinice și ar trebui efectuat numai de un medic cu experiența și cunoștințele necesare în domeniul endocrinologiei și fiziologiei creșterii. Opiniile au coincis și în sensul că tratamentul ar trebui efectuat inițial doar în centre care să garanteze și urmărirea pacienților. Sunt date diferite indicații pentru tratament. Grupul din Hamburg acceptă doar fete cu o înălțime estimată de 185 cm sau mai mult. Knorr și Stengik aderă la aceleași granițe. Birich consideră o înălțime estimată de 181 cm ca indicație pentru tratament.Prader subliniază că, având în vedere anumite condiții prealabile, tratamentul este indicat cu o înălțime estimată peste 175 cm.

O excepție de la această regulă sunt pentru noi cazurile cu prezența scoliozei juvenile și tulburări evidente semnificative ale dezvoltării mentale. În același timp, ar trebui să se țină cont de emoționalitatea mamelor înalte care ar dori să protejeze copilul de problemele trăite la vremea lor. În timpul unei discuții la Societatea Europeană a Endocrinologilor Pediatri din Paris, Josso a spus: „Nu tratați părinții”.

Tratamentul gigantismului constituțional la băieți. Problema unui astfel de tratament apare mult mai rar decât la fete. În conformitate cu recomandarea lui Prader, se efectuează tratament parenteral cu preparate cu testosteron (inițial 250, apoi 500-1000 mg pe lună). Aceasta are ca rezultat o accelerare a maturării scheletice și o scădere a înălțimii finale estimate cu o medie de 5,4 cm. După cum subliniază Zachmann și Prader, există diferențe individuale mari în eficacitatea tratamentului. O manifestare a inhibării producției de gonadotropine de către hormonii steroizi sexuali exogeni este o scădere distinctă a dimensiunii testiculelor. Potrivit lui Prader, normalizarea are loc în decurs de 12-18 luni de la întreruperea tratamentului.

Revista pentru femei www.

430 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

hormon de creștere și IGF-1, niveluri de hormon de creștere pe fundalul OGTT

mai mult de 2 ng/ml, semne RMN sau CT ale adenomului hipofizar.

Nou-născuții cu sindrom Sotos (gigantism cerebral) se caracterizează printr-o creștere a greutății corporale și a lungimii, o frunte bombată, dolicocefalie, macrocefalie, un palat gotic înalt, hipertelorism cu un aranjament antimongoloid al fisurilor palpebrale și prognatie. La astfel de copii se observă retard mintal, coordonare afectată a mișcărilor. Pielea și

țesuturile moi sunt oarecum îngroșate. Odată cu vârsta, înălțimea corpului a crescut

chivaetsya, cu toate acestea, pubertatea apare de obicei mai devreme, drept urmare epifizele oaselor tubulare se închid. De aceea majoritatea pacienților cu co-

tosa la vârsta adultă au o creștere normală.

Tabloul clinic al sindromului Beckwith-Wiedemann este bine reflectat de o altă denumire acceptată pentru sindrom - sindromul EMG (omfalocel, macroglosie, gigantism - din engleză). Exomphalos, Macroglossia, Gigantism). Într-adevăr, un nou-născut cu sindrom Beckwith-Wiedemann este mare, omfalocel, macroglosie, hiperplazie a stratului medular al rinichilor, hiperplazie

zia celulelor insulare ale pancreasului, devenind adesea cauza

dezvoltarea hipoglicemiei.

Apariția pacienților cu sindrom Marfan sau sindroame asemănătoare Marfan (homocistinurie, sindrom MEN 2b,

contractura congenitală arahnodactilie), în primul rând

din cauza scăderii segmentului superior al corpului (înălțimea de șezut) în raport cu cel inferior, a unui exces de lungime a brațului și a arahnodactiliei.

Pentru tabloul clinic al sindromului MEN 2b, vezi secțiunea „Syn-

nucleul neoplaziei endocrine multiple de tip 2.

Tabloul clinic al sindromului Klinefelter, vezi secțiunea

„Sindromul dezvoltării sexuale întârziate”.

În plus, creșterea ridicată este asociată cu un risc crescut de

dezvoltarea anumitor boli si tulburari: scolioza idiopatica si alte tulburari de postura, varicocel, pneumotorax spontan, depresie, osteoporoza etc.

Etiologie

Înălțimea constituțională.

Boli endocrine.

GDM sau diabet decompensat la mamă în timpul sarcinii.

Somatotropinomul hipofizar (gigantism hipofizar) și alte cauze ale hipersecreției hormonului de creștere.

Sindromul PPS.

sindromul de tireotoxicoză.

Exogen-constituțional obezitatea.

Sindromul hipogonadismului.

Sindroame ereditare, inclusiv somatotropinom

pituitară.

Sindromul MEN 1 (sindromul Wermer).

Sindromul McCune-Albright.

sindromul Carney.

Acromegalie familială.

Sindroame ereditare, care se caracterizează prin statură înaltă.

Sindromul Sotos (gigantism cerebral).

Sindromul Weaver-Smith.

Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Sindromul Simpson-Golabi-Bemel.

sindromul Marfan.

Sindromul MEN 2b.

Homocistinurie.

Contractura congenitala arahnodactilie (sindromul Beals).

Sindromul X fragil (sindromul Martin-Bell).

Sindroame de rezistență la ACTH.

Deficitul familial de glucocorticoizi primul tip.

Sindromul „3A” (sindromul Allgrove).

Sindroame de rezistență la androgeni/estrogeni și deficit de aromatază (sindrom de feminizare testiculară etc.).

Lipodistrofie generalizată congenitală (lipoatrofia

diabet fizic, sindrom Seip-Lawrence, sindrom Berardinelli-Seip).

Neurofibromatoza tip I (boala Recklinghausen).

sindromul Klinefelter.

Sindromul XYY (sindromul echipei de baschet din închisoare)

Diagnosticare

Cu lungimea excesivă a corpului la un nou-născut, ar trebui să fie

la randul lui sa caute DM la mama. În absența diabetului la mamă

este necesar să se excludă bolile congenitale, în primul rând,

sindroame Sotos roşii şi Beckuit-Wiedemann.

Algoritm de diagnosticare

În copilărie, diagnosticul de statură înaltă se realizează conform algoritmului prezentat în Fig. 13-1.

Asigurați-vă că aflați: creșterea părinților și a fraților; înălțimea și greutatea la naștere; rata de creștere de-a lungul vieții.

Examinare fizică

În timpul examenului fizic:

măsurarea înălțimii, rata de creștere, greutatea corporală;

evaluarea prezenței stigmatelor de disembriogeneză (trăsături congenitale regiunea maxilo-facială, auricule etc.);

dezvoltare intelectuala;

432 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

Orez. 13-1. algoritm de diagnostic.

dezvoltarea sexuală;

raportul dintre lungimea corpului superior și cea a corpului inferior;

raportul dintre distanța brațului și lungimea corpului.

Cercetări de laborator și instrumentale

Include:

determinarea cariotipului;

test de sânge hormonal(IGF-1, TSH);

evaluarea vârstei osoase;

calculul creșterii finale estimate;

analiza urinei pentru homocisteină;

genetică moleculară cercetare.

În tabel. 13-6 sunt indicate principiile principale ale diagnosticului

boli majore care provoacă statură înaltă.

Tabelul 13-6. Principii pentru diagnosticarea principalelor boli care cauzează statura înaltă

	cercetare,
Boala	permițând	Rezultat
	confirma diagnosticul
Somatotropinom	Nivelul hormonului de creștere	Nivelul hormonului de creștere în fundal
glanda pituitară	pe fondul OGTT, RMN/CT	OGTT >2 ng/ml, RMN sau CT
	glanda pituitară	semne de adenom hipofizar
	Definiția cariotipului	Identificarea suplimentară
Klinefelter		Cromozomii X la bărbați
sindromul XYY	Definiția cariotipului	Identificarea suplimentară
		Cromozomii Y la bărbați
Homocistinurie	Analiza urinei pentru homocisteină	Creșteți nivelul
		homocisteină în urină

Diagnosticul altor boli care cauzează statură înaltă se bazează pe un tablou clinic caracteristic și pe rezultatele studiilor genetice moleculare.

Tratamentul înălțimii constituționale

Terapia este considerată adecvată dacă fereastra așteptată

creștere semnificativă de peste trei abateri standard (pentru persoane

Caucazieni peste 195 cm pentru băieți și 180 cm pentru fete). Indicațiile pentru prescrierea farmacoterapiei sunt

scolioza idiopatică și problemele psihosociale asociate cu statura înaltă.

Pentru a trata statura înaltă, puteți încetini perioada prepuberală

creștere, astfel încât pubertatea în timp util să înceapă la o înălțime mai mică sau pentru a reduce creșterea prepuberală, grăbind debutul

pubertate.

Terapia cu hormoni sexuali are ca scop accelerarea apariției pubertății. Cu un tratament precoce, probabilitatea unei scăderi a creșterii finale crește. Momentul cel mai oportun pentru prescrierea terapiei este cel prepubertal

434 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

perioada (varsta osoasa la fete - 10, la baieti - 12,5 ani).

Terapia după debutul pubertății nu mai este atât de eficientă.

tive. Administrarea de hormoni sexuali la varsta osoasa peste 14 ani poate duce la cresterea inaltimii finale.

Tratamentul staturii înalte constituționale cu analogi de somatostatina și antagoniști ai receptorilor hormonului de creștere nu este încă utilizat pe scară largă în practica clinică.

Tratamentul fetelor

Se prescriu fete cu înălțime constituțională

etinilestradiol în interiorul 0,15-0,3 mg 1 dată pe zi. Dacă este necesar, doza de etinilestradiol poate fi crescută la 0,5 mg/zi, dacă pacientul tolerează bine medicamentul. Utilizarea con-

estrogenii jugați (7,5–10 mg/zi) sunt, de asemenea, destul de eficienți

în mod eficient. Dacă apare sângerare uterină, este indicată administrarea ciclică de preparate cu hormoni sexuali, didrogesteronul se adaugă la estrogeni pe cale orală, 10 mg de 2 ori pe zi din a 16-a până în a 25-a zi a ciclului menstrual, sau noretisteron, 5 mg pe cale orală 1 dată pe zi de la a 16-a până la a 25-a zi a ciclului menstrual. Tratamentul trebuie continuat până la închiderea epifizelor, în caz contrar

este posibilă creșterea continuă după retragerea estrogenului.

Cu toleranță slabă, etinilestradiolul poate fi înlocuit cu valerat de estradiol (doza este crescută treptat de la 2 la 6 mg/zi).

Tratament pentru băieți

În practică, necesitatea de a trata băieții cu preparate cu testosteron este extrem de rară.

Testosteron (un amestec de esteri) intramuscular 250 mg o dată pe zi

săptămână sau 500 mg 1 dată în 2 săptămâni timp de 6-12 luni.

Tratamentul staturii înalte în alte boli

Hormonii sexuali sunt utilizați pentru a limita creșterea în timpul sin-

Drome Marfan.

În sindroamele Beckwith-Wiedemann și Sotos, simptomatice

tratament matic.

Tratamentul hormonului de creștere hipofizar - vezi „Acromegalia și gigantismul hipofizar”.

Tratamentul sindromului MEN 2b - vezi „Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2”.

Tratamentul sindromului Klinefelter - vezi „Sindromul dezvoltării sexuale întârziate”, „Sindromul Klinefelter” (hipergonado-

hipogonadism tropical).

SINDROM UIMINO

Clasificare

Deficit de hormon de creștere idiopatic.

Deficitul de hormon de creștere idiopatic (clasic

Disfuncție neurosecretoare (NSD).

Deficit de hormon de creștere de origine organică: congenital

formă dată și dobândită.

Alte cauze de statură mică

Statură mică idiopatică: familială, non-familială.

Sindroame clinic definite cu aberatie cromozomiala: Turner, Down, disgeneza gonadala.

Sindroame definite clinic fără aberații cromozomiale: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Intarziere de crestere intrauterina cu statura mica postnatala, fara stigmate.

Întârzierea creșterii intrauterine cu pirozie postnatală

pierdere, cu stigmate: din cauza infecțiilor perinatale,

mama consumă droguri, fumat sau abuz de alcool etc.

Displazie scheletică: acondroplazie, hipocondroplazie, osteogeneză imperfectă etc.

Boli ale metabolismului osos: mucopolizaharidoza, mucolipidoza etc.

Boli metabolice: boala de stocare a glicogenului,

boala de depozitare a lipidelor, fenilcetonurie etc.

Statură mică iatrogenă.

Diagnosticare

Vezi „Măsurarea creșterii și estimarea acesteia”.

Deficiența de creștere este determinată de tabele percentile de variații.

furnici cu creștere normală. Analizați curba de creștere a copilului cu

ținând cont de limitele creșterii sale finale, calculate pe baza înălțimii medii a părinților:

înălțimea finală estimată pentru un băiat = [(înălțimea tatălui + înălțimea mamei + 13 cm)/2] ± 10 cm. înălțimea finală estimată pentru o fată =

[(înălțimea tatălui + înălțimea mamei - 13 cm)/2] ± 10 cm.

Dacă înălţimea finală extrapolată a copilului în funcţie de naştere

o sută în momentul examinării, ținând cont de vârsta osoasă, este mai mică

limitele intervalului calculat de creștere finită, urmează

vorbim despre statura mică patologic.

Evaluarea proporționalității scheletului este importantă în primul rând

pentru a exclude diferitele forme de displazie scheletică drept cauze de statură mică. În particular, este oportun să se calculeze coeficientul „segment superior/inferior”, distanţa braţului.

Gradul de osificare a zonelor de creștere epifizare este un criteriu important în diagnosticul nanismului și predicția creșterii finale.

În deficiența primară de creștere, maturarea osoasă întârziată este fie absentă, fie ușoară (displazie scheletică, forme sindromice de nanism, întârziere a creșterii intrauterine,

436 Capitolul 13 Boli neuroendocrine

scurtarea genetică). Pentru deficiența secundară de creștere,

mai ales pentru nanismul hipofizar, un semnificativ

decalajul vârstei osoase de la vârsta cronologică (> 2 ani).

Examinarea cu raze X a craniului efectuată pentru a vizualiza forma și mărimea șeii turcești și starea oaselor craniului. Cu nanism pituitar, șaua turcească este adesea de dimensiuni mici. La craniofaringiom se observă modificări caracteristice ale sellei turcice: subțierea și porozitatea tulpinii

nok, extinderea intrării, focare supra sau intraselare

introduceri. Odată cu creșterea presiunii intracraniene, se observă amprente crescute ale degetelor, divergența suturilor craniene.

La CT și RMN al creierului la pacientii cu idiopati

hipopituitarismul dezvăluie morfologic și structural

Modificări de întoarcere: hipoplazie a glandei pituitare, ruptura sau subțierea tulpinii pituitare, ectopie a neurohipofizei, sindromul unei șei turcești goale. CT și RMN ale creierului sunt indicate pentru orice suspiciune de patologie intracraniană (proces volumetric).

Întârzierea creșterii constituționale și pubertatea (CGRP) și piroiarea în perioada de dezvoltare familială (sau varianta normală de piperizare)

pierdut) se încadrează în conceptul de variante de creștere normală.

Copiii din părinți cu statură mică, de regulă, sunt scunzi în același grad ca și părinții lor, datorită potențelor de creștere programate genetic. Copii din părinți cu antecedente de

ryh întârziere de creștere și pubertate, cu un grad ridicat de probabilitate

moştenesc acest caracter de dezvoltare.

Copiii cu CIGR au înălțime și greutate normale la naștere, cresc normal până la vârsta de 1–2 ani, apoi ritmul de creștere scade.

iar curba de creștere este puțin sub percentila a 3-a

și paralel cu acesta. Varsta osoasa este de obicei

vârsta de creștere, rata de creștere - cel puțin 5 cm pe an. În mostre pentru

stimularea relevă o eliberare semnificativă a hormonului de creștere (> 10 ng / ml),

dar secreția zilnică integrată a hormonului de creștere în sânge este redusă. Pu-

Bertat este normal, dar este întârziat pentru perioadele de întârziere în urma vârstei osoase și apare atunci când se ajunge la maturarea osoasă la băieți 11,5–12 ani, la fete - 10,5–11 ani. Momentul de atingere a creșterii finale este deplasat în timp, creșterea finală este de obicei

normal si fara terapie hormonala.

Există dovezi ale unui tratament eficient cu hormoni recombinanți.

monomia de creștere umană a copiilor cu IGR, retard de creștere intrauterin, statură mică în familie, sindromul Turner, sindromul Russell-Silver, sindromul Prader-Willi, anemie Fanconi, boala Itsenko-Cushing, glicogenoză, cu o afecțiune după iradiere datorată leucemiei și tumorilor cerebrale , după transplant de rinichi, cu CKD,

displazie scheletică. În același timp, nu există date fiabile cu privire la înălțimea finală mai mare a copiilor cu IGRD primitori

cei care au fost tratați cu hormon de creștere decât cei care nu l-au primit, în ciuda

faptul că pentru o anumită perioadă de timp (2-3 ani) tratamentul STG

accelerează semnificativ ritmul de creștere.

La băieții cu CIGR mai mari de 12 ani, cu o întârziere a vârstei osoase de cel puțin 2 ani de la un tratament cronologic, pe termen scurt, este posibilă cure scurte de doze mici de steroizi anabolizanți (nerobolil♠, retabolil♠). în care

Este necesar un control strict asupra creșterii copilului (cel puțin 1 dată per

6 luni). Odată cu progresia rapidă a maturizării osoase, tratamentul este oprit.

Nanismul hipofizar (insuficiență somatotropă)

O singură măsurare a GH în sânge pentru diagnosticul insuficienței somatotrope nu are valoare diagnostică din cauza naturii pulsate a secreției de GH și a posibilității de a obține valori bazale extrem de scăzute (zero).

STH chiar și la copiii sănătoși. În acest sens, ei studiază spontan

secreția de hormon de creștere în sânge, determinați vârful eliberării hormonului de creștere pe fundalul stimulării, examinați IGF și proteinele lor de legare în sânge.

Testele provocatoare se bazează pe capacitatea de a

nyh preparate farmacologice pentru stimularea secreției și eliberării hormonului de creștere de către somatotrofe. În practica clinică, probele cu insulină, clonidină, hormon de eliberare a hormonului de creștere, arginină, levodopa, bromură de piridostigmină sunt cele mai utilizate (Tabelul 13-7).

Insuficiența somatotropă totală este diagnosticată atunci când vârful eliberării GH pe fondul stimulării este mai mic de 7 ng / ml, parțial

ny deficit - la vârful eliberării hormonului de creștere de la 7 la 10 ng / ml.

O condiție necesară pentru implementarea STH-stimulatoare

probe - stare eutiroidiană a glandei tiroide. În cazul hipotiroidismului,

mergem la un curs preliminar de tratament cu medicamente tiroidiene timp de 3-4 săptămâni. În plus, copiii obezi au un răspuns GH redus la stimulare.

Pentru evaluarea simultană a mai multor funcții hipofizare

este convenabil să se efectueze teste combinate cu diferite

hormoni de eliberare potalamic [insulină + tiroliberină

(TRH) + luliberin (test LHRH), hormon de eliberare a STH + TRH +

Test LHRH, hormon de eliberare a GH + corticoliberină (CRH) +

test LHRH + TRH]. De exemplu, într-un test cu hormon de eliberare a GH + tiroliberină + luliberină, hormonul de eliberare a GH (1 μg / kg), tiroliberină (7 μg / kg, maxim 400 μg), luliberină (100 μg) sunt injectate succesiv în canula intravenoasă. Prezența nivelurilor bazale scăzute de TSH și T4 liber în combinație cu absența sau răspunsul prelungit al TSH la TRH indică hipotiroidism secundar concomitent. Absența răspunsului de eliberare a gonadotropinei la LHRH (creștere de peste 2 ori față de nivelul bazal) în combinație cu nivel scăzut

nivelurile bazale ale hormonilor sexuali indică secundar

ny hipogonadism.

	Capitolul 13 Boli neuroendocrine
Tabelul 13-7. Teste de stimulare a somatotropinei
Un drog		Mecanism	Doza, metoda			Efecte secundare
		actiuni	introduceri
				mostre de sânge
				introduceri,
		Activare	0,1 U/kg, i.v.			hipoglicemie
		hipotalamic
		neuronii cerului,
		stimulatoare
		secreția de hormon de creștere
		eliberarea-
Clonidina		Neurotransmițător	0,15 mg/m2,			Arterial
		ter, adrenergic				hipotensiune,
		agonist caustic				somnolenţă
		hipotalamic	1 mcg/kg, i.v.
eliberarea-		eliberarea cerului-
Levodopa		Neurotransmițător
		ter, dopaminer-	(masa corpului
		geic acum-				durere de cap
		nist. Stimula
		eliberează-le	(masa corpului
		Eliberarea STG-
			(masa corpului
L-arginina		Metabolic				hipoglicemie,
hidroclo-		stimulent,				roşeaţă
		amino acid.
		Stimulează	soluţie
		eliberare
		Eliberarea STG-
			IV, infuzie
			pe parcursul
Glucagon		Relativ	100 µg/m2,
		hipoglicemie	maxim			vărsături, târziu
						hipoglicemie

Cele mai semnificative constante din punct de vedere diagnostic în detecție

Deficiența de GH la copii - IGF, în special, IGF-1 (somatomedin C) și IGF-2.

Pentru tratamentul nanismului pituitar, preparatele modificate genetic de hormon de creștere uman sunt utilizate ca HRT. În prezent, următoarele preparate cu somatotropină sunt permise pentru utilizare în Rusia:

genotropin ♠ (Genotropin ♠);

Norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

saizen ♠ (Saizen ♠);

humatrop ♠ (Humatrop ♠);

rastan ♠ .

piele zilnic între orele 20:00–22:00.

Tratamentul trebuie continuat până când zonele de creștere sunt închise sau până când

realizarea unei creșteri acceptabile din punct de vedere social.

Cu o combinație de nanism pituitar cu deficiență multiplă a hormonilor adenohipofizei, un

HRT cu medicamente tiroidiene (L-tiroxina), glucocorticosteroizi

doamnelor (hidrocortizon), steroizi sexuali.

Sindromul Shereshevsky-Turner (disgeneza gonadală)

Statura mică este cel mai frecvent pro-

fenomenul sindromului Shereshevsky-Turner. Acest sindrom ar trebui suspectat în primul rând la fetele cu pirozie inexplicabilă. Luând în considerare formele mozaic ale sindromului

ma Shereshevsky-Turner (45 XO / 46 XX, 45 XO / 46 X i (Xq), 46

Xi (Xq), 45 XO / 46 X, rX etc.) cu un set minim de simptome clinice tipice sau chiar absența acestora, toate fetele cu retard de creștere (SDS ≤2 SDS) trebuie să studieze cariotipul în prima etapă a căutare diagnostică.

Modelul de creștere la fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner este reprezentat de o întârziere moderată a creșterii intrauterine

(lungimea și greutatea medie a nou-născuților cu aproximativ 1 SD

sub normal și are o medie de 48,3 cm și, respectiv, 2800 g), raportat la viteza normală

creștere de la naștere până la vârsta de 3 ani, declin progresiv

Creșterea neuronală în sindromul Shereshevsky-Turner este

medie 142,0–146,8 cm.

Pe lângă întârzierea creșterii, simptomele clinice includ

edem limfatic al mâinilor și picioarelor în perioada neonatală,

gat scurt cu pliuri pterigoide de diverse

ness, creștere scăzută a părului pe spatele gâtului, ptoză a pleoapelor (mai des

bilateral), micrognatie, epicantus, palat gotic, deformare

mațiunea auricularelor, torace în formă de butoi cu mameloane distanțate larg, scolioză, deviație de valgus a cotului

articulații, deformarea lui Madelung, scurtarea și îngroșarea degetelor, dermatoglife tipice, displazie unghială, nevi pigmentați multipli.

Testele provocatoare pentru stimularea hormonului de creștere sunt efectuate numai la pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner, a căror

curba de creștere se abate de la cea pentru acest sindrom.

Majoritatea pacienților din copilărie au un răspuns normal la stimularea hormonului de creștere. Scăderea nivelului de hormon de creștere în

pubertatea este probabil asociată cu un nivel scăzut de sexualitate

Caracteristici de diagnostic și tratament de statură înaltă la copii

Potrivit studiilor epidemiologice, ratele ridicate de creștere sunt frecvente la copii și sunt rareori motivul pentru a vizita un medic. De obicei, părinții solicită sfatul unui medic endocrinolog pediatru cu privire la statura înaltă din cauza prezenței simptomelor însoțitoare: oboseală, sincopă, diverse tulburări posturale, dezvoltare sexuală întârziată sau accelerată. Cu toate acestea, adolescenții cu statură mare au adesea o întârziere în formarea sistemului vascular, ceea ce creează premise pentru dereglarea tonusului vascular, creșterea tensiunii arteriale și adaptarea afectată a inimii la activitatea fizică. În plus, unii copii cu statură înaltă au probleme psihologice și sociale.

Trebuie remarcat faptul că statura mare și, în general, ratele de creștere rapide pot fi un semn al diferitelor boli endocrine - cum ar fi somatotropinomul, pubertatea precoce și tireotoxicoza.

Definiţia tall stature

O evaluare obiectivă a creșterii copilului se realizează folosind coeficientul de abatere standard (SDS, scor deviație standard), care arată câte abateri sigmale de la norma populației este diferența.

Statura înaltă la copii este diagnosticată atunci când lungimea corpului este depășită cu mai mult de 2 abateri standard (SD), gigantism - cu mai mult de 3 SD pentru un anumit sex și vârstă cronologică.

Pe lângă evaluarea creșterii, la copiii cu statură înaltă, este necesar să se calculeze rata de creștere, să se evalueze prezența unui fizic disproporționat și creșterea finală prevăzută. Pentru a calcula rata de creștere, este necesar să aveți date despre două măsurători de creștere documentate într-un interval de cel mult 6 luni pentru a nivela o posibilă eroare în calcule. Trebuie remarcat faptul că evaluarea ratelor de creștere este cea mai informativă la copiii de vârstă prepuberală.

Pentru a evalua proporționalitatea fizicului, înălțimea de șezut este măsurată cu o evaluare a raportului dintre segmentul superior al corpului și cel inferior.

Înălțimea finală prevăzută a copilului poate fi calculată din înălțimea părinților săi și valorile vârstei osoase atinse.

Diagnosticul diferențial de statură înaltă

În cele mai multe cazuri, statura înaltă la copii nu este patologică, dar sarcina principală a endocrinologului pediatru este de a face un diagnostic diferențial al altor boli, un simptom al cărora este ratele ridicate de creștere.

Când se face anamneză, trebuie acordată atenție indicatorilor de înălțime și greutate la naștere. Deci, cu sindroamele Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab și înălțimea constituțională, se notează valori mari ale lungimii corpului la naștere. Majoritatea formelor sindromice de statură înaltă (sindroame Sotos și Weaver, sindroame Klinefelter, sindrom de cromozom X fragil, homocistinurie etc.) se caracterizează printr-o întârziere a dezvoltării neuropsihice sau prin probleme de comportament. Este important să aflăm dacă pacientul are o comorbiditate. De exemplu, factopatiile sunt caracteristice sindromului Marfan și homocistinuriei; patologiile sistemului cardiovascular sunt mai frecvente în sindromul Marfan, sindromul Louis-Deutz, homocistinurie. Hipotensiunea arterială neonatală este frecventă în sindromul Sotos, iar defectele peretelui abdominal anterior sunt frecvente în sindromul Beckwith-Wiedemann. Clarificarea înălțimii părinților este importantă nu numai atunci când se calculează înălțimea țintă, ci și pentru diagnosticul diferențial cu formele sindromice de statură înaltă. Atunci când se analizează indicatorii antropometrici, este important să se evalueze proporționalitatea fizicului. Formarea disproporțiilor corporale este caracteristică sindroamelor Marfan, Klinefelter, Louis-Deutz, homocistinuriei, aracnodactiliei congenitale a contracturii (sindromul Beals), în timp ce pacienții cu cromozom X fragil, Sotos, Weaver, sindroamele Beckwith-Wiedemann au un raport normal între superior și segmentele inferioare. Circumferința mare a capului este caracteristică sindroamelor Sotos, Weaver și Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Evaluarea dezvoltării sexuale este cel mai important aspect în clarificarea cauzei staturii înalte la copii. Accelerarea creșterii în combinație cu thelarche la fetele sub 8 ani indică o pubertate precoce. Ratele ridicate de creștere la băieți, combinate cu o creștere a dimensiunii testiculelor, indică, de asemenea, prezența pubertății precoce. Cu toate acestea, nu trebuie uitat că macroorhidia în combinație cu statura înaltă este o manifestare clinică a sindromului cromozomului X „fragil”. Alte boli endocrine asociate cu rate mari de creștere includ hipertiroidismul și gigantismul hipofizar. Diagnosticul acestor și altor boli asociate cu statura înaltă este prezentat în Tabelul 1. În plus, accelerarea ratelor de creștere este tipică pentru copiii cu obezitate constituțional-exogenă.

Tabelul 1. Diagnosticul diferențial de statură înaltă la copii

Boala	Teste diagnostice
sindromul Marfan	Examinare de către un oftalmolog, cardiolog, genetică folosind criteriile Ghent
sindromul Klinefelter	Cariotiparea
Sindromul X fragil	Cercetarea genetică (gen FMR1)
Homocistinurie	Nivelul seric al homocistinei
sindromul Sotos	Utilizarea criteriilor speciale, vârsta osoasă, consiliere genetică, testare genetică NSD1
Alte sindroame	Consultatie genetica, teste genetice specifice
Dezvoltare sexuală precoce	LH, FSH, estradiol (fete), testosteron (băieți), vârsta osoasă
Adrenarha prematură	Androgeni suprarenale, testosteron, estradiol, AFP, B-hCG, vârsta osoasă
gigantismul hipofizar	GH, IGF-1, IGFBP3, test de suprimare a glucozei (OGTT)
hipertiroidism	TSH, T4 St., T3 St.
Deficitul familial de glucocorticoizi	ACTH, cortizol
Deficit de estrogen	LH, FSH, estradiol, vârsta osoasă
Înălțimea constituțională	Vârsta osoasă

Opțiuni pentru tratarea staturii înalte la copii

Marea majoritate a copiilor cu statură înaltă nu necesită tratament specific (de oprire a creșterii); se recomandă observarea dinamică cu controlul ratelor de creştere.

Problema posibilității de a trata statura înaltă este controversată, deoarece până acum nu există date convingătoare cu privire la eficacitatea și siguranța acesteia. În plus, termenii și condițiile în care poate fi efectuat un astfel de tratament nu sunt definite cu precizie. Potrivit majorității experților, tratamentul specific pentru statura înaltă este posibil atunci când rata de creștere prezisă depășește mai mult de 2,5 SD din valorile populației. Principalele metode de tratare a staturii înalte la copii sunt chirurgicale și medicale.

Cea mai des folosită terapie hormonală cu doze mari de steroizi sexuali, care contribuie la închiderea accelerată a zonelor de creștere. Într-un studiu realizat de Hendriks A.E. et al. utilizarea de doze mari de estrogen (100 µg etinilestradiol) s-a dovedit a fi eficientă în tratarea fetelor înalte la fetele înalte. Gradul de reducere a înălțimii finale prezise a fost foarte variabil și puternic dependent de vârsta osoasă la care a început tratamentul. Cu cât tratamentul a fost început mai târziu, cu atât mai mică a fost scăderea înălțimii finale. În plus, terapia cu estrogeni în doze mari a fost însoțită de reacții adverse precum ginecomastie la băieți, greață, dureri de cap, hipertensiune intracraniană și tendință de tromboză la pacienții de ambele sexe. Studiile prospective din ultimii ani indică un efect secundar întârziat al terapiei cu estrogeni sub formă de fertilitate redusă la femei. Utilizarea de doze mai mari de estrogeni (200 mcg de etinilestradiol) nu oferă beneficii în reducerea înălțimii finale și este asociată cu insuficiență ovariană primară și un risc crescut de cancer de sân la femei. Utilizarea de doze ultra-mari de estrogeni (250 până la 1000 mg) este asociată cu o creștere semnificativă a riscului de melanom la femei.

La băieții înalți, preparatele cu doze mari de testosteron (500 mg IM la fiecare 2 săptămâni) sunt folosite pentru a reduce înălțimea finală prevăzută, dar eficacitatea lor este mult mai mică decât în ​​cazul terapiei cu estrogeni. Eficacitatea tratamentului depinde și de gradul de maturare osoasă la care a fost inițiat tratamentul. Efectele secundare ale terapiei cu androgeni includ acneea, comportamentul agresiv și erecțiile spontane dureroase. Terapie similară a fost utilizată cu succes și la pacienții cu sindrom Marfan fără boli cardiovasculare. Nu au fost primite date convingătoare privind creșterea incidenței bolilor oncologice (inclusiv cancerul de prostată) și scăderea fertilității la bărbați după utilizarea dozelor mari de androgeni.

Frecvența mare a efectelor secundare ale terapiei cu steroizi sexuali determină cercetarea utilizării altor medicamente care inhibă secreția centrală a hormonului de creștere (analogi ai somatostatinei sau anticolinergice) sau blochează acțiunea periferică a hormonului de creștere.

Cea mai frecventă procedură chirurgicală pentru reducerea înălțimii terminale este epifiziodeza percutanată bilaterală a femurului distal și a tibiei și fibulei proximale. Rezultatul tratamentului chirurgical depinde și de momentul începerii tratamentului. Pentru a reduce creșterea finală prevăzută cu o treime, tratamentul chirurgical trebuie efectuat la o vârstă osoasă de până la 12,5 ani la fete cu o înălțime de până la 170 cm și 14 ani la băieți cu o înălțime de până la 185 cm. tratament, există riscul formării unor disproporții corporale, deoarece rezultatul tratamentului este încetarea creșterii extremităților inferioare, dar nu a coloanei vertebrale. Complicațiile postoperatorii (exostoze, deformări unghiulare ale extremităților inferioare) în timpul operației de către un chirurg cu experiență sunt practic absente. Există o experiență pozitivă cu utilizarea epifiziodezei la pacienții cu sindrom Marfan.

Concluzie

Statura înaltă la copii nu este cel mai adesea o afecțiune patologică care necesită o terapie specifică. Sarcina principală a unui endocrinolog pediatru este să identifice cauza staturii înalte, care determină tactici suplimentare.

Principalele tratamente pentru statura înaltă sunt terapia hormonală cu steroizi sexuali și tratamentele chirurgicale. Terapia cu doze mari de estrogeni la fetele cu statură înaltă nu este foarte eficientă și este asociată cu reacții adverse grave, ceea ce limitează semnificativ utilizarea lor în practica clinică de zi cu zi. Metodele chirurgicale sunt mai de preferat pentru tratamentul staturei înalte, cu toate acestea, profilul de siguranță și eficacitatea acestei metode de tratament nu au fost suficient studiate până acum.

La prepararea acestui material s-au folosit:

Hannema S. E., Sävendahl L. Evaluarea și managementul staturii înalte. Horm Res Pediatr 2016;85:347-352.

Fiecare mamă își dorește copilul să crească sănătos și să se dezvolte în funcție de vârstă.

De aceea, părinții acordă întotdeauna o atenție deosebită creșterea bebelușului La urma urmei, creșterea este unul dintre principalii indicatori ai dezvoltării unui copil.

Cum ar trebui să crească un copil de la 3 la 7 ani? Ce să faci, dacă copilul este prea scund sau, dimpotrivă, foarte înalt ? Ce poate provoca tulburări de creștere?

Astăzi vă invităm să aflați împreună cu noi răspunsurile la aceste întrebări importante.

ratele de creștere

Cauzele tulburărilor de creștere

Printre principalele cauze ale tulburărilor de creștere se numără următoarele:

• - daca mama si tata sunt scunzi sau, respectiv, inalti, copilul poate pur si simplu sa-si urmeze parintii si sa fie scunzi sau inalti;

Irina Kolpakova, medic pediatru, homeopat - Centrul Homeopat. Demiana Popova: „Dacă mama sau tatăl unui copil este scund, atunci evident că nu va crește înalt, nu este nimic rău în asta. Printre celebrii oameni de succes se numără mulți scurti, dar nu mai puțin frumoși și ambițioși. De exemplu, Napoleon, Tom Cruise, Shakira, Vanessa Paradis, Salma Hake, Pablo Picasso, Margaret Mitchell, Charlotte Brontë.”

• probleme hormonale - pot duce la o înălțime prea înaltă sau prea mică, de exemplu, pot provoca gigantism, nanism;
• boli și tulburări congenitale - de exemplu, achondroplazia - o boală congenitală în care o persoană nu are zone de creștere în oasele membrelor, din cauza căreia brațele și picioarele cresc în lungime; Sindromul Marfan - o boală ereditară a țesutului conjunctiv, pacienții se caracterizează prin creștere mare și membre alungite;
• tulburări de dezvoltare - subdezvoltarea, sau invers, dezvoltarea prea rapidă poate determina o creștere scăzută sau mare;
• malnutriție, boli cronice și stres sever De asemenea, pot afecta creșterea bebelușului.

Creșterea copilului: sfaturi pentru părinți

În cele mai multe cazuri copil scund sau înalt la o vârstă sau alta, este o trăsătură a bebelușului și nu are nicio tulburare de sănătate. Dar, uneori, diferite boli sunt de vină pentru tulburările de creștere.

Pentru a înțelege dacă este corect, dacă creșterea lui este normală, este necesar consultați un medic pediatru.

Medicul trebuie să evalueze starea generală a bebelușului, să observe dinamica creșterii lui timp de câteva luni, să evalueze factorii ereditari și posibilele malformații congenitale și apoi să concluzioneze dacă copilul se dezvoltă corect. Dacă există abateri reale, medicul va îndruma copilul spre examinare către un endocrinolog și alți specialiști de specialitate care prescrie un tratament complex .

Pentru a preveni problemele de creștere, părinții sunt sfătuiți să:

• vizita medic pediatru de cel puțin 5 ori pe an pentru inspecția de rutină;
• , să fie interesat de ratele de creștere;
• oferi firimituri alimentație adecvată, mers și somn optim ;
• foarte important exercițiu moderat ;
• necesar dacă este posibil protejează-ți copilul de stres mai ales înainte de vârsta de trei ani.

Dacă aveți îndoieli cu privire la dezvoltarea corectă a copilului dumneavoastră, asigurați-vă că consultați un medic pentru a înțelege situația și nu pierdeți momentul în care chiar și patologiile grave pot fi corectate.

Înainte de a intra în panică cu privire la creșterea copilului, aruncați o privire calmă asupra situației, consultați un medic, trageți concluzii. Nu-ți face griji degeaba, copilul tău chiar are nevoie de o mamă calmă și sănătoasă. Amintiți-vă, atât scunde cât și înalte au avantajele și dezavantajele lor!

Fii sănătos!