Rezultatele testului Papp sunt foarte mici, 0,13 mΩ. Ce test dublu pentru β-hCG și papp arată în timpul sarcinii. Referința istorică și descrierea prr-a


În prezent, un sistem de screening este introdus cu succes în practica medicală - o examinare scurtă, dar mai degrabă informativă. De obicei, include o mică listă de proceduri de diagnosticare, după care se poate suspecta sau infirma patologia unei persoane. Mai mult, astfel de studii formează imediat grupuri de oameni în care sunt necesare măsuri pentru căutarea diagnostică suplimentară.

Cel mai larg, această metodă s-a dovedit în obstetrică - acum există un întreg sistem numit screening prenatal (adică, efectuat înainte de nașterea unui copil). În acest caz, examinarea inițială se efectuează în primul trimestru de sarcină - într-o perioadă de aproximativ 12 săptămâni. O examinare cu ultrasunete a fătului în acest moment oferă puține informații, dezvăluind doar malformații grosolane. Prin urmare, testele biochimice cu sensibilitate bună vin în ajutor.

Acum, pentru diagnosticul în sângele mamei, se determină doi indicatori - PAPP-A și hCG (gonadotropină corionică umană). Primul dintre ele are, de asemenea, un nume destul de complicat - proteina plasmatică A asociată sarcinii. Nivelul lor depinde direct de dezvoltarea adecvată a membranelor fetale, precum și de formarea normală a embrionului în sine. Prin urmare, o modificare a acestor indicatori deasupra sau sub normă poate fi un semn al unei patologii grave.

Screening prenatal precoce

Sub acest concept, femeile reprezintă de obicei doar o examinare cu ultrasunete, care este reținută datorită efectului imagistic. Faptul că s-a luat sânge dintr-o venă pare a fi un eveniment nesemnificativ. Și anume, o analiză biochimică într-o perioadă de aproximativ 12 săptămâni oferă informații de bază despre cursul normal al sarcinii. Screeningul precoce modern este complex și include trei componente:

  1. Ecografia se referă doar „superficial” la examinarea embrionului în sine - se evaluează doar dimensiunea coccigiană-parietală, precum și raportul dintre cap și corp. Se acordă mai multă atenție locației sale în cavitatea uterină - este important să se excludă o sarcină înghețată sau în regres sau natura sa ectopică.
  2. Evaluarea hCG relevă deja procesele normale de creștere și dezvoltare din interior. Gonadotropina corionică are o acțiune asemănătoare hormonilor, asigurând formarea corectă a membranelor și a placentei. Prin urmare, o schimbare a nivelului său este caracteristică multor stări patologice și boli care afectează corpul mamei sau al copilului.
  3. Analiza PAPP-A are deja un caracter mai specific - în mod normal, conținutul acestei substanțe biologic active în sânge pentru o perioadă de 12 săptămâni se află în limitele normale. Dacă se observă scăderea acesteia, atunci probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale la făt (cel mai adesea sindromul Down) este mare.

Evaluarea rezultatelor screening-ului prenatal este efectuată numai de un medic, care, pe baza lor, ia o decizie cu privire la necesitatea diagnosticelor suplimentare.

RAPP-A

Determinarea nivelului acestei substanțe în sânge a început să fie efectuată relativ recent - testul în sine a devenit o completare excelentă la analiza pentru hCG. Acest lucru s-a datorat sensibilității ridicate a ultimei metode - prea multe boli și condiții provoacă o schimbare a indicatorilor săi. Prin urmare, a fost dezvoltat un studiu simplu și rapid, deși cu un nume ciudat și complicat:

  • Metoda se bazează pe determinarea nivelului proteinei plasmatice asociate sarcinii în sânge A. În corpul unei femei, această substanță este responsabilă pentru reglarea activității factorilor de creștere asemănătoare insulinei, care afectează procesele de creștere din organism.

  • În urma cercetărilor, s-a dovedit o legătură între scăderea nivelului de PAPP-A la gravide și anomaliile cromozomiale la făt. Mai mult, cea mai mare sensibilitate și specificitate s-a remarcat în cazul unei modificări a numărului de cromozomi. Prin urmare, testul a început să fie utilizat în primul rând pentru depistarea precoce a sindromului Down.
  • Dar indicatorii au valoare diagnostică numai în primul trimestru - în perioada de la 8 la 13 săptămâni. Prin urmare, această analiză biochimică trebuie combinată cu screening-ul prenatal precoce.
  • Efectuarea tehnicii în al doilea trimestru nu mai oferă rezultate informative și precise.

Unitatea de măsură standard pentru acest test este mU/mL, deși indicele integral modern (MoM) este mai frecvent utilizat în evaluarea rezultatelor.

Nota

O modificare cantitativă a nivelului PAPP-A este doar într-un anumit caz un motiv de îngrijorare serioasă. În plus, o scădere pronunțată a indicatorului, combinată cu un număr crescut de hCG, are o valoare diagnostică:

  • PAPP-A în timpul sarcinii atinge în mod normal valorile maxime tocmai în săptămâna a 12-a. În acest moment, conținutul său în sângele venos poate varia între 0,7 și 6 mU/ml. În plus, este de remarcat o mare răspândire a valorilor - pentru aceasta, evaluarea simultană a testului pentru nivelul hCG este importantă.

  • O creștere a nivelului de proteină A este mai degrabă nespecifică și este adesea observată în timpul proceselor de regenerare în curs. Prin urmare, un număr crescut de analize poate apărea după o varietate de leziuni ale țesuturilor moi.
  • Cu rate reduse, se recomandă interpretarea lor folosind MoM - un coeficient special. Vă permite să calculați valoarea relativă a PAPP-A, ținând cont de o varietate de factori de risc. Dacă acolo se observă o abatere, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

Nivelul scăzut de proteine ​​stabilit servește ca indicație pentru diagnosticul invaziv - luând pentru analiză un fragment din membranele fătului, lichidul amniotic sau sângele din cordonul ombilical.

hCG

Gonadotropina corionică este un indicator destul de sensibil, dar aproape nespecific. Aceasta înseamnă că o schimbare a nivelului său se observă într-un număr de boli, nepermițând cuiva să indice cu exactitate una dintre ele. Prin urmare, nivelul său normal indică cu exactitate un singur lucru - cursul fiziologic al sarcinii:

  1. Această substanță biologic activă începe să fie eliberată în sânge la scurt timp după fertilizarea oului. Deja după aproximativ 6 zile este posibil să se determine urmele sale folosind analize specifice.

  2. Substanța are un efect similar hormonilor sexuali, stimulând și mai mult creșterea membranelor fetale. Prin urmare, o creștere a cantității sale se observă în mod normal pe parcursul întregului prim trimestru de sarcină, când au loc cele mai intense procese de creștere și dezvoltare a fătului.
  3. Nivelul de hCG crește treptat până la 12 săptămâni, după care îngheață o perioadă în anumite limite. Apoi există o scădere treptată până la valorile minime până la momentul nașterii copilului.
  4. Testele de sarcină se bazează pe reacția biochimică a benzilor la gonadotropina corionica umană excretată prin urină. O astfel de analiză poate fi numită calitativă - rezultatul ei nu oferă cifre exacte.
  5. Mai informativă este evaluarea nivelului de hCG din serul sanguin, care vă permite să corelați valorile obținute cu norme temporare care se modifică în funcție de durata sarcinii.

Gama largă de fluctuații în această analiză implică și utilizarea unei scale de evaluare integrală (MoM), care vă permite să aflați influența factorilor de risc asupra rezultatului.

Nota

Valorile absolute ale analizei, ca și în studiul asupra PAPP-A, sunt măsurate folosind un indicator cantitativ - în mU / ml. Dar substanța biologic activă este determinată pe tot parcursul sarcinii, ceea ce necesită valori standard pentru aproape fiecare săptămână:

  • În mod normal, nivelul de hCG din sânge până în săptămâna 12 scade deja ușor, fiind în intervalul de la 6000 la 103000 mU/ml. Este de remarcat faptul că puțin mai devreme aceste cifre pot fi de trei ori mai mari, fără a fi un semn de patologie.

  • O creștere izolată (fără legătură cu PAPP-A) poate fi asociată cu o evaluare incorectă a vârstei gestaționale, sarcini multiple, tulburări endocrine la mamă. De asemenea, o imagine similară este adesea observată atunci când se utilizează progestogeni sintetici (Dufaston).
  • O creștere complexă a hCG și a proteinei A indică aproape întotdeauna o anomalie cromozomială la făt. Cel mai adesea, screening-ul vă permite să suspectați sindromul Down, Edwards sau Patau, confirmat printr-o examinare aprofundată.
  • O scădere a nivelului de hCG este un semn al unei patologii care face gestația ulterioară imposibilă sau riscantă. Cauza poate fi o atașare ectopică a embrionului, o sarcină înghețată sau nedezvoltare, precum și amenințarea avortului spontan.

Gonadotropina corionică este, de asemenea, evaluată în screening-ul prenatal târziu, unde o scădere a valorilor sale indică o întârziere a creșterii și dezvoltării fătului.

Conceptul de mamă

Deoarece toți oamenii sunt destul de diferiți, iar normele de laborator sunt de natură standard, există o eroare mare în evaluarea parametrilor biochimici. Pentru a simplifica interpretarea analizelor pentru PAPP-A și hCG la fiecare femeie, a fost creată o scală de valori medii. Activitatea sa se bazează pe următoarele principii:

  1. Inițial, sunt necesari indicatori absoluti ai acestor substanțe biologice - în mU / ml. Ambele pot intra în limitele valorilor normale pentru analize și pot fi deasupra sau sub acestea.
  2. O atenție deosebită este acordată cifrelor limită, care, la o evaluare ulterioară, pot depăși limitele normei.
  3. Se efectuează calculul MoM primar - un indicator obținut pe baza raportului dintre rezultatul analizei la o femeie și indicatorul mediu pentru o anumită vârstă gestațională.
  4. Apoi femeia este supusă unui chestionar special (de multe ori pe computer), care identifică sau exclude principalii factori de risc. Principalii indicatori sunt vârsta, rasa, greutatea corporală, obiceiurile proaste, FIV, comorbiditățile și sarcina agravată.
  5. Luând în considerare riscurile, se calculează luna finală, care se poate deplasa și peste sau sub fluctuațiile normale. În absența patologiei, indicatorul este de obicei în intervalul de la 0,5 la 2,5.

O astfel de evaluare a rezultatelor vă permite să abordați individual examinarea fiecărui pacient, permițându-vă să suspectați o anumită boală deja în stadiul de screening. Acest lucru simplifică căutarea suplimentară de diagnosticare a bolii, permițându-vă să alegeți cele mai potrivite metode pentru detectarea acesteia.

Screening prenatal - Acesta este un examen biochimic și ecografic combinat, constând într-un test de sânge pentru determinarea nivelului principalilor hormoni ai sarcinii și o ecografie convențională a fătului cu măsurarea mai multor valori.

Prima screening sau „test dublu” (la 11-14 săptămâni)

Screening-ul include două etape: o scanare cu ultrasunete și prelevarea de probe de sânge pentru analiză.

În timpul unei examinări cu ultrasunete, diagnosticianul determină numărul de fetuși, vârsta gestațională și ia dimensiunea embrionului: KTP, BDP, dimensiunea pliului gâtului, osul nazal și așa mai departe.

Conform acestor date, putem spune cât de bine se dezvoltă copilul în uter.

Screeningul cu ultrasunete și normele sale

Evaluarea dimensiunii embrionului și a structurii acestuia. Dimensiunea coccix-parietală (KTR)- acesta este unul dintre indicatorii dezvoltării embrionului, a cărui valoare corespunde vârstei gestaționale.

KTP este dimensiunea de la coccis la coroană, excluzând lungimea picioarelor.

Există un tabel cu valorile standard CTE în funcție de săptămâna de sarcină (vezi tabelul 1).

Tabelul 1 - Norma KTR în funcție de vârsta gestațională

Abaterea dimensiunii fătului de la normă în sus indică dezvoltarea rapidă a bebelușului, care este un prevestitor al nașterii și nașterii unui făt mare.

Dimensiunea prea mică a corpului fetal indică:

  • vârsta gestațională stabilită inițial incorect de către medicul ginecolog de raion, chiar înainte de vizita la medicul diagnostic;
  • întârzierea dezvoltării ca urmare a deficienței hormonale, a bolilor infecțioase sau a altor afecțiuni la mama copilului;
  • patologii genetice ale dezvoltării fetale;
  • moartea intrauterină a fătului (dar numai cu condiția ca bătăile inimii fetale să nu fie auzite).

Dimensiunea biparietală (BDP) a capului fetal- Acesta este un indicator al dezvoltării creierului bebelușului, măsurat de la tâmplă la tâmplă. Această valoare crește și proporțional cu durata sarcinii.

Tabelul 2 - Norma BPR a capului fetal la o anumită vârstă gestațională

Depășirea normei de BPR a capului fetal poate indica:

  • un fat mare, daca si celelalte dimensiuni sunt peste norma pentru o saptamana sau doua;
  • creșterea spasmodică a embrionului, dacă celelalte dimensiuni sunt normale (într-o săptămână sau două, toți parametrii ar trebui să se uniformizeze);
  • prezența unei tumori cerebrale sau a unei hernii cerebrale (patologii incompatibile cu viața);
  • hidrocefalie (dropsie) a creierului din cauza unei boli infecțioase la o viitoare mamă (se prescriu antibiotice și, cu un tratament de succes, sarcina persistă).

Dimensiunea biparietala este mai mica decat in mod normal in caz de subdezvoltare a creierului sau absenta unora dintre sectiunile acestuia.

Grosimea spațiului gulerului (TVP) sau dimensiunea „pliului gâtului”- acesta este principalul indicator care, in caz de abatere de la norma, indica o boala cromozomiala (sindrom Down, sindrom Edwards sau altul).

La un copil sănătos, TVP la primul screening nu trebuie să fie mai mare de 3 mm (pentru ecografie efectuată prin abdomen) și mai mare de 2,5 mm (pentru ecografie vaginală).

Valoarea TVP în sine nu înseamnă nimic, aceasta nu este o propoziție, există pur și simplu un risc. Este posibil să vorbim despre o probabilitate mare de a dezvolta patologie cromozomială la făt numai în cazul rezultatelor slabe ale unui test de sânge pentru hormoni și cu o pliu a gâtului mai mare de 3 mm. Apoi, pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o biopsie de corion pentru a confirma sau infirma prezența unei patologii cromozomiale fetale.

Tabelul 3 - Normele TVP pe săptămâni de sarcină

Lungimea osului nasului. La un făt cu o anomalie cromozomială, osificarea are loc mai târziu decât la un făt sănătos, prin urmare, cu abateri în dezvoltare, osul nazal la primul screening este fie absent (la 11 săptămâni), fie valoarea lui este prea mică (de la 12 săptămâni) .

Lungimea osului nazal este comparată cu valoarea standard din a 12-a săptămână de sarcină, la 10-11 săptămâni medicul poate indica doar prezența sau absența acestuia.

Dacă lungimea osului nazal nu corespunde cu vârsta gestațională, dar restul indicatorilor sunt normali, nu există niciun motiv de îngrijorare.
Cel mai probabil, aceasta este o trăsătură individuală a fătului, de exemplu, nasul unui astfel de copil va fi mic și cu nasul moale, precum cel al părinților sau al unei rude apropiate, de exemplu, o bunica sau străbunicul.

Tabelul 4 - Norma lungimii osului nazal

De asemenea, la primul screening ecografic, diagnosticianul notează dacă sunt vizualizate oasele boltei craniene, fluture, coloana vertebrală, oasele membrelor, peretele abdominal anterior, stomacul și vezica urinară. În acest moment, aceste organe și părți ale corpului sunt deja clar vizibile.

Evaluarea activității vitale a fătului.În primul trimestru de sarcină, activitatea vitală a embrionului se caracterizează prin activitate cardiacă și motorie.

Deoarece mișcările fetale sunt de obicei periodice și abia se disting în acest moment, doar ritmul cardiac embrionar are valoare diagnostică, iar activitatea motrică este pur și simplu notă ca „determinată”.

Ritmul cardiac (HR) fatul, indiferent de sex, la 9-10 saptamani ar trebui sa fie in intervalul 170-190 batai pe minut, de la 11 saptamani pana la sfarsitul sarcinii - 140-160 batai pe minut.

Frecvența cardiacă fetală sub normă (85-100 bătăi/min) sau peste norma (mai mult de 200 bătăi/min) este un semn alarmant, în care se prescrie o examinare suplimentară și, dacă este necesar, un tratament.

Studiul structurilor extraembrionare: sac vitelin, corion și amnios. De asemenea, diagnosticianul cu ultrasunete în protocolul de screening cu ultrasunete (cu alte cuvinte, sub formă de rezultate ecografice) notează date despre sacul vitelin și corion, pe anexele și pereții uterului.

Sacul vitelin- acesta este organul embrionului, care până în săptămâna a 6-a este responsabil de producerea proteinelor vitale, joacă rolul ficatului primar, sistemului circulator, celulelor germinale primare.

În general, sacul vitelin îndeplinește diverse funcții importante până în a 12-13-a săptămână de sarcină, apoi nu este nevoie de el, deoarece fătul formează deja organe separate: ficatul, splina etc., care vor prelua toate. responsabilitățile pentru întreținerea vieții .

Până la sfârșitul primului trimestru, sacul vitelin se micșorează și se transformă într-o formațiune chistică (tulpină de gălbenuș), care se află lângă baza cordonului ombilical. Prin urmare, la 6-10 săptămâni, sacul vitelin nu trebuie să aibă mai mult de 6 mm în diametru, iar după 11-13 săptămâni, în mod normal, nu se vizualizează deloc.

Dar totul este pur individual, principalul lucru este că nu își termină funcțiile înainte de program, așa că timp de 8-10 săptămâni ar trebui să aibă cel puțin 2 mm (dar nu mai mult de 6,0-7,0 mm) în diametru.

Dacă până la 10 săptămâni, sacul vitelin este mai mic de 2 mm, atunci acest lucru poate indica o sarcină nedezvoltată sau o lipsă de progesteron (atunci se prescrie Dufaston sau Utrozhestan), iar dacă în orice moment în primul trimestru, diametrul sacul vitelin este mai mare de 6-7 mm, atunci acest lucru indică riscul de a dezvolta patologii la făt.

Chorion- aceasta este învelișul exterior al embrionului, acoperit cu multe vilozități care cresc în peretele interior al uterului. În primul trimestru de sarcină, corionul oferă:

  • alimentația fătului cu substanțe esențiale și oxigen;
  • eliminarea dioxidului de carbon și a altor deșeuri;
  • protecție împotriva pătrunderii virușilor și infecțiilor (deși această funcție nu este durabilă, dar cu un tratament în timp util, fătul nu se infectează).

În intervalul normal, localizarea corionului este „în partea inferioară” a cavității uterine (pe peretele superior), pe anterior, posterior sau pe unul dintre pereții laterali (stânga sau dreapta), iar structura corionul nu trebuie schimbat.

Locația corionului în zona faringelui intern (tranziția uterului la colul uterin), pe peretele inferior (la o distanță de 2-3 cm de faringe) se numește prezentare corion.

Dar un astfel de diagnostic nu indică întotdeauna placenta previa în viitor, de obicei corionul „se mișcă” și este bine fixat mai sus.

Prezentarea corială crește riscul de avort spontan, așa că cu acest diagnostic, rămâneți în pat, mișcați mai puțin și nu suprasolicitați. Există un singur tratament: stați în pat zile întinse (scolându-vă doar pentru a folosi toaleta), uneori ridicând picioarele și rămânând în această poziție timp de 10-15 minute.

Până la sfârșitul primului trimestru, corionul va deveni placenta, care se va „coace” treptat sau, după cum se spune, „îmbătrânește” până la sfârșitul sarcinii.

Până în a 30-a săptămână de sarcină - gradul de maturitate este 0.

Aceasta evaluează capacitatea placentei de a oferi copilului tot ce este necesar în fiecare etapă a sarcinii. Există și conceptul de „îmbătrânire prematură a placentei”, care indică o complicație a cursului sarcinii.

Amnion- aceasta este învelișul de apă interioară a embrionului, în care se acumulează lichidul amniotic (lichidul amniotic).

Cantitatea de lichid amniotic la 10 săptămâni este de aproximativ 30 ml, la 12 săptămâni - 60 ml, iar apoi crește cu 20-25 ml pe săptămână, iar la 13-14 săptămâni sunt deja aproximativ 100 ml apă.

La examinarea uterului cu un uzist, poate fi detectat un tonus crescut al miometrului uterin (sau hipertonicitatea uterului). În mod normal, uterul nu ar trebui să fie într-o formă bună.

Adesea, în rezultatele ecografiei, puteți vedea înregistrarea „îngroșarea locală a miometrului de-a lungul peretelui posterior / anterior”, ceea ce înseamnă atât o modificare pe termen scurt a stratului muscular al uterului din cauza unui sentiment de emoție la o femeie însărcinată. în timpul unei ecografii și un tonus crescut al uterului, care este o amenințare de avort spontan.

Cervixul este, de asemenea, examinat, faringele trebuie să fie închis. Lungimea colului uterin la 10-14 săptămâni de sarcină ar trebui să fie de aproximativ 35-40 mm (dar nu mai puțin de 30 mm pentru nulipare și 25 mm pentru multipare). Dacă este mai scurtă, atunci aceasta indică riscul de naștere prematură în viitor. Apropiindu-se de ziua nașterii așteptate, colul uterin se va scurta (dar ar trebui să fie de cel puțin 30 mm până la sfârșitul perioadei de gestație), iar înainte de nașterea în sine, faringele ei se va deschide.

Abaterea de la norma unor parametri în timpul primului screening nu dă motive de îngrijorare, doar sarcina în viitor ar trebui monitorizată mai îndeaproape și abia după al doilea screening putem vorbi despre riscul de apariție a malformațiilor la făt.

Protocol standard de ecografie în primul trimestru

Screening biochimic („test dublu”) și interpretarea acestuia

Screeningul biochimic al primului trimestru implică determinarea a două elemente conținute în sângele unei femei: nivelul de b-hCG liberă și proteina-A plasmatică - PAPP-A. Aceștia sunt cei doi hormoni ai sarcinii și, odată cu dezvoltarea normală a bebelușului, ar trebui să corespundă normei.

Gonadotropină corionică umană (hCG) este format din două subunități - alfa și beta. Beta-hCG liber este unic în felul său, prin urmare valoarea sa este considerată principalul marker biochimic utilizat pentru a evalua riscul de patologie cromozomială la făt.

Tabelul 5 - Norma b-hCG în timpul sarcinii pe săptămână


O creștere a valorii b-hCG liberă indică:

  • riscul ca fătul să aibă sindrom Down (în cazul depășirii de două ori a normei);
  • sarcina multiplă (nivelul de hCG crește proporțional cu numărul de fetuși);
  • prezența diabetului la o femeie însărcinată;
  • preeclampsie (adică cu creșterea tensiunii arteriale + edem + detectarea proteinelor în urină);
  • malformații ale fătului;
  • aluniță hidatiformă, coriocarcinom (un tip rar de tumoare)

O scădere a valorii beta-hCG indică:

  • riscul ca fătul să aibă sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13);
  • amenințarea cu avortul;
  • întârzierea creșterii fetale;
  • insuficiență placentară cronică.

PAPP-A Proteina A asociată sarcinii plasmatice.

Tabelul 6 - Norma PAPP-A în timpul sarcinii pe săptămână

Conținutul redus de PAPP-A în sângele unei femei însărcinate oferă motive întemeiate să presupunem că există un risc:

  • dezvoltarea patologiei cromozomiale: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patai (trisomia 13) sau sindromul Cornelia de Lange;
  • avort spontan sau moarte intrauterină a fătului;
  • insuficiență placentară sau malnutriție fetală (adică greutate corporală insuficientă din cauza malnutriției copilului);
  • dezvoltarea preeclampsiei (evaluat împreună cu nivelul factorului de creștere placentară (PLGF). Un risc mare de dezvoltare a preeclampsiei este indicat de scăderea PAPP-A împreună cu scăderea factorului de creștere placentară.

O creștere a PAPP-A poate fi observată dacă:

  • o femeie poartă gemeni/tripleți;
  • fatul este mare si masa placentei este crescuta;
  • placenta este scăzută.

În scopuri de diagnosticare, ambii indicatori sunt importanți, așa că de obicei sunt considerați în combinație. Deci, dacă PAPP-A este scăzută și beta-hCG este crescută, există riscul ca fătul să aibă sindromul Down, iar dacă ambii indicatori sunt redusi, sindromul Edwards sau sindromul Patau (trisomia 13).

După 14 săptămâni de gestație, un test PAPP-A este considerat neinformativ.

Al doilea screening al trimestrului II (la 16-20 săptămâni)

Screening-ul II, de regulă, este prescris pentru abaterile în screening-ul I, mai rar pentru amenințarea cu avortul. În absența abaterilor, al doilea screening cuprinzător poate fi omis și poate fi efectuată doar o ecografie fetală.

Screeningul cu ultrasunete: norme și abateri

Screeningul cu ultrasunete în acest moment are ca scop determinarea structurii „scheletice” a fătului și dezvoltarea organelor sale interne.
Fetometrie. Diagnosticul notează prezentarea fătului (sala sau cap) și ia alți indicatori ai dezvoltării fetale (vezi tabelele 7 și 8).

Tabel 7 - Dimensiuni normative ale fătului conform ecografiei

Ca și în cazul primului screening, lungimea osului nazal este măsurată și în al doilea. Cu alți indicatori normali, abaterea lungimii osului nazal de la normă nu este considerată un semn al patologiilor cromozomiale la făt.

Tabelul 8 - Norma lungimii osului nazal

În funcție de măsurătorile efectuate, este posibil să se judece vârsta gestațională adevărată.

Anatomie fetală. Un uzist examinează organele interne ale bebelușului.

Tabelul 9 - Valori normative ale cerebelului fetal pe săptămână

Dimensiunile atât ale ventriculilor laterali ai creierului, cât și ale cisternei mari a fătului nu trebuie să depășească 10-11 mm.

De obicei, alți indicatori, cum ar fi: triunghi nazolabial, orbite, coloana vertebrală, secțiunea cu 4 camere a inimii, secțiune prin 3 vase, stomac, intestin, rinichi, vezică urinară, plămâni - în absența patologiilor vizibile sunt marcate ca „normale” .

Locul de atașare a cordonului ombilical de peretele abdominal anterior și de centrul placentei este considerat normal.

Atașarea anormală a cordonului ombilical include marginal, teacă și despicare, ceea ce duce la dificultăți în procesul de naștere, hipoxie fetală și chiar moarte în timpul nașterii, dacă nu este prescris un CS planificat sau în caz de naștere prematură.

Prin urmare, pentru a evita moartea fetală și pierderea de sânge la o femeie în timpul nașterii, este prescrisă o cezariană planificată (CS).

Există și riscul de întârziere a dezvoltării, dar cu dezvoltarea normală a bebelușului și monitorizarea atentă a femeii aflate în travaliu, totul va merge bine pentru amândoi.

Placenta, cordonul ombilical, lichidul amniotic. Placenta este cel mai adesea situată pe peretele din spate al uterului (în forma poate fi specificată mai mult în dreapta sau în stânga), care este considerată atașamentul cel mai de succes, deoarece această parte a uterului este cel mai bine alimentată cu sânge. .

Zona mai apropiată de fund are, de asemenea, o bună aprovizionare cu sânge.

Dar se întâmplă ca placenta să fie localizată pe peretele anterior al uterului, ceea ce nu este considerat ceva patologic, dar această zonă este predispusă la întindere atunci când copilul crește în uterul mamei „plus” mișcări active ale firimiturii - toate acestea pot duce la desprinderea placentară. În plus, placenta previa este mai frecventă la femeile cu o placentă anterioară.

Acest lucru nu este critic, doar aceste informații sunt importante pentru a decide asupra metodei de naștere (dacă este necesară o operație cezariană și ce dificultăți pot apărea în timpul nașterii).

În mod normal, marginea placentei ar trebui să fie la 6-7 cm (sau mai mult) deasupra orificiului intern. Localizarea sa în partea inferioară a uterului în regiunea orificiului intern este considerată anormală, blocând-o parțial sau complet. Acest fenomen se numește „placenta previa” (sau placentație scăzută).

Grosimea placentei este mai informativă de măsurat după a 20-a săptămână de sarcină. Până în această perioadă se remarcă doar structura sa: omogenă sau eterogenă.

De la 16 la 27-30 de săptămâni de sarcină, structura placentei trebuie să fie neschimbată, omogenă.

Structura cu extinderea spațiului intervilos (MVP), formațiuni eco-negative și alte anomalii afectează negativ alimentația fătului, provocând hipoxie și întârziere a dezvoltării. Prin urmare, tratamentul este prescris cu Curantil (normalizează circulația sângelui în placentă), Actovegin (îmbunătățește furnizarea de oxigen a fătului). Cu un tratament în timp util, bebelușii se nasc sănătoși și la timp.

După 30 de săptămâni, are loc o schimbare a placentei, îmbătrânirea acesteia și, ca urmare, eterogenitate. În perioada ulterioară, acesta este deja un fenomen normal care nu necesită examinări și tratament suplimentare.

În mod normal, până la 30 de săptămâni, gradul de maturitate al placentei este „zero”.

Cantitatea de lichid amniotic. Pentru a determina numărul acestora, diagnosticianul calculează indicele lichidului amniotic (AFI) în funcție de măsurătorile efectuate în timpul ecografiei.

Tabelul 10 - Norme ale indicelui lichidului amniotic pe săptămână

Găsiți săptămâna dvs. de sarcină în prima coloană. A doua coloană arată intervalul normal pentru o anumită perioadă. Dacă IAI indicat de uzist în rezultatele screening-ului se află în acest interval, atunci cantitatea de lichid amniotic este normală, mai mică decât norma înseamnă oligohidramnios precoce și mai mult înseamnă polihidramnios.

Există două grade de severitate: oligohidramnios moderat (minor) și sever (critic).

Oligohidramnios sever amenință cu dezvoltarea anormală a membrelor fetale, deformarea coloanei vertebrale, iar sistemul nervos al bebelușului are de asemenea de suferit. De regulă, copiii care au suferit oligohidramnios în uter rămân în urmă în dezvoltare și greutate.

Cu oligohidramnios sever, trebuie prescris un tratament medicamentos.

Oligohidramnios moderat, de obicei, nu necesită tratament, este necesar doar să îmbunătățiți alimentația, să minimizați activitatea fizică, să luați un complex de vitamine (trebuie să includă vitamina E).

În absența infecțiilor, preeclampsiei și diabetului la mama copilului și cu dezvoltarea copilului în limitele normale, nu există niciun motiv de îngrijorare, cel mai probabil, aceasta este o caracteristică a cursului acestei sarcini.

În mod normal, cordonul ombilical are 3 vase: 2 artere si 1 vena. Absența unei artere poate duce la diferite patologii în dezvoltarea fătului (la boli de inimă, atrezie și fistulă esofagiană, hipoxie fetală, tulburări ale sistemului genito-urinar sau nervos central).

Dar despre cursul normal al sarcinii, atunci când activitatea arterei lipsă este compensată de cea existentă, putem vorbi despre:

  • rezultatele normale ale analizelor de sânge pentru conținutul de hCG, estriol liber și AFP, adică în absența patologiilor cromozomiale;
  • indicatori buni ai dezvoltării fetale (conform ecografiei);
  • absența defectelor în structura inimii fetale (dacă se găsește o fereastră ovală funcțională deschisă în făt, nu trebuie să vă faceți griji, de obicei se închide până la un an, dar este necesar să fie observat de un cardiolog la fiecare 3-). 4 luni);
  • fluxul sanguin nedeteriorat în placentă.

Bebelușii cu o anomalie precum „artera ombilicală unică” (abreviată ca EAP) se nasc de obicei cu o greutate mică, se pot îmbolnăvi adesea.

Până la un an, este important să se monitorizeze modificările din corpul copilului, după un an de viață, firimiturile sunt recomandate pentru a avea grijă temeinic de sănătatea acestuia: organizați o dietă echilibrată adecvată, luați vitamine și minerale, efectuați proceduri de întărire a imunității - toate acestea pot aduce starea unui mic organism în ordine.

Colul uterin și pereții uterului.În absența abaterilor, protocolul cu ultrasunete va indica „Cervixul și pereții uterului fără caracteristici” (sau prescurtat b / o).

Lungimea colului uterin în acest trimestru ar trebui să fie de 40-45 mm, 35-40 mm este acceptabilă, dar nu mai puțin de 30 mm. Dacă se observă deschiderea și/sau scurtarea acestuia în comparație cu măsurarea anterioară în timpul ecografiei sau înmuierea țesuturilor sale, care se numește în mod colectiv „insuficiență istmico-cervicală” (ICI), atunci este prescrisă instalarea unui pesar de descărcare obstetricală sau suturare pentru a salva sarcina si ajunge la termenul prescris.

Vizualizarea.În mod normal, ar trebui să fie „satisfăcător”. Vizualizarea este dificilă atunci când:

  • poziția fătului, care este incomod pentru cercetare (doar că bebelușul este poziționat astfel încât să nu poată fi văzut și măsurat totul, sau se învârtea constant în timpul ecografiei);
  • excesul de greutate (în coloana de vizualizare este indicat motivul - din cauza țesutului adipos subcutanat (SAT));
  • edem la viitoarea mamă
  • hipertonicitatea uterului în timpul ecografiei.

Protocol standard cu ultrasunete în al doilea trimestru

Screening biochimic sau „test triplu”

Screeningul biochimic al sângelui din al doilea trimestru are ca scop determinarea a trei indicatori - nivelul de b-hCG liber, estriol liber și AFP.

Rata beta hCG gratuită uita-te la tabelul de mai jos, si vei gasi transcrierea, este similara in fiecare etapa a sarcinii.

Tabelul 11 ​​- Rata de b-hCG liberă în al doilea trimestru

Estriol gratuit- Acesta este unul dintre hormonii sarcinii, care reflectă funcționarea și dezvoltarea placentei. În cursul normal al sarcinii, crește progresiv din primele zile de la începutul formării placentei.

Tabelul 12 - Rata de estriol liber pe săptămână

O creștere a cantității de estriol liber din sângele unei femei gravide este observată în cazul sarcinilor multiple sau cu o greutate mare a fătului.

O scădere a nivelului de estriol este observată cu insuficiență fetoplacentară, amenințare de avort spontan, aluniță chistică, infecție intrauterină, hipoplazie suprarenală sau anencefalie (defect în dezvoltarea tubului neural) al fătului, sindromul Down.

O scădere a estriolului liber cu 40% sau mai mult din valoarea standard este considerată critică.

Luarea de antibiotice în timpul perioadei de testare poate afecta și scăderea estriolului din sângele femeii.

Alfa fetoproteina (AFP)- Aceasta este o proteina produsa in ficat si tractul gastrointestinal al bebelusului, incepand cu saptamana a 5-a de sarcina de la conceptie.

Această proteină intră în sângele mamei prin placentă și din lichidul amniotic și începe să crească în ea din săptămâna a 10-a de sarcină.

Tabelul 13 - Norma AFP pe săptămână de sarcină

Dacă în timpul sarcinii o femeie a avut o infecție virală, iar copilul a avut necroză hepatică, atunci se observă și o creștere a AFP în serul sanguin al gravidei.

Al treilea screening (la 30-34 de săptămâni)

În total, în timpul sarcinii sunt efectuate două screening-uri: în primul și al doilea trimestru. În al treilea trimestru de sarcină, ei efectuează, parcă, un control final asupra stării de sănătate a fătului, se uită la poziția acestuia, evaluează funcționalitatea placentei și decid asupra metodei de naștere.

Pentru a face acest lucru, undeva la 30-36 de săptămâni, se prescrie o ecografie a fătului, iar de la 30-32 de săptămâni, cardiotocografie (abreviat CTG - înregistrarea modificărilor activității inimii fetale în funcție de activitatea sa motrică sau contracțiile uterine).

De asemenea, poate fi prescrisă dopplerografia, care vă permite să evaluați puterea fluxului sanguin în vasele uterine, placentare și principale ale fătului. Cu ajutorul acestui studiu, medicul va afla dacă bebelușul are suficienți nutrienți și oxigen, deoarece este mai bine să previi apariția hipoxiei fetale decât să rezolvi problemele de sănătate ale firimiturii după naștere.

Grosimea placentei, împreună cu gradul de maturitate, arată capacitatea acesteia de a furniza fătului tot ce este necesar.

Tabel 14 - Grosimea placentei (normal)

Cu o scădere a grosimii, se pune diagnosticul de hipoplazie placentară. De obicei, acest fenomen provoacă toxicoză tardivă, hipertensiune arterială, ateroscleroză sau boli infecțioase suferite de o femeie în timpul sarcinii. În orice caz, se prescrie tratament sau terapie de întreținere.

Cel mai adesea, hipoplazia placentară este observată la femeile fragile în miniatură, deoarece unul dintre factorii de reducere a grosimii placentei este greutatea și fizicul gravidei. Acest lucru nu este înfricoșător, mai periculos este o creștere a grosimii placentei și, ca urmare, îmbătrânirea acesteia, ceea ce indică o patologie care poate duce la întreruperea sarcinii.

Grosimea placentei crește odată cu anemie feriprivă, preeclampsie, diabet zaharat, conflict Rhesus și cu boli virale sau infecțioase (trecute sau prezente) la o femeie însărcinată.

În mod normal, în al treilea trimestru are loc o îngroșare treptată a placentei, ceea ce se numește îmbătrânire sau maturitate.

Gradul de maturitate al placentei (normal):

  • 0 grad - până la 27-30 săptămâni;
  • 1 grad - 30-35 săptămâni;
  • 2 grade - 35-39 săptămâni;
  • Gradul 3 - după 39 de săptămâni.

Îmbătrânirea timpurie a placentei este plină de o deficiență de nutrienți și oxigen, care amenință cu hipoxie fetală și întârziere în dezvoltare.

Un rol important în al treilea trimestru îl joacă cantitatea de lichid amniotic. Mai jos este un tabel normativ pentru indicele lichidului amniotic - un parametru care caracterizează cantitatea de apă.

Mai jos este un tabel cu dimensiunile fetale standard pe săptămână de sarcină. Copilul poate să nu îndeplinească puțin parametrii specificați, deoarece toți copiii sunt individuali: cineva va fi mare, cineva va fi mic și fragil.

Tabelul 16 - Dimensiuni normative ale fătului prin ecografie pentru întreaga perioadă de sarcină

Pregătirea pentru un screening cu ultrasunete

Ecografia transabdominală - senzorul este condus de-a lungul peretelui abdominal al unei femei, ultrasunete transvaginal - senzorul este introdus în vagin.

Cu ultrasunete transabdominale, o femeie cu o perioadă de până la 12 săptămâni de sarcină ar trebui să vină la diagnostic cu vezica plină, după ce a băut 1-1,5 litri de apă cu o jumătate de oră sau o oră înainte de a vizita medicul cu ultrasunete. Acest lucru este necesar pentru ca vezica urinară plină „strânge” uterul din cavitatea pelviană, ceea ce va face posibilă o mai bună examinare.

Din al doilea trimestru, uterul crește în dimensiune și este bine vizualizat fără nicio pregătire, deci nu este nevoie de vezica plină.

Luați o batistă cu dvs. pentru a șterge gelul special rămas din stomac.

Cu ultrasunete transvaginale, mai întâi este necesar să se efectueze igiena organelor genitale externe (fără dușuri).

Medicul vă poate spune să cumpărați în prealabil un prezervativ de la farmacie, care este pus pe senzor din motive de igienă, și să mergeți la toaletă să urinați dacă ultima urinare a fost cu mai bine de o oră. Pentru a menține igiena intima, luați cu dvs. șervețele umede speciale, pe care le puteți achiziționa în avans și la o farmacie sau într-un magazin din departamentul corespunzător.

Ecografia transvaginala se efectueaza de obicei doar in primul trimestru de sarcina. Cu acesta, este posibil să se detecteze un ou fetal în cavitatea uterină chiar înainte de a 5-a săptămână de sarcină, ecografia abdominală nu este întotdeauna posibilă într-un stadiu atât de timpuriu.

Avantajul ecografiei vaginale este că poate determina sarcina extrauterina, amenințarea avortului spontan în patologia locației placentei, boli ale ovarelor, trompelor uterine, uterului și colului uterin. De asemenea, o examinare vaginală face posibilă evaluarea mai precisă a modului în care se dezvoltă fătul, ceea ce poate fi dificil de realizat la femeile supraponderale (dacă există un pliu de grăsime pe abdomen).

Pentru examinarea cu ultrasunete, este important ca gazele să nu interfereze cu examinarea, prin urmare, în caz de flatulență (balonare), este necesar să luați 2 comprimate de Espumizan după fiecare masă cu o zi înainte de ecografie și dimineața pe ziua examinării, se beau 2 comprimate de Espumizan sau o pungă de Smecta, răspândind-o pe podea cu un pahar cu apă.

Pregătirea pentru screening biochimic

Sângele se ia dintr-o venă, de preferință dimineața și întotdeauna pe stomacul gol. Ultima masă ar trebui să fie cu 8-12 ore înainte de prelevare. Dimineața în ziua prelevării sângelui, puteți bea doar apă minerală fără gaz. Amintiți-vă că ceaiul, sucul și alte lichide similare sunt, de asemenea, alimente.

Costul screening-ului complet

Dacă o examinare cu ultrasunete de rutină în clinicile prenatale din oraș este cel mai adesea efectuată pentru o taxă mică sau complet gratuit, atunci screening-ul prenatal este un set costisitor de proceduri.

Numai screeningul biochimic costă între 800 și 1600 de ruble. (de la 200 la 400 UAH) în funcție de oraș și de laboratorul „plus”, trebuie să plătiți și aproximativ 880-1060 de ruble pentru o ecografie regulată a fătului. (220-265 UAH). În total, screening-ul complet va costa cel puțin 1.600 - 2.660 de ruble. (420-665 UAH).

Nu are sens să efectuezi un screening prenatal în orice etapă a sarcinii dacă nu ești pregătită să avorți dacă medicii confirmă că fătul are retard mintal (sindrom Down, Edwards etc.) sau defecte ale oricăror organe.

Screening-ul cuprinzător este destinat pentru diagnosticarea precoce a patologiilor în dezvoltarea intrauterină a fătului pentru a putea produce numai urmași sănătoși.

Determinarea nivelului de PAPP-A este importantă pentru prezicerea riscului de complicații și luarea măsurilor adecvate, începând din primele etape ale sarcinii.

Markerii de screening prenatal din trimestrul 1 și 2 (teste duble, triple, cvadruple) sunt utilizați nu numai pentru a evalua riscul de malformații fetale, ci și pentru a prezice complicațiile tardive ale sarcinii.

Determinarea nivelului de PAPP-A se efectuează în primul trimestru de sarcină, pentru o perioadă de la 11 la 13 săptămâni și 6 zile în timpul screening-ului prenatal al trimestrului I - un test dublu. Testul dublu este a doua etapă (ultrasunetele este prima) a testului integral.

În rezultatele screening-ului, nu este rezultatul indicatorului în sine, ci valoarea MoM ajustată a fiecărui indicator.

Anomalii cromozomiale

  • În combinație cu o valoare MoM ridicată a subunității beta liberă a hCG și în special cu rezultatele ecografiei, o valoare scăzută a PAPP-A indică un risc crescut de sindrom Down (cromozomii trisomiei 21). Vârsta contribuie semnificativ la riscul de sindrom Down.
  • O scădere bruscă a PAPP-A cu valori foarte scăzute ale subunității beta hCG liberă indică un risc crescut de sindrom Edwards (trisomie 18), iar valori extrem de scăzute pot indica probabilitatea unui stop fetal. În acest caz, riscul de sindrom Down va fi relativ scăzut (dacă nu există alte semne. În acest caz, este important să se efectueze o examinare cu ultrasunete pentru a determina tactici suplimentare).
  • Niveluri scăzute de PAPP-A apar și în sindroamele Cornelia de Lange și Shereshevsky-Turner.

Anomalii noncromozomiale

  • O scădere a PAPP-A poate indica anomalii non-cromozomiale - defecte latente în implantarea și formarea placentară a placentei în perioada timpurie, care se vor manifesta în a doua jumătate a sarcinii. În acest caz, un nivel scăzut de PAPP-A indică un risc mare de a dezvolta complicații hipertensive în timpul acestei sarcini, oprirea dezvoltării sarcinii sau hipoxiei fetale intrauterine, disfuncție placentară, nefropatie (hipertensiune și proteinurie) și naștere prematură. În acest caz, se recomandă observarea dinamică și un studiu aprofundat pentru a evalua riscurile de complicații. Dacă este necesar, poate fi prescrisă terapie suplimentară.
  • Cu o scădere a PAPP-A, se recomandă o analiză pentru PlGF - factor de creștere placentară,- proteina codificată de gena PGF aparține subfamiliei factorilor de creștere a endoteliului vascular (EGF), este o moleculă cheie în angiogeneză, inclusiv în timpul embriogenezei.

    Concentrația crește de câteva ori de la sfârșitul trimestrului I până la sfârșitul trimestrului II al unei sarcini fiziologice.

    S-a demonstrat că nivelul de PlGF se modifică la femeile cu risc crescut de preeclampsie. Prin urmare, prin determinarea PlGF, este posibil să se evalueze probabilitatea de preeclampsie la sfârșitul sarcinii.

Ce altceva afectează PAPP-A?

Fumat. Asigurați-vă că rețineți acest lucru în chestionar, deoarece este introdus un factor de corecție special pentru fumători, care afectează valoarea finală a MoM. Dacă nu ați fumat niciodată, bifați „nu”, dacă fumați, bifați „da”, dacă vă lăsați de fumat înainte de sarcină, bifați „fumatul înainte de sarcină”.

Chestionarul trebuie completat suficient de detaliat, deoarece MoM ajustat este ajustat pentru durata sarcinii, pentru greutatea corporală și pentru numărul de fetuși. Clinicile noastre au consultanți care vă vor ajuta să completați domeniile dificile.

Astfel, un nivel scăzut de PAPP-A la 11-14 săptămâni de gestație este un predictor al rezultatului perinatal slab la sfârșitul sarcinii. În mod similar, nivelurile inexplicabil de scăzute sau ridicate de hCG, creșterea de inhibină și AFP în al doilea trimestru necesită, de asemenea, o atenție deosebită din partea medicului.
Screeningul prenatal în primul și al doilea trimestru este extrem de important, deoarece acest lucru vă permite să determinați nu numai riscul de malformații fetale, ci și riscul altor complicații ale sarcinii.
Dacă sunteți examinat ca „risc scăzut”, dar MoM este mai mic de 0,6 sau mai mare de 2,0 dintr-un motiv oarecare, luați notă. Dacă PAPP-A MoM este mai mică de 0,5, sarcina dumneavoastră necesită o monitorizare specială.
O valoare scăzută a PAPP-A nu înseamnă că va exista o complicație gravă a sarcinii, dar riscul devine mare.

Descriere

Metoda de determinare Test imunologic.

Material în studiu Ser

Vizita la domiciliu disponibila

Proteina plasmatică A asociată sarcinii. În screening-ul prenatal al primului trimestru de sarcină, este un marker al riscului de sindrom Down și alte anomalii cromozomiale fetale.

PAPP-A este o glicoproteină cu greutate moleculară mare (v.m. aproximativ 800 kDa). În timpul sarcinii, este produs în cantități mari de trofoblasti și intră în sistemul circulator matern, concentrația sa în serul sanguin al mamei crește odată cu creșterea vârstei gestaționale. Pe baza proprietăților lor biochimice, PAPP-A este clasificată ca o metaloprotează. Are capacitatea de a scinda una dintre proteinele care leagă factorul de creștere asemănător insulinei. Acest lucru determină o creștere a biodisponibilității factorului de creștere asemănător insulinei, care este un factor important în dezvoltarea fătului în timpul sarcinii. Se presupune că PAPP-A este, de asemenea, implicată în modularea răspunsului imun matern în timpul sarcinii. O proteină similară este prezentă și în concentrații scăzute în sângele bărbaților și al femeilor care nu sunt însărcinate. Rolul fiziologic al PAPP-A continuă să fie explorat.

O serie de studii clinice serioase indică semnificația diagnostică a PAPP-A ca marker de screening pentru riscul de anomalii cromozomiale fetale la începutul sarcinii (în primul trimestru), care este fundamental important în diagnosticul anomaliilor cromozomiale. Nivelul PAPP-A este redus semnificativ dacă fătul are trisomie 21 (sindrom Down) sau trisomie 18 (sindrom Edwards). În plus, acest test este, de asemenea, informativ în evaluarea amenințării cu avortul spontan și întreruperea sarcinii pe termen scurt.

Un studiu izolat al nivelului de PAPP-A ca marker al riscului de sindrom Down are valoare diagnostică, începând cu 8-9 săptămâni de sarcină. În combinație cu determinarea beta-hCG (gonadotropinei corionice umane), determinarea PAPP-A se realizează în mod optim la o perioadă de aproximativ 12 săptămâni de sarcină (11 - 14 săptămâni). După 14 săptămâni de gestație, valoarea diagnostică a PAPP-A ca marker de risc pentru sindromul Down se pierde.

S-a stabilit că combinarea acestui test cu determinarea subunității beta libere a hCG (sau beta-hCG totală), datele ecografice (grosimea nucală), evaluarea factorilor de risc legați de vârstă crește semnificativ eficacitatea screening-ului prenatal pentru Sindromul Down in primul trimestru de sarcina, aducand-o la 85 - 90% rata de detectare a sindromului Down cu 5% rezultate fals pozitive. Studiul PAPP-A ca marker biochimic al patologiei congenitale și ereditare la făt în combinație cu determinarea hCG la o perioadă de 11-13 săptămâni de sarcină este inclus în prezent în schema examinărilor de screening ale gravidelor în primul trimestru. .

Detectarea abaterilor nivelurilor markerilor biochimici din sângele mamei nu este o confirmare necondiționată a patologiei fetale, dar, în combinație cu evaluarea altor factori de risc, este baza pentru utilizarea unor metode speciale mai complexe de diagnosticare fetală. anomalii.

Limite de determinare: 0,03 mU/ml-100 mU/ml

Instruire

Este de preferat să luați sânge dimineața pe stomacul gol, după 8-14 ore dintr-o perioadă de post de noapte (se poate bea apă), este permis după-amiaza la 4 ore după o masă ușoară.

În ajunul studiului, este necesar să se excludă creșterea activității psiho-emoționale și fizice (antrenament sportiv), consumul de alcool, cu o oră înainte de studiu - fumatul.

Indicații pentru programare

  • Examinarea de screening a femeilor însărcinate pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale fetale în primul și începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină (11-13 săptămâni).
  • Complicații severe ale sarcinii în istorie (pentru a evalua amenințarea avortului spontan și pentru a opri dezvoltarea sarcinii pe termen scurt).
  • Femeia are peste 35 de ani.
  • Prezența a două sau mai multe avorturi spontane la începutul sarcinii.
  • Infecții bacteriene și virale (hepatită, rubeolă, herpes, citomegalovirus) transferate în perioada premergătoare sarcinii.
  • Prezența în familie a unui copil (sau în istorie - fătul unei sarcini întrerupte) cu boala Down, alte boli cromozomiale, malformații congenitale.
  • Boli ereditare la rudele apropiate.
  • Expunerea la radiații sau alte efecte nocive asupra unuia dintre soți înainte de concepție.

PAPP-A

PAPP-A este o glicoproteină produsă de trofoblast. O analiză pentru determinarea nivelului de proteine ​​este prescrisă tuturor femeilor însărcinate ca parte a screening-ului din primul trimestru, împreună cu un test pentru hCG, ultrasunete. Conform rezultatelor sale, se evaluează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și a malformațiilor congenitale ale copilului nenăscut, este diagnosticată amenințarea de avort spontan, dezvoltarea fătului. Materialul pentru studiu este serul izolat din sângele venos. Cantitatea de PPAP-A este detectată prin imunotest enzimatic. Pe parcursul a nouă luni de gestație, valorile de referință cresc de la 0,17 MIU/L în a 8-a săptămână la 8,54 MIU/L până la sfârșitul celei de-a 14-a. Pregătirea rezultatelor durează 1 zi lucrătoare.

PAPP-A este proteina plasmatică A asociată sarcinii. Este produs de celulele stratului exterior al placentei și de membrana în cădere. Fracțiile proteice au o greutate moleculară mare, se manifestă funcțional ca enzime. Funcția principală este de a crește activitatea biologică a factorului de creștere asemănător insulinei, care asigură formarea și dezvoltarea placentei. Proteina-A controlează răspunsul imunitar al corpului viitoarei mame, reducând riscul avortului spontan. Nivelul său plasmatic crește pe toată perioada de gestație, modificările reflectă probabilitatea apariției patologiilor cromozomiale fetale, complicații asociate cu funcționarea placentei. Eficiența costului procedurii de analiză îi permite să fie utilizată ca instrument de screening, cu toate acestea, sensibilitatea testului este scăzută, abaterile de la normă servesc ca bază pentru procedurile de diagnosticare care necesită mai mult timp.

Indicatii

Testarea PAPP-A este efectuată împreună cu un test beta-hCG și o ecografie a TVP. Diagnosticul se realizează ca parte a unei examinări de screening a primului trimestru la 10-13 săptămâni pentru a identifica riscul de patologii în structura cromozomilor: sindromul Down, Edwards, Patau, Cornelia de Lange. Până la sfârșitul celei de-a doua luni, testul este efectuat izolat pentru a identifica complicațiile gestației, pentru a evalua amenințarea întreruperii spontane și pentru a face un prognostic. După a treia lună de gestație, concentrația proteică rămâne normală, indiferent de modificările patologice enumerate. Indicatii:

  • Sarcina 10-13 saptamani. Ca parte a unei examinări de screening cuprinzătoare din primul trimestru, testul este administrat tuturor femeilor însărcinate. Rezultatul vă permite să identificați probabilitatea apariției patologiilor cromozomiale, să elaborați un plan pentru examinări ulterioare (intervenții invazive).
  • Istoricul complicațiilor sarcinii. Testul este indicat femeilor cu risc - cele care au avut avorturi spontane, decolorarea fetală.
  • Risc crescut de anomalii cromozomiale. Analiza este obligatorie pentru femeile peste 35 de ani care au avut boli infecțioase, care iau medicamente teratogene, care poartă un copil cu o ereditate împovărată (cazuri de patologii cromozomiale și malformații congenitale la membrii familiei, frații). Grupul de risc include soții care au fost expuși la radiații înainte de concepție.

Pregătirea pentru analiză

Prelevarea de sânge se efectuează dimineața. Pentru a obține cel mai precis rezultat, trebuie să urmați regulile de pregătire pentru procedură:

  1. Este de preferat să reziste în perioada nopții de foame - 8-12 ore. Dacă o astfel de pauză duce la o deteriorare a stării de bine, aceasta poate fi redusă la 4 ore. Este permisă menținerea modului obișnuit de apă potabilă.
  2. Activitatea psiho-emoțională și fizică, alcoolul, alimentele grase trebuie excluse cu o zi înainte de procedură.
  3. Este necesar să renunțați la fumat cu o jumătate de oră înainte de livrarea biomaterialului.
  4. Când prescrieți o procedură de diagnostic, merită să informați medicul obstetrician-ginecolog despre medicamentele luate. Efectul acestora va fi luat în considerare la interpretarea rezultatelor testului, sau medicamentele vor fi anulate temporar.
  5. Examinările instrumentale (ecografia) se efectuează după donarea de sânge.

Sângele se ia prin puncție. Înainte de studiu, este centrifugat, fibrinogenul este îndepărtat. Serul este supus unui imunotest enzimatic chemiluminiscent în fază solidă. Pregătirea datelor finale durează 1 zi.

Valori normale

Limitele normei testului se schimbă pe parcursul a trei trimestre: cantitatea de plasmă asociată cu proteina A de sarcină crește treptat și apoi scade la 2-3 zile după naștere. Modificările de la 8 la 14 săptămâni sunt semnificative din punct de vedere diagnostic:

  • 8-9 - 0,2-1,5 miere/ml.
  • 9-10 - 0,3-2,4 mU/ml.
  • 10-11 - 0,5-3,7 mU/ml.
  • 11-12 - 0,8-4,8 mU/ml.
  • 12-13 - 1-6 miere/ml.
  • 13-14 - 1,5-8,5 mU/ml.

Sarcina multiplă este însoțită de o concentrație crescută de proteină-A, evaluarea probabilității apariției anomaliilor cromozomiale este complicată. Hemoliza probei de biomaterial, încălcarea tehnicii de prelevare a probelor de sânge, determinarea incorectă a vârstei gestaționale duce la o denaturare a rezultatului.

Creșterea indicatorului

O cantitate mică de PAPP-A este determinată la toți oamenii. O creștere a concentrației se înregistrează la bărbați și femeile care nu sunt însărcinate cu sindrom coronarian acut, angină instabilă cu afectarea plăcilor aterosclerotice. Se studiază posibilitatea utilizării testului pentru a prezice boala coronariană. La monitorizarea sarcinii, motivele creșterii nivelurilor PAPP-A sunt mai înțelese. Acestea includ:

  • Purtând mai mulți fetuși. O astfel de sarcină este însoțită de o creștere ușoară până la moderată a concentrației de proteină-A. Acest lucru este luat în considerare de medic atunci când interpretează rezultatul.
  • Creșterea masei placentei. Proteina-A este produsă de celulele placentei, este mare și grea atunci când poartă un făt mare.
  • placenta joasă. Cu această caracteristică, alimentarea cu sânge și nutriția placentei sunt modificate, ceea ce afectează funcționarea țesuturilor și producția de proteine.

Scăderea indicatorului

O scădere a indicelui de analiză de la 7 la 14 săptămâni indică probabilitatea complicațiilor în procesul de gestație și dezvoltarea tulburărilor cromozomiale. Concentrația insuficientă de PAPP-A servește ca bază pentru un diagnostic mai profund pentru a identifica o serie de patologii:

  • trisomie. Sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sunt însoțite de o scădere pronunțată a nivelului de proteine. Abaterile rezultatului testului de la normă nu stau la baza diagnosticului. Decizia privind oportunitatea intervențiilor invazive în scopul studierii materialului genetic se ia pe baza datelor din testele PAPP-A, beta-hCG și cu ultrasunete. Diagnosticul suplimentar confirmă prezența trisomiei în 2-3% din cazuri.
  • sindromul Cornelia de Lange. Boala este eterogenă genetic. Scorul de analiză este foarte scăzut. Screening-ul vă permite să identificați până la 90% din cazurile de patologie din populație. Datele din procedurile invazive confirmă diagnosticul la 1-3% dintre femeile examinate.
  • Complicații precoce ale sarcinii. La 8-9 săptămâni de gestație, un indicator de test redus indică insuficiență fetoplacentară, o amenințare de avort spontan, decolorare sau malnutriție fetală din cauza unei încălcări a aportului de oxigen și nutrienți.

Tratarea abaterilor de la normă

Studiul PAPP-A este metoda de bază de diagnostic și screening prenatal. Nivelul de proteine ​​este considerat ca un marker al probabilității de anomalii cromozomiale la copilul nenăscut. Determinarea grupelor de risc permite evitarea intervențiilor invazive nerezonabile. Rezultatul testului trebuie discutat cu medicul ginecolog, pe baza unei comparații a datelor din mai multe studii, acesta va decide asupra necesității unei examinări suplimentare.

Acțiune: