E34.4 قد بلند قانون اساسی. غدد درون ریز قد مشروطه در دختران

عود تومور مغزی (داده های تایید کننده در دسترس نیست و در حال حاضر اهمیت زیادی به این موضوع نمی دهند).

لوسمی (در کودکان تحت شیمی درمانی یا پرتودرمانی مشاهده شده است، مشخص نیست که آیا افزایش می یابد یا خیر. درمان، -i; خوب. 1. بخشی از پزشکی بالینی که به مطالعه علل و مکانیسم های ایجاد بیماری های داخلی، تشخیص، درمان و پیشگیری از آنها می پردازد. از یونانی. درمان - درمان 2. مجموع دسامبر. روش های محافظه کارانه برای درمان بیماری ها بدون مداخله جراحی. روش های درمان: داروها (دارو درمانی)، از جمله آنتی باکتریال (شیمی درمانی، آنتی بیوتیک درمانی) و هورمونی (هورمون درمانی). سرم و واکسن ها (واکسن و سروتراپی)

"data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytool="t (!LANG:درمان">терапия!}در چنین مواردی GH در حال حاضر در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان خون است).

متاستاز و توسعه تومور (افزایش جزئی در خطر طولانی مدت متاستاز و توسعه سرطان در کودکان بازمانده تحت درمان با GH اخیراً شرح داده شده است؛ این داده ها باید تأیید شوند و اهمیت بالینی آنها نامشخص است).

47. آیا باید کودکان مبتلا به بیماری غیرخورنده ایدیوپاتیک (یعنی در صورت عدم وجود کمبود GH) را با هورمون رشد درمان کنم؟

FDA اخیرا استفاده از هورمون خلط را در کودکان با قد کوتاه ایدیوپاتیک و رشد نهایی قابل پیش بینی تایید کرده است.< 160 см у мальчиков и < 150 см у дево­чек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличе­нии скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Од­нако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окон­чательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финан­совых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после деталь­ного обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокриноло­гом, хорошо знающим больного.

48. دینامیک رشد در کودکان مبتلا به گلوکوکورتیکوئیدهای بیش از حد و دارای چاقی اگزوژن چگونه متفاوت است؟

با مصرف بیش از حد گلوکوکورتیکوئیدها، هم ایتروژنیک (اغلب) و هم درون زا (نادر)، رشد کودکان کند می شود. این به دلیل تأثیر مستقیم گلوکوکورتیکوئیدها بر متابولیسم - تحریک پوسیدگی و لیپولیز و مهار سنتز کلاژن است. همچنین ترشح تکانه GR توسط غده هیپوفیز و تولید IGF-1 توسط بافت های هدف را سرکوب می کند. همه اینها اغلب منجر به کوتاهی قد کودکان می شود. علاوه بر این، این کودکان نسبت وزن به قد افزایش یافته و رشد می کنند ожирение!}. از سوی دیگر، با چاقی برون زا، رشد تمایل به تسریع دارد و چنین کودکانی معمولا قد بلندتر از همسالان خود هستند.

49. شتاب رشد در دوران کودکی با چه شرایطی مشخص می شود؟

رشد بیش از حد دوران کودکی در تعداد نسبتا کمی از شرایط رخ می دهد. اینها عبارتند از قد خانوادگی (زمانی که قد نهایی کودک تقریباً با قد والدین مطابقت دارد)، قد طبیعی، اختلالات هورمونی و سندرم های ژنتیکی.

50. قد مشروطه چیست؟

با قد قانونی، استخوان از استخوان زمانی جلوتر است، سرعت رشد افزایش می یابد و رشد جنسی زودتر از حد معمول شروع می شود، رشد نهایی قابل پیش بینی در چنین مواردی با رشد والدین مطابقت دارد. چاقی و وراثت ممکن است در پاتوژنز این بیماری نقش داشته باشد.

مقررات عمومی. هیچ تعریف پذیرفته شده ای از "رشد بیش از حد" و "رشد غول پیکر" وجود ندارد. داده های ذکر شده توسط برخی از نویسندگان قد والدین را در نظر نمی گیرد، که در برخی موارد در روشن شدن مسئله وجود یک فرآیند آسیب شناختی از اهمیت تعیین کننده ای برخوردار است. اگر قد کودک بیش از میانگین قد مورد انتظار (با در نظر گرفتن سن کودک و قد والدین) با 1.5-2 انحراف معیار باشد، معاینه بیشتر برای حذف روند پاتولوژیک نشان داده می شود. تأثیر شتاب، که والدین اغلب از آن به عنوان اولین علت رشد شتابان فرزندشان یاد می کنند («کودک با سرعت رشد می کند»)، بیش از حد برآورد شده است.

رشد بالای قانون اساسی. در خانواده‌هایی که فرزندان از رشد بالایی برخوردارند، علاوه بر این که والدین خود بالاتر از حد متوسط ​​قد هستند، اقوام قدبلند دیگری نیز وجود دارند. طول بدن توسط ژن‌های متعددی تعیین می‌شود، بنابراین جای تعجب نیست که به دلیل تجمع عوامل ژنتیکی که به رشد کمک می‌کنند، فرزندان والدین قد بلند حتی بیشتر رشد کنند.

مفهوم "انتخاب" با اکراه در مورد مردم اعمال می شود. با این وجود، اعتقاد بر این است که انتخاب شریک زندگی توسط زنان قد بلند تعیین می شود.

طول بدن کودکان در هنگام تولد از حد متوسط ​​بیشتر است و تقریباً به موازات صدک 97 است. انحراف استاندارد از مقادیر میانگین به طور قابل توجهی تغییر نمی کند. تمایز اسکلت در محدوده نوسانات طبیعی است و از آنجایی که سرعت رشد بیشتر است، افزایش طول بدن که تا حدودی باعث ناراحتی والدین می شود، به خصوص در دوره بلوغ رشد سریع رخ می دهد. بچه ها سالم هستند هیچ اختلال غدد درون ریز قابل شناسایی نیست. نقض وضعیت بدن بیشتر است، و در دختران - ناهماهنگی حرکتی، که به دلیل سفتی حرکت تشدید می شود. در طول حداکثر شتاب رشد بلوغ (تقریبا در سن 12 سالگی)، اختلالات ارتواستاتیک بیشتر می شود. به دلیل رشد بیش از حد، رفاه بسیاری از دختران به طور قابل توجهی مختل می شود، که در درجه اول به دلیل نگرش دیگران است. پسران هم سن از زمان جهش رشد بلوغ اغلب حتی بیشتر از همسالان خود متفاوت هستند و از نظر فیزیولوژی رشد 2 سال جوانتر هستند. بنابراین، در کلاس های مدرسه مختلط در بین دانش آموزان 12-13 ساله، تفاوت های غیرعادی در نرخ رشد رخ می دهد. لباس پوشیدن چنین نوجوانانی به طور فزاینده ای دشوار می شود، زیرا اندازه ها مد هستند. لباس ها روی میانگین ها متمرکز شده اند. گاهی باید این سوال را مطرح کرد که آیا مشکلات روانی دختران بیش از حد قد بلند به همان اندازه است که مادرانشان نشان می دهند، زیرا این دومی اغلب مشکلاتی را که زمانی در دوران نوجوانی داشته اند، بر رفتار دخترانشان القا می کند.

"شتاب قانون اساسی رشد" یا بلوغ طبیعی اولیه. در حالی که تظاهرات تأخیر رشد اساسی (نگاه کنید به صفحه 186) اکنون به خوبی شناخته شده است، به ندرت گمان می رود که رشد اولیه در چارچوب نوسانات فیزیولوژیکی با تسریع تمایز و رشد اسکلتی در دوران کودکی تقریباً به همان اندازه اتفاق می افتد. در این حالت دوره بلوغ زودتر شروع می شود و رشد زودتر به پایان می رسد (در مورد تمایز با بلوغ زودرس). این کودکان تا حدودی بلندتر و زودرس نادیده گرفته می‌شوند و تقریباً هرگز به پزشک نشان داده نمی‌شوند، و تنها با قد بلند خانواده به طور همزمان به او مراجعه می‌کنند، که یادآور واقعیت ملاقات با کوتاهی خانواده است. پیش آگهی برای سن استخوان نسبتا خوب است.

بیماری های غدد درون ریز و غول پیکر. 1. غول پیکر هیپوفیز یا آکرومگالی دوران کودکی. این بیماری بسیار نادر در دوران کودکی با تولید مستقل یا بیش از حد فاکتور آزاد کننده سوماتوتروپین (STH-RG) و همچنین آدنوم ائوزینوفیلیک ثانویه (یا اولیه) غده هیپوفیز قدامی همراه است. در بیشتر موارد، رشد زیاد با علائم آکرومگالی همراه است. با توجه به نادر بودن این بیماری در تشخیص افتراقی، تنها در مواردی که تمایل خانواده به قد بلند وجود ندارد یا علائم آشکار آکرومگالی وجود دارد، باید به آن توجه کرد. مشخص نشده است که آیا دیابت در بیماران جوان مبتلا به آکرومگالی بیشتر ایجاد می شود یا خیر. سطح GH پلاسما در پاسخ به تزریق گلوکز افزایش می یابد و (طبق معمول) کاهش نمی یابد.

2. پرکاری تیروئید. عملکرد بیش از حد غده تیروئید ممکن است با رشد بیش از حد و تمایز سریع اسکلت همراه باشد؛ علائم دیگر در تشخیص افتراقی تعیین کننده هستند.

3. Pubertas praecox، pseudopubertas praecox. مشخصه و تعیین کننده در تشخیص افتراقی، پیشرفت بارز در سن استخوانی با شتاب نه چندان قوی رشد در طول، ظهور زودرس خصوصیات جنسی و بسته شدن نواحی اپی فیزیال است که در نهایت منجر به کوتاهی قد می شود.

انحرافات کروموزومی. سندرم کلاین فلتر. قد بلند در واقع فقط در طول دوره آهسته بلوغ قابل توجه است. در مطالعه جلب توجه، به عنوان در هیچ مورد دیگر، بیضه های کوچک و اغلب متراکم.

2. سایر ناهنجاری های کروموزوم های جنسی در ابتدا به دلیل افزایش طول بدن قابل توجه نیست، اما در آینده رشد بیماران بالغ در بیشتر موارد افزایش می یابد.

سندرم های بالینی مشخصه غول پیکر:

سندرم مارفاناین یک آسیب شناسی بافت همبند (مزودرم) از یک علت است که هنوز مشخص نشده است.

ژنتیک توارث با نوع اتوزومال غالب؛ 15 درصد از جهش های جدید ذکر شده است.

علائم. 1. قد بلند: بیماران مبتلا به سندرم مارفان به طور غیرمعمول و نامتناسبی قد بلند دارند. بلندترین بیمار ثبت شده 7 فوت (213 سانتی متر) بود.

2. نشانه مهمتر از رشد زیاد، تغییرات مشخص در اسکلت است:

الف) تغییر در نسبت های بدن - نسبت طول بخش بالایی بدن به قسمت پایینی به سمت دومی منتقل می شود ، یعنی نسبت کاهش می یابد.

ب) نسبت طول به عرض استخوان‌های لوله‌ای که به سمت طول منتقل می‌شود، افزایش به اصطلاح شاخص متاکارپال. به شرح زیر تعیین می شود: با توجه به رادیوگرافی دست، نسبت طول به حداقل عرض استخوان های متاکارپ II، III، IV و V تعیین می شود، مقدار متوسط ​​این 4 رقم محاسبه می شود که در حالت عادی محدوده است. از 7 تا 8؛ با شاخص بیشتر از 8.5، ظن منطقی به وجود سندرم مارفان وجود دارد.

ج) آراکنوداکتیلی که به ویژه هنگام پوشاندن قسمت انتهایی ساعد خود را نشان می دهد. اگر بیمار بتواند در همان زمان انگشت شست را در کنار فالانکس انتهایی کوچک قرار دهد، مشکوک به وجود سندرم مارفان وجود دارد.

د) اسکولیوز، قفسه سینه قیفی، سینه مرغ؛

ه) نارسایی دستگاه پشتیبان عدسی، لرزش، سابلوکساسیون یا لنز کروی آن با نزدیک بینی شدید. خطر بالای جداشدگی شبکیه؛

ه) سایر علائم مزانشیمی: گشاد شدن بیش از حد مفاصل، نارسایی آئورت. تشریح آنوریسم آئورت امکان پذیر است. آمفیزم و پنوموتوراکس خود به خودی علاوه بر این نشان دهنده وجود سندرم مارفان است.

تشخیص های افتراقی. هوموسیستینوری ممکن است در درجه اول در علائم چشمی شبیه به سندرم مارفان باشد، اما در اینجا نمی توان در مورد بیماری های کاملاً مشابه فنوتیپ صحبت کرد. یک ارزش تشخیصی افتراقی مهم، تشخیص افزایش دفع هموسیستئین از طریق ادرار است.

رفتار. با رشد فوق العاده بالا یا تغییرات در ستون فقرات، درمان با استروژن و در پسران با تستوسترون نشان داده شده است.

پیش آگهی به شدت به علائم قلبی عروقی بستگی دارد.

ادبیات. در صورت مشکوک بودن به سندرم مارفان، مطالعه اطلاعات گسترده ارائه شده توسط مک کوشیک توصیه می شود. در صورت فرض وجود اشکال پاک شده بیماری، انجام بدون تک نگاری او به سادگی غیرممکن است.

سندرم سوتوس. رشد بالا با وجود تظاهرات شایع علائم مغزی غیر پیشرونده و علائم کرانیوفاشیال. رشد سریع در طول، بزرگ شدن سر و اغلب تمایز اسکلت از بدو تولد شروع می شود.

ژنتیک و پاتوژنز ناشناخته است.

فراوانی کم است، اما به دلیل نبود اطلاعات دقیق در مورد الگوی جغرافیایی بیماری، ممکن است بیش از حد انتظار باشد.

علائم. قد بلند، ماکروسفالی با خصوصیات جزئی آکرومگالوئید، اغلب توسعه نیافتگی فکری. هیدروسفالی خفیف و بر این اساس، انبساط بطن های مغز (نه به دلیل فشار). گاهی اوقات تشنج مغزی وجود دارد. یک تغییر معمولی در اسکلت صورت، همراه با علائم خفیف آکرومگالوئید (بدون افزایش تولید GH)، با وضعیت آنتی مونگولوئید چشم ها و همچنین هایپرتلوریسم مشخص می شود. در بیشتر موارد، بلوغ اسکلت به وضوح تسریع می شود. رشد نهایی در حد بالای نرمال است. در مورد وضعیت عصبی، دقیق ترین حرکات مختل می شود.

تشخیص های افتراقی. تشخیص سندرم سوتوس از بلوغ اولیه مشاهده شده در هیدروسفالی بطن سوم، زمانی که تمایز سریع اسکلت بدون ظاهر زودرس ویژگی های جنسی وجود دارد، تنها بر اساس تعیین سطح گنادوتروپین ها یا هورمون های استروئیدی جنسی امکان پذیر است. در پلاسما با این حال، اغلب تغییرات در اسکلت صورت به قدری متمایز است که تشخیص را فقط با کمک فیزیوگنومی می توان انجام داد.

رفتار. به عنوان یک قاعده، فشار CSF افزایش نمی یابد. با توجه به اینکه رشد نهایی از حد طبیعی بالاتر نمی رود، نیازی به هورمون درمانی نیست.

پیش بینی. هیچ اطلاعاتی در مورد پیشرفت بیشتر بیماران وجود ندارد. طبق نظر عمومی تغییرات مغزی پیشرفت نمی کند.

درمان غول‌پیکری مشروطه در دختران. مکانیسم عمل. در سال 1962 و 1963 Whitelau و همکارانش درمان موفقیت آمیز قد بلند را با استروژن گزارش کردند. این روش در ابتدا فقط برای درمان دختران در دوران قبل از بلوغ معرفی شد. در همین حال، نشان داده شده است که می توان آن را با موفقیت پس از شروع بلوغ استفاده کرد. تأثیر استروژن ها بر رشد را نمی توان از هر موقعیتی توضیح داد. دو موقعیت آموزشی وجود دارد.

برای کاهش رشد نهایی مورد انتظار در سندرم آدرنوژنیتال یا در pubertas parecox، شروع زودرس جهش رشد بلوغ ناشی از استروژن به معنای بسته شدن زودتر مناطق اپی فیزیال است. اگر این 2 سال زودتر اتفاق بیفتد، رشد پیش بینی شده نظری با افزایش طول بدن که در این 2 سال اتفاق می افتاد کاهش می یابد، زیرا عوامل موثر بر رشد 2 سال کمتر عمل می کنند.

استروژن ها با تأثیر نسبتا کمی بر رشد طولی بر بلوغ اسکلتی تأثیر می گذارند. با این حال، با درمان بعدی پس از اوج شتاب رشد بلوغ، استروژن ها نیز تأثیر منفی بر رشد طول دارند. بر اساس آخرین تحقیقات، مشخص می شود که همزمان با تسریع بلوغ اسکلت و در نتیجه بسته شدن زودتر نواحی رشد اپی فیزیال، تجویز استروژن نیز بر خود روند رشد تأثیر منفی می گذارد. هنگامی که با دوزهای بالای استروژن درمان می شود، سطح پلاسمایی سوماتومدین به طور قابل توجهی کاهش می یابد. در حال حاضر، می توان فرض کرد که در این مورد ما در مورد سرکوب ترشح این فاکتور رشد هومورال توسط غلظت بالای استروژن صحبت می کنیم.

طبق فرضیه اول، کاهش رشد نهایی با یک دوره زودتر رشد جنسی حاصل می شود. فرضیه دوم به مهار فرآیند رشد به دلیل کاهش عمل سوماتومدین با تسریع همزمان بسته شدن مناطق اپی فیزیال ناشی از استروژن اشاره دارد.

مدتهاست که بحث برانگیز بوده است که آیا می توان بر میزان رشد نهایی پس از شروع بلوغ تأثیر گذاشت، زمانی که شانس تسریع در شروع بلوغ از دست می رود. پرادر، بیریچ و گروه ما توانستند این احتمال را بدون ابهام تأیید کنند. اختلاف بین مشاهدات Whitelau و داده های جدیدتر را می توان با دوز متفاوت استروژن مورد استفاده توضیح داد. Whitelau اغلب از دوزهای بالای استروژن - 30-60 میلی گرم استرادیول در ماه استفاده می کند ، اگرچه این یک استروژن بسیار ضعیف است که تقریباً در عمل با مزدوج های استروژن مطابقت دارد. بنابراین، Whitelaw از استروژن‌ها در دوزهایی استفاده کرد که مطابق با 1.5 میلی‌گرم ترکیبات استروژن تجاری در دسترس معمول در روز است. بیریچ که می‌توانست نتایج خوبی را هنگام شروع درمان در دوران بلوغ به دست آورد، پنج بار در روز از دوز استفاده می‌کرد. دوزهای استفاده شده توسط Birich تقریباً با دوزهای معادل استفاده شده توسط سایر نویسندگان پس از شروع بلوغ مطابقت دارد.

امکان درمان با دوزهای نسبتاً کم استروژن قبل از شروع بلوغ به وضوح مشخص شده است، اما مسئولیت عوارض روانی احتمالی مرتبط با شروع زودرس رشد جنسی ناشی از مصنوعی باید شناخته شود. پس از شروع دوره فیزیولوژیکی بلوغ، مطابق با روش های درمانی که در حال حاضر در اکثر موارد استفاده می شود، تقریباً پنج برابر دوز مورد نیاز است. انتظار مشکلات روانی به سختی ضروری است.

انجام درمان. در اینجا قصد توصیف کامل رژیم های درمانی مختلف نیست. "راهنمای اطفال" روش مورد استفاده توسط Birich را ارائه می دهد. گروه ما از استروژن های کونژوگه قبل از بلوغ با دوزهای متوسط ​​1.25 میلی گرم در روز استفاده می کردند، اما پس از چند ماه این دوز 2 تا 4 برابر افزایش می یابد. در شروع بعدی درمان، زمانی که تولید استروژن درون زا از قبل آشکار است، درمان با اتینیل استرادیول (0.5 میلی گرم در روز) انجام می شود، پروژسترون از روز 20-25 و از روز 25-30 (یا 31) اضافه می شود. شکست در درمان

در یک میزگرد در مورد درمان قد بلند قانونی در انجمن متخصصان اطفال آلمان در سپتامبر 1974 در هامبورگ، درمان متناوب استروژن (مانند ما) کمتر معقول تلقی شد. درمان مداوم توصیه می شود که با روش پیشنهادی پرادر و بیریچ مطابقت دارد.

بحث در مورد تاکتیک های درمان استروژن در اینجا به تفصیل مورد بحث قرار می گیرد تا به وضوح نشان داده شود که هیچ نسخه واحدی برای درمان قد طبیعی وجود ندارد. با این حال، طرح درمان با استروژن های مزدوج نشان داده شده توسط Birich کاملاً با مفاهیم مدرن سازگار است.

موفقیت درمان. میانگین کاهش قد نهایی واقعی نسبت به مورد انتظار 4-7 سانتی متر است.این میانگین از مشاهدات فردی بسیار ناهمگن به دست آمده است. موفقیت درمان در هر مورد دقیقاً غیر قابل پیش بینی است. با این وجود، داده های گروه کاری زوریخ نشان می دهد که مهار رشد قوی تر است، درمان زودتر پس از شروع بلوغ فیزیولوژیکی شروع شود. در حال حاضر، تا زمانی که اولین علائم بلوغ ظاهر نشود، درمان توصیه نمی شود.

عوارض جانبی. لازم است بین علائم واقعاً پایدار یا مکرر مشاهده شده همراه با درمان با عواقب نظری مورد انتظار تمایز قائل شد. از عوارض مشاهده شده تهوع یا استفراغ در ابتدای درمان، افزایش وزن (6-4 کیلوگرم) و همچنین رنگدانه شدید نوک سینه ها به ویژه با استفاده از استروژن های مصنوعی را باید ذکر کرد. پس از قطع درمان، اغلب تاخیر در قاعدگی وجود دارد، با این حال، این آمنوره، همانطور که مشاهدات نشان می دهد، مدت کوتاهی است (2 تا حداکثر 6 ماه). شیردهی گذرا گاهی اوقات ذکر می شود.

تمایل به ترومبوز به عنوان یک عارضه جانبی، که از نظر تئوری باید بر اساس تجربه استفاده از داروهای مهار کننده تخمک گذاری انتظار داشت، هنوز گزارش نشده است. این فرضیه ها مبنی بر اینکه درمان طولانی مدت می تواند منجر به سرکوب جزئی عملکرد هیپوتالاموس چرخه ای با اختلالات تخمک گذاری شود تایید نشده است. با این حال، Wettenhall و Crawford حاملگی طبیعی را در بیمارانی که قبلاً تحت درمان قرار گرفته بودند، گزارش کردند. اینکه آیا دختران تحت درمان دارای باروری در جمعیت عادی هستند یا خیر، تنها بر اساس داده های آماری گسترده قابل اثبات است.

درمان تهدید به سقط جنین با استیل‌بسترول می‌تواند باعث آدنوکارسینوم دهانه رحم یا واژن در فرزند مادری شود که به این روش درمان شده است با احتمال 1: 250. تا به امروز، بروز تومورها در ارتباط با درمان قد بلند با استروژن‌ها مشاهده نشده است. با داشتن فعالیت استروژنیک، اما نه فیزیولوژیکی، از استیلبسترول استفاده نمی شود، همانطور که برای درمان زنان باردار، که در آنها می توان از چنین عوارض جانبی ترسید، استفاده نمی شود. احساسات مرتبط در مورد درمان استروژن برای قد طبیعی بی اساس است. با این وجود، چنین مشاهداتی نیاز به احتیاط دارد.

نتیجه. نگرش به درمان قد بلند قانون اساسی با استروژن توسط هر پزشکی که به این موضوع علاقه دارد بر اساس آشنایی با ادبیات شکل می گیرد. شرکت کنندگان در بحث فوق متفق القول بودند که چنین درمانی در مرحله آزمایشات بالینی است و فقط باید توسط پزشک دارای تجربه و دانش لازم در زمینه غدد درون ریز و فیزیولوژی رشد انجام شود. نظرات همچنین به این معنا که درمان باید در ابتدا فقط در مراکزی انجام شود که پیگیری بیماران را نیز تضمین می کنند، مطابقت داشتند. نشانه های مختلفی برای درمان داده می شود. گروه هامبورگ فقط دخترانی را با قد پیش بینی شده 185 سانتی متر یا بیشتر می پذیرد. Knorr و Stengik به همان مرزها پایبند هستند. بیریچ قد مورد انتظار 181 سانتی متر را به عنوان نشانه ای برای درمان در نظر می گیرد.پرادر خاطرنشان می کند که با توجه به پیش نیازهای خاص، درمان با قد مورد انتظار بالای 175 سانتی متر نشان داده می شود.

یک استثنا از این قاعده برای ما مواردی با وجود اسکولیوز نوجوانان و اختلالات آشکار رشد ذهنی قابل توجه است. در عین حال، باید احساسات مادران بلند قد را در نظر گرفت که دوست دارند کودک را از مشکلاتی که در زمان خود تجربه می کند محافظت کنند. جوسو طی بحثی در انجمن اروپایی متخصصان غدد اطفال در پاریس گفت: "والدین را درمان نکنید."

درمان غول‌پیکری مشروطه در پسران. سؤال از چنین درمانی بسیار کمتر از دختران مطرح می شود. مطابق با توصیه Prader، درمان تزریقی با آماده سازی تستوسترون انجام می شود (در ابتدا 250، سپس 500-1000 میلی گرم در ماه). این منجر به تسریع بلوغ اسکلتی و کاهش ارتفاع نهایی پیش بینی شده به طور متوسط ​​5.4 سانتی متر می شود. همانطور که Zachmann و Prader اشاره می کنند، تفاوت های فردی زیادی در اثربخشی درمان وجود دارد. یکی از مظاهر مهار تولید گنادوتروپین ها توسط هورمون های استروئیدی جنسی اگزوژن، کاهش مشخص در اندازه بیضه ها است. طبق گفته پرادر، عادی سازی طی 12-18 ماه پس از قطع درمان اتفاق می افتد.

مجله بانوان www.

430 فصل 13 بیماری های عصبی غدد درون ریز

هورمون رشد و IGF-1، سطح هورمون رشد در پس زمینه OGTT

بیش از 2 نانوگرم در میلی لیتر، MRI یا CT علائم آدنوم هیپوفیز.

نوزادان مبتلا به سندرم سوتوس (غول‌پیکر مغزی) با افزایش وزن و طول بدن، پیشانی برآمده، دولیکوسفالی، ماکروسفالی، کام گوتیک بالا، هیپرتلوریسم با آرایش ضد مونگولوئیدی از شکاف‌های کف دست و پروگناتیا مشخص می‌شوند. در چنین کودکانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال در هماهنگی حرکات مشاهده می شود. پوست و

بافت های نرم تا حدودی ضخیم شده اند. با افزایش سن، قد بدن افزایش یافت

chivaetsya، با این حال، بلوغ معمولا زودتر اتفاق می افتد، در نتیجه اپی فیز استخوان های لوله ای بسته می شود. به همین دلیل است که اکثر بیماران مبتلا به Co-

توسا در بزرگسالی رشد طبیعی دارند.

تصویر بالینی سندرم Beckwith-Wiedemann به خوبی با نام پذیرفته شده دیگری برای این سندرم - سندرم EMG (omphalocele، macroglossia، gigantism - از انگلیسی) منعکس شده است. Exomphalos، Macroglossia، Gigantism). در واقع، یک نوزاد مبتلا به سندرم بکویث ویدمن بزرگ است، امفالوسل، ماکروگلوسیا، هیپرپلازی لایه مدولاری کلیه ها، هیپرپلازی

سلول های جزایر زیا لوزالمعده که اغلب به علت تبدیل می شوند

توسعه هیپوگلیسمی

ظاهر بیماران مبتلا به سندرم مارفان یا سندرم های شبه مارفان (هموسیستینوری، سندرم MEN 2b،

انقباض مادرزادی آراکنوداکتیلی)، در درجه اول

به دلیل کاهش قسمت بالایی بدن (قد نشستن) نسبت به قسمت پایینی، بیش از حد بازو در طول بدن و آراکنوداکتیلی.

برای تصویر بالینی سندرم MEN 2b، بخش "Syn-

هسته نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2.

تصویر بالینی سندرم کلاین فلتر، بخش را ببینید

"سندرم تاخیر در رشد جنسی".

علاوه بر این، رشد بالا با افزایش خطر ابتلا همراه است

ایجاد برخی بیماری ها و اختلالات: اسکولیوز ایدیوپاتیک و سایر اختلالات وضعیت بدن، واریکوسل، پنوموتوراکس خود به خود، افسردگی، پوکی استخوان و غیره.

اتیولوژی

قد مشروطه.

بیماری های غدد درون ریز.

GDM یا دیابت جبران نشده در مادر در دوران بارداری.

سوماتوتروپینوم هیپوفیز (غول‌آبی هیپوفیز) و سایر علل ترشح بیش از حد هورمون رشد.

سندرم PPS

سندرم تیروتوکسیکوز

برون زا - مشروطهچاقی

سندرم هیپوگنادیسم.

سندرم های ارثی از جمله سوماتوتروپینوما

هیپوفیز

سندرم MEN 1 (سندرم ورمر).

سندرم مک کیون آلبرایت

سندرم کارنی

آکرومگالی خانوادگی

سندرم های ارثی که با قد بلند مشخص می شوند.

سندرم سوتوس (غول‌پیکر مغزی).

سندرم ویور اسمیت.

سندرم بکویث ویدمن

سندرم سیمپسون گلابی بمل.

سندرم مارفان

سندرم MEN 2b.

هموسیستینوری

انقباض مادرزادی آراکنوداکتیلی (سندرم بیلز).

سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل).

سندرم های مقاومت به ACTH.

کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگینوع 1.

سندرم "3A" (سندرم آلگرو).

سندرم های مقاومت به آندروژن / استروژن و کمبود آروماتاز ​​(سندرم زنانگی بیضه و غیره).

لیپودیستروفی ژنرالیزه مادرزادی (lipoatro-

دیابت فیزیکی، سندرم Seip-Lawrence، سندرم Berardinelli-Seip).

نوروفیبروماتوز نوع I (بیماری Recklinghausen).

سندرم کلاین فلتر

سندرم XYY (سندرم تیم بسکتبال زندان)

تشخیص

با طول بیش از حد بدن در یک نوزاد تازه متولد شده، باید باشد

به نوبه خود به دنبال DM در مادر است. در صورت عدم وجود دیابت در مادر

لازم است اول از همه بیماری های مادرزادی را حذف کنید.

سندرم سوتوس قرمز و بکویت-ویدمن

الگوریتم تشخیصی

در دوران کودکی، تشخیص قد بلند طبق الگوریتم ارائه شده در شکل انجام می شود. 13-1.

حتما متوجه شوید: رشد والدین و خواهر و برادر; قد و وزن هنگام تولد؛ نرخ رشد در طول عمر

معاینهی جسمی

در طول معاینه فیزیکی:

اندازه گیری قد، سرعت رشد، وزن بدن؛

ارزیابی وجود کلاله های دیسمبریوژنز (ویژگی های مادرزادیناحیه فک و صورت، گوش و غیره)؛

رشد فکری؛

432 فصل 13 بیماری های عصبی غدد درون ریز

برنج. 13-1. الگوریتم تشخیصی

رشد جنسی؛

نسبت طول بالاتنه به پایین تنه؛

نسبت بازو به طول بدن

تحقیقات آزمایشگاهی و ابزاری

عبارتند از:

تعیین کاریوتیپ؛

آزمایش خون هورمونی(IGF-1، TSH)؛

ارزیابی سن استخوان؛

محاسبه رشد نهایی تخمین زده شده؛

آزمایش ادرار برای هموسیستئین؛

ژنتیک مولکولیپژوهش.

روی میز. 13-6 اصول اصلی تشخیص نشان داده شده است

بیماری های اصلی که باعث قد بلند می شوند.

جدول 13-6. اصول تشخیص بیماری های اصلی که باعث قد بلند می شوند

	پژوهش،
مرض	اجازه می دهد	نتیجه
	تشخیص را تایید کنید
سوماتوتروپینوما	سطح هورمون رشد	سطح هورمون رشد در پس زمینه
غده هیپوفیز	در پس زمینه OGTT، MRI/CT	OGTT > ng/ml 2، MRI یا CT
	غده هیپوفیز	علائم آدنوم هیپوفیز
	تعریف کاریوتایپ	شناسایی اضافی
کلاین فلتر		کروموزوم X در مردان
سندرم XYY	تعریف کاریوتایپ	شناسایی اضافی
		کروموزوم Y در مردان
هموسیستینوری	آزمایش ادرار برای هموسیستئین	سطح بالا
		هموسیستئین در ادرار

تشخیص سایر بیماری هایی که باعث قد بلند می شوند بر اساس تصویر بالینی مشخص و نتایج مطالعات ژنتیک مولکولی است.

درمان قد مشروطه

اگر پنجره مورد انتظار باشد، درمان مناسب در نظر گرفته می شود

رشد قابل توجه بیش از سه انحراف استاندارد (برای افراد

قفقازی ها بیش از 195 سانتی متر برای پسران و 180 سانتی متر برای دختران). اندیکاسیون های تجویز دارو درمانی عبارتند از

اسکولیوز ایدیوپاتیک و مشکلات روانی اجتماعی مرتبط با قد بلند.

برای درمان قد بلند، می توانید دوران قبل از بلوغ را کاهش دهید

رشد به‌گونه‌ای که بلوغ به موقع از قد کوتاه‌تر شروع شود، یا برای کاهش رشد قبل از بلوغ، تسریع در شروع

بلوغ.

هدف از درمان با هورمون های جنسی تسریع شروع بلوغ است. با درمان زودهنگام، احتمال کاهش رشد نهایی افزایش می یابد. مناسب ترین زمان برای تجویز درمان قبل از بلوغ است

434 فصل 13 بیماری های عصبی غدد درون ریز

دوره (سن استخوانی در دختران - 10، در پسران - 12.5 سال).

درمان پس از شروع بلوغ دیگر چندان مؤثر نیست.

tive تجویز هورمون های جنسی در سنین استخوانی بالای 14 سال ممکن است منجر به افزایش قد نهایی شود.

درمان قد بلند با آنالوگ های سوماتوستاتین و آنتاگونیست های گیرنده هورمون رشد هنوز به طور گسترده در عمل بالینی استفاده نمی شود.

درمان دختران

دختران با قد مشروطه تجویز می شوند

اتینیل استرادیول داخل 0.15-0.3 میلی گرم 1 بار در روز. در صورت لزوم، اگر بیمار دارو را به خوبی تحمل کند، می توان دوز اتینیل استرادیول را به 0.5 میلی گرم در روز افزایش داد. استفاده از con-

استروژن های جفت شده (7.5-10 میلی گرم در روز) نیز کاملاً مؤثر هستند

به طور موثر اگر خونریزی رحمی رخ دهد، تجویز دوره‌ای داروهای هورمون جنسی نشان داده می‌شود، دیدروژسترون به‌صورت خوراکی به استروژن‌ها اضافه می‌شود، 10 میلی‌گرم 2 بار در روز از روز 16 تا 25 سیکل قاعدگی، یا نورتی استرون، 5 میلی‌گرم خوراکی 1 بار در روز از روز 16 تا 25 سیکل قاعدگی درمان باید تا بسته شدن اپی فیزها ادامه یابد، در غیر این صورت

ادامه رشد پس از قطع استروژن امکان پذیر است.

با تحمل ضعیف، اتینیل استرادیول را می توان با استرادیول والرات جایگزین کرد (دوز به تدریج از 2 تا 6 میلی گرم در روز افزایش می یابد).

درمان برای پسران

در عمل، نیاز به درمان پسران با داروهای تستوسترون بسیار نادر است.

تستوسترون (مخلوطی از استرها) به صورت عضلانی 250 میلی گرم 1 بار در روز

هفته یا 500 میلی گرم 1 بار در 2 هفته برای 6-12 ماه.

درمان قد بلند در سایر بیماریها

هورمون های جنسی برای محدود کردن رشد در طول همگام سازی استفاده می شوند.

دروم مارفان.

در سندرم های بکویث ویدمن و سوتوس، علامت دار

ماتیک درمانی

درمان هورمون رشد هیپوفیز - به "آکرومگالی و غول پیکری هیپوفیز" مراجعه کنید.

درمان سندرم MEN 2b - به "سندرم نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2" مراجعه کنید.

درمان سندرم کلاین فلتر - به "سندرم تاخیر در رشد جنسی"، "سندرم کلاین فلتر" (hypergonado-) مراجعه کنید.

هیپوگنادیسم استوایی).

سندرم خیره کننده

طبقه بندی

کمبود هورمون رشد ایدیوپاتیک

کمبود هورمون رشد ایدیوپاتیک (کلاسیک

اختلال عملکرد ترشحی عصبی (NSD).

کمبود هورمون رشد با منشاء ارگانیک: مادرزادی

شکل داده شده و اکتسابی

علل دیگر کوتاهی قد

کوتاهی قد ایدیوپاتیک: خانوادگی، غیر خانوادگی.

سندرم های بالینی با انحراف کروموزومی: ترنر، داون، دیسژنزی گناد.

سندرم های بالینی بدون انحراف کروموزومی:سیلور راسل، نونان، ریکلینهاوزن، دی لانژ،

ویلیامز، بلوم، پرادر ویلی، روبینشتاین.

تاخیر رشد داخل رحمی با قد کوتاه پس از زایمان، بدون کلاله.

عقب ماندگی رشد داخل رحمی با کوتاهی رشد پس از زایمان

از دست دادن، همراه با کلاله: به دلیل عفونت های پری ناتال،

مصرف مواد مخدر، مصرف سیگار یا الکل توسط مادر و غیره.

دیسپلازی اسکلتی: آکندروپلازی، هیپوکندروپلازی، استخوان زایی ایمپرفکتا و غیره.

بیماری های متابولیسم استخوان: موکوپلی ساکاریدوز، موکولیپیدوز و غیره.

بیماری های متابولیک: بیماری ذخیره گلیکوژن،

بیماری ذخیره چربی، فنیل کتونوری و غیره

قد کوتاه یاتروژنیک.

تشخیص

به "اندازه گیری رشد و برآورد آن" مراجعه کنید.

کمبود رشد با جداول صدک متغیر تعیین می شود.

مورچه هایی با رشد طبیعی منحنی رشد کودک را با

با در نظر گرفتن محدودیت های رشد نهایی آن، که بر اساس میانگین قد والدین محاسبه می شود:

قد نهایی پیش بینی شده برای پسر = [(قد پدر + قد مادر + 13 سانتی متر)/2] 10 ± سانتی متر قد نهایی پیش بینی شده برای دختر =

[(قد پدر + قد مادر - 13 سانتی متر)/2] 10 ± سانتی متر.

اگر برون یابی قد نهایی کودک با توجه به تولد

صد در زمان معاینه با در نظر گرفتن سن استخوان کمتر است

محدودیت های فاصله محاسبه شده رشد محدود، به شرح زیر است

در مورد کوتاهی قد پاتولوژیک صحبت کنید.

ارزیابی تناسب اسکلت در وهله اول مهم است

برای حذف اشکال مختلف دیسپلازی اسکلتی به عنوان علل کوتاهی قد. به ویژه، محاسبه ضریب "بخش بالایی / پایینی"، دهانه بازو مناسب است.

درجه استخوانی شدن نواحی رشد اپی فیزیال یک معیار مهم در تشخیص کوتولگی و پیش بینی رشد نهایی است.

در کمبود رشد اولیه، تاخیر در بلوغ استخوان وجود ندارد یا خفیف است (دیسپلازی اسکلتی، اشکال سندرومی کوتولگی، تاخیر رشد داخل رحمی،

436 فصل 13 بیماری های عصبی غدد درون ریز

کوتاهی ژنتیکی). برای کمبود رشد ثانویه،

به خصوص برای کوتولگی هیپوفیز، قابل توجه است

تاخیر سن استخوانی نسبت به سن تقویمی (بیش از 2 سال).

معاینه اشعه ایکس جمجمه به منظور تجسم شکل و اندازه زین ترکی و وضعیت استخوان های جمجمه انجام شده است. با کوتولگی هیپوفیز، زین ترکی اغلب از نظر اندازه کوچک است. تغییرات مشخصه در sella turcica با کرانیوفارنژیوم مشاهده می شود: نازک شدن و تخلخل ساقه

nok، گسترش ورودی، کانون های فوق یا داخل فروش

مقدمه ها با افزایش فشار داخل جمجمه، افزایش اثر انگشت، واگرایی بخیه های جمجمه دیده می شود.

در سی تی و ام آر آی مغزدر بیماران مبتلا به ایدیوپاتیک

هیپوفیز مورفولوژیکی و ساختاری را آشکار می کند

تغییرات چرخشی: هیپوپلازی غده هیپوفیز، پارگی یا نازک شدن ساقه هیپوفیز، اکتوپی نوروهیپوفیز، سندرم زین خالی ترکی. CT و MRI مغز برای هر گونه شک پاتولوژی داخل جمجمه ای (فرایند حجمی) اندیکاسیون دارند.

عقب ماندگی رشد و بلوغ (CGRP) و کوتاهی رشد خانوادگی (یا کوتاهی نوع طبیعی)

از دست رفته) در مفهوم انواع رشد طبیعی قرار می گیرد.

فرزندان والدین با قد کوتاه، به طور معمول، به دلیل قدرت رشد برنامه ریزی شده ژنتیکی، به اندازه والدین خود کوتاه قد هستند. فرزندان از والدین با سابقه

تاخیر رشد ryh و بلوغ، با درجه احتمال بالا

این ویژگی توسعه را به ارث می برند.

کودکان مبتلا به CIGR در هنگام تولد دارای قد و وزن طبیعی هستند، تا 1 تا 2 سالگی به طور طبیعی رشد می کنند، سپس سرعت رشد کاهش می یابد.

و منحنی رشد کمی کمتر از صدک 3 است

و به موازات آن. سن استخوان معمولاً است

سن رشد، سرعت رشد - حداقل 5 سانتی متر در سال. در نمونه برای

تحریک ترشح قابل توجهی از هورمون رشد را نشان می دهد (بیش از 10 نانوگرم در میلی لیتر)،

اما ترشح روزانه یکپارچه هورمون رشد در خون کاهش می یابد. پلوتونیم

برتات طبیعی است، اما برای دوره های عقب ماندن از سن استخوانی به تعویق می افتد و زمانی رخ می دهد که بلوغ استخوان در پسران 11.5-12 ساله، در دختران - 10.5-11 ساله رخ می دهد. زمان رسیدن به رشد نهایی در زمان جابجا می شود، رشد نهایی معمولاً است

طبیعی و بدون هورمون درمانی

شواهدی از درمان موثر با هورمون های نوترکیب وجود دارد.

مونومی رشد انسانی کودکان مبتلا به IGR، عقب ماندگی رشد داخل رحمی، کوتاه قد خانواده، سندرم ترنر، سندرم راسل-سیلور، سندرم پرادر-ویلی، کم خونی فانکونی، بیماری Itsenko-Cushing، گلیکوژنوز، با شرایط پس از تابش ناشی از لوسمی و تومورهای مغزی ، پس از پیوند کلیه، با CKD،

دیسپلازی اسکلتی در عین حال، هیچ داده قابل اعتمادی در مورد قد نهایی بالاتر کودکان با دریافت IGRD وجود ندارد

آنهایی که تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند نسبت به کسانی که این هورمون را دریافت نکردند، با وجود

این واقعیت که برای مدت معینی (2-3 سال) درمان STG

به طور قابل توجهی سرعت رشد را تسریع می کند.

در پسران مبتلا به CIGR بزرگتر از 12 سال با تاخیر در سن استخوانی حداقل 2 سال از زمان زمانی، درمان کوتاه مدت با دوره های کوتاه مدت دوزهای کوچک استروئیدهای آنابولیک (nerobolil♠، retabolil♠) امکان پذیر است. که در آن

کنترل دقیق رشد کودک ضروری است (حداقل 1 بار در هر

6 ماه). با پیشرفت سریع بلوغ استخوان، درمان متوقف می شود.

کوتولگی هیپوفیز (نارسایی سوماتوتروپیک)

یک اندازه گیری GH در خون برای تشخیص نارسایی سوماتوتروپیک به دلیل ماهیت پالسی ترشح GH و امکان به دست آوردن مقادیر پایه بسیار پایین (صفر) ارزش تشخیصی ندارد.

STH حتی در کودکان سالم. در این راستا به صورت خودجوش مطالعه می کنند

ترشح هورمون رشد در خون، تعیین اوج ترشح هورمون رشد در پس زمینه تحریک، بررسی IGF و پروتئین های اتصال آنها در خون.

تست های تحریک کننده بر اساس توانایی انجام می شود

آماده سازی دارویی nyh برای تحریک ترشح و آزادسازی هورمون رشد توسط سوماتوتروف ها. در عمل بالینی، نمونه هایی با انسولین، کلونیدین، هورمون آزاد کننده هورمون رشد، آرژنین، لوودوپا، پیریدوستیگمین بروماید بیشترین استفاده را دارند (جدول 13-7).

نارسایی کامل سوماتوتروپیک زمانی تشخیص داده می شود که پیک انتشار GH در پس زمینه تحریک کمتر از 7 نانوگرم در میلی لیتر باشد، تا حدی.

کمبود ny - در اوج ترشح هورمون رشد از 7 تا 10 نانوگرم در میلی لیتر.

شرط لازم برای اجرای STH-stimulation

نمونه ها - وضعیت یوتیروئید غده تیروئید. در مورد کم کاری تیروئید،

ما یک دوره مقدماتی درمان با داروهای تیروئید را به مدت 3-4 هفته می رویم. علاوه بر این، کودکان چاق پاسخ GH کاهش یافته به تحریک دارند.

برای ارزیابی همزمان چندین عملکرد هیپوفیز

انجام تست های ترکیبی با انواع مختلف بهداشتی راحت است.

هورمون های آزاد کننده پتالامیک [انسولین + تیرولیبرین

(TRH) + لولیبرین (تست LHRH)، هورمون آزاد کننده STH + TRH +

تست LHRH، هورمون آزاد کننده GH + کورتیکولیبرین (CRH) +

تست LHRH + TRH]. به عنوان مثال، در آزمایشی با هورمون آزادکننده GH + تیرولیبرین + لولیبرین، هورمون آزادکننده GH (1 میکروگرم بر کیلوگرم)، تیرولیبرین (7 میکروگرم بر کیلوگرم، حداکثر 400 میکروگرم)، لولیبرین (100 میکروگرم) به صورت متوالی در کانول داخل وریدی تزریق می‌شوند. وجود سطوح پایین پایه TSH و T4 آزاد همراه با فقدان یا پاسخ طولانی مدت TSH به TRH نشان دهنده کم کاری تیروئید ثانویه همزمان است. عدم پاسخ آزادسازی گنادوتروپین به LHRH (افزایش بیش از 2 برابر از سطح پایه) در ترکیب با پایین

سطح پایه هورمون های جنسی نشان دهنده ثانویه است

هیپوگنادیسم ny

	فصل 13 بیماری های نورواندوکرین
جدول 13-7. تست های تحریک کننده سوماتوتروپین
دارو		سازوکار	دوز، روش			اثرات جانبی
		اقدامات	مقدمه ها
				نمونه های خون
				معرفی،
		فعال سازی	0.1 واحد بر کیلوگرم، داخل بدن			هیپوگلیسمی
		هیپوتالاموس
		نورون های آسمان،
		تحریک کننده
		ترشح هورمون رشد
		رها کردن-
کلونیدین		انتقال دهنده عصبی	0.15 میلی گرم بر متر مربع،			شریانی
		تر، آدرنرژیک				افت فشار خون،
		آگونیست سوزاننده				خواب آلودگی
		هیپوتالاموس	1 میکروگرم بر کیلوگرم، داخل وریدی
رها کردن-		رها کردن آسمان -
لوودوپا		انتقال دهنده عصبی
		تر، دوپامینر-	(جرم بدن
		geic ago-				سردرد
		نیست. تحریک
		آنها را آزاد کنید	(جرم بدن
		انتشار STG-
			(جرم بدن
ال آرژنین		متابولیک				هیپوگلیسمی،
هیدروکلرو		محرک،				سرخی
		آمینو اسید.
		تحریک می کند	راه حل
		رهایی
		انتشار STG-
			IV، انفوزیون
			در حین
گلوکاگون		نسبت فامیلی	100 میکروگرم بر متر مربع،
		هیپوگلیسمی	بیشترین			استفراغ، دیر
						هیپوگلیسمی

مهم ترین ثابت های تشخیصی در تشخیص

کمبود GH در کودکان - IGF، به ویژه، IGF-1 (somatomedin C) و IGF-2.

برای درمان کوتولگی هیپوفیز، آماده سازی ژنتیکی هورمون رشد انسانی به عنوان HRT استفاده می شود. در حال حاضر، آماده سازی سوماتوتروپین زیر برای استفاده در روسیه مجاز است:

ژنوتروپین ♠ (جنوتروپین ♠);

نوردیتروپین سیمپلکس♠ (نوردی تروپین سیمپلکس♠)؛

سایزن ♠ (سایزن ♠);

هوماتروپ ♠ (هوماتروپ ♠);

راستان ♠ .

پوست هر روز از ساعت 20:00 تا 22:00.

درمان باید تا زمان بسته شدن مناطق رشد ادامه یابد یا تا زمانی که

دستیابی به رشد قابل قبول اجتماعی

با ترکیبی از کوتولگی هیپوفیز با کمبود چندگانه هورمون های آدنوهیپوفیز، یک روش مناسب

HRT با داروهای تیروئید (ال تیروکسین)، گلوکوکورتیکواستروئیدها

خانم ها (هیدروکورتیزون)، استروئیدهای جنسی.

سندرم شرشفسکی-ترنر (دیسژنزیس گناد)

کوتاهی قد شایع ترین بیماری بالینی است

پدیده سندرم شرشفسکی-ترنر. این سندرم باید در درجه اول در دخترانی با کوتاهی رشد غیرقابل توضیح مشکوک باشد. با توجه به اشکال موزاییکی سندروم

ma Shereshevsky-Turner (45 XO / 46 XX, 45 XO / 46 X i (Xq), 46

Xi (Xq)، 45 XO / 46 X، rX، و غیره) با حداقل مجموعه ای از علائم بالینی معمولی یا حتی عدم وجود آنها، همه دختران دارای عقب ماندگی رشد (SDS ≤2 SDS) باید کاریوتایپ را در مرحله اول مطالعه کنند. جستجوی تشخیصی

الگوی رشد در دختران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر با تاخیر رشد داخل رحمی متوسط ​​نشان داده می شود.

(میانگین طول و وزن نوزادان حدود 1 SD است

کمتر از حد نرمال و متوسط ​​به ترتیب 48.3 سانتی متر و 2800 گرم) نسبت به سرعت معمولی

رشد از تولد تا 3 سالگی، کاهش تدریجی

رشد عصبی در سندرم شرشفسکی-ترنر است

میانگین 142.0-146.8 سانتی متر.

علاوه بر تأخیر رشد، علائم بالینی عبارتند از

ادم لنفاوی دست و پا در دوران نوزادی،

گردن کوتاه با چین های ناخنک های مختلف

کاهش رشد مو در پشت گردن، پتوز پلک ها (بیشتر

دو طرفه)، میکروگناتیا، اپیکانتوس، کام گوتیک، تغییر شکل

جفت شدن گوش، قفسه سینه بشکه ای شکل با نوک سینه ها با فاصله زیاد، اسکولیوز، انحراف والگوس آرنج

مفاصل، بدشکلی مادلونگ، کوتاه شدن و ضخیم شدن انگشتان، درماتوگلیف های معمولی، دیسپلازی ناخن، خال های متعدد رنگدانه ای.

آزمایشات تحریک آمیز برای تحریک هورمون رشد فقط در بیماران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر انجام می شود.

منحنی رشد از آن برای این سندرم منحرف است.

اکثر بیماران در دوران کودکی پاسخ طبیعی به تحریک هورمون رشد دارند. کاهش سطح هورمون رشد در

بلوغ احتمالاً با سطح پایین رابطه جنسی مرتبط است

ویژگی های تشخیص و درمان قد بلند در کودکان

طبق مطالعات اپیدمیولوژیک، نرخ رشد بالا در کودکان شایع است و به ندرت دلیل مراجعه به پزشک است. معمولاً والدین به دلیل وجود علائم همراه: خستگی، سنکوپ، اختلالات مختلف وضعیتی، تاخیر یا تسریع رشد جنسی، از متخصص غدد اطفال در مورد قد بلند مشاوره می گیرند. با این حال، نوجوانان با قد بلند اغلب در شکل‌گیری سیستم عروقی تاخیر دارند، که پیش‌نیازهایی برای اختلال در تنظیم تون عروق، افزایش فشار خون و اختلال در سازگاری قلب با فعالیت بدنی ایجاد می‌کند. علاوه بر این، برخی از کودکان با قد بلند دارای مشکلات روانی و اجتماعی هستند.

لازم به ذکر است که قد بالا و به طور کلی سرعت رشد سریع می تواند نشانه ای از بیماری های غدد درون ریز مختلف باشد - مانند سوماتوتروپینوما، بلوغ زودرس و تیروتوکسیکوز.

تعریف قد بلند

ارزیابی عینی رشد کودک با استفاده از ضریب انحراف استاندارد (SDS، نمره انحراف استاندارد) انجام می شود که نشان می دهد چند انحراف سیگمال از هنجار جمعیت تفاوت دارد.

قد بلند در کودکان زمانی تشخیص داده می شود که طول بدن بیش از 2 انحراف استاندارد (SD)، غول پیکری - بیش از 3 SD برای یک جنس و سن تقویمی مشخص شود.

علاوه بر ارزیابی رشد، در کودکان با قد بلند، محاسبه سرعت رشد، ارزیابی وجود فیزیک نامتناسب و رشد پیش بینی شده نهایی ضروری است. برای محاسبه نرخ رشد، لازم است داده هایی در مورد دو اندازه گیری رشد مستند در فاصله زمانی حداکثر 6 ماه داشته باشیم تا خطای احتمالی در محاسبات برطرف شود. لازم به ذکر است که ارزیابی نرخ رشد در کودکان پیش از بلوغ آموزنده ترین است.

برای ارزیابی تناسب اندام، قد نشستن با ارزیابی نسبت قسمت بالاتنه به پایین اندازه گیری می شود.

قد نهایی پیش بینی شده کودک را می توان از روی قد والدین و مقادیر سن استخوانی به دست آمده محاسبه کرد.

تشخیص افتراقی قد بلند

در بیشتر موارد، قد بلند در کودکان پاتولوژیک نیست، اما وظیفه اصلی متخصص غدد کودکان تشخیص افتراقی سایر بیماری ها است که یکی از علائم آن نرخ رشد بالا است.

هنگام گرفتن خاطره باید به شاخص های قد و وزن هنگام تولد توجه شود. بنابراین، با سندرم های مارفان، بکویث-ویدمن، سیمپسون-گلابی-بمل، بانایان-ریلی-رووالکاب و قد طبیعی، مقادیر بالایی از طول بدن در بدو تولد مشخص می شود. اکثر اشکال سندرومی قد بلند (سندرم های سوتوس و ویور، سندرم های کلاین فلتر، سندرم X شکننده، هموسیستینوری و غیره) با تاخیر در رشد عصبی روانی یا مشکلات رفتاری مشخص می شوند. مهم است که بفهمیم آیا بیمار یک بیماری همراه دارد یا خیر. برای مثال، فاکتوپاتی ها مشخصه سندرم مارفان و هموسیستینوری هستند. آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی در سندرم مارفان، سندرم لوئیس-دویتز، هموسیستینوری شایع تر است. افت فشار خون نوزادان در سندرم سوتوس و نقایص دیواره قدامی شکم در سندرم بکویث ویدمن شایع است. روشن شدن قد والدین نه تنها هنگام محاسبه قد هدف، بلکه برای تشخیص افتراقی با اشکال سندرمی قد بلند نیز مهم است. هنگام تجزیه و تحلیل شاخص های آنتروپومتریک، ارزیابی تناسب بدن مهم است. شکل گیری عدم تناسب بدن مشخصه سندرم های Marfan، Klinefelter، Louis-Deutz، هموسیستینوری، انقباض مادرزادی آراکنوداکتیلی (سندرم Beals) است، در حالی که بیماران مبتلا به کروموزوم X شکننده، Sotos، Weaver، Beckwith-Wedemann دارای نسبت طبیعی بالاتر و طبیعی هستند. بخش های پایین تر دور سر بزرگ مشخصه سندرم های سوتوس، ویور و بانایان-رایلی-رووالکابا است.

ارزیابی رشد جنسی مهمترین جنبه در روشن شدن علت قد بلند در کودکان است. تسریع رشد همراه با تلارش در دختران زیر 8 سال نشان دهنده بلوغ زودرس است. نرخ رشد بالا در پسران همراه با افزایش اندازه بیضه ها نیز نشان دهنده وجود بلوغ زودرس است. با این حال، نباید فراموش کرد که ماکرواورکیدیسم در ترکیب با قد بلند یک تظاهرات بالینی از سندرم کروموزوم X "شکننده" است. سایر بیماری های غدد درون ریز مرتبط با نرخ رشد بالا عبارتند از پرکاری تیروئید و غول پیکر هیپوفیز. تشخيص اين بيماريها و ساير بيماريهاي مرتبط با قد بلند در جدول 1 ارائه شده است.

جدول 1. تشخیص افتراقی قد بلند در کودکان

مرض	تست های تشخیصی
سندرم مارفان	معاینه توسط چشم پزشک، متخصص قلب، ژنتیک با استفاده از معیارهای گنت
سندرم کلاین فلتر	کاریوتایپینگ
سندرم X شکننده	تحقیقات ژنتیکی (ژن FMR1)
هموسیستینوری	سطح سرمی هموسیستین
سندرم سوتوس	استفاده از معیارهای خاص، سن استخوان، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژن NSD1
سایر سندرم ها	مشاوره ژنتیک، آزمایشات ژنتیکی خاص
رشد جنسی زودرس	LH، FSH، استرادیول (دختران)، تستوسترون (پسران)، سن استخوان
آدرنارک زودرس	آندروژن آدرنال، تستوسترون، استرادیول، AFP، B-hCG، سن استخوان
غول پیکر هیپوفیز	GH، IGF-1، IGFBP3، تست سرکوب گلوکز (OGTT)
پرکاری تیروئید	TSH، خیابان T4، خیابان T3.
کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی	ACTH، کورتیزول
کمبود استروژن	LH، FSH، استرادیول، سن استخوان
قد مشروطه	سن استخوانی

گزینه هایی برای درمان قد بلند در کودکان

اکثریت قریب به اتفاق کودکان با قد بلند نیازی به درمان خاصی (توقف رشد) ندارند. مشاهده پویا با کنترل نرخ رشد توصیه می شود.

سوال در مورد امکان درمان قد بلند بحث برانگیز است، زیرا تاکنون هیچ داده قانع کننده ای در مورد اثربخشی و ایمنی آن وجود ندارد. علاوه بر این، شرایط و ضوابط که تحت آن چنین درمانی می تواند انجام شود دقیقاً تعریف نشده است. به گفته بسیاری از کارشناسان، درمان ویژه برای قد بلند زمانی امکان پذیر است که نرخ رشد پیش بینی شده از بیش از 2.5 SD ارزش جمعیت فراتر رود. روش های اصلی درمان قد بلند در کودکان جراحی و طبی است.

رایج ترین درمان هورمونی مورد استفاده با دوزهای بالای استروئیدهای جنسی، که به بسته شدن سریع مناطق رشد کمک می کند. در مطالعه ای توسط Hendriks A.E. و همکاران نشان داده شده است که استفاده از دوزهای بالای استروژن (100 میکروگرم اتینیل استرادیول) در درمان دختران قد بلند در دختران قدبلند موثر است. درجه کاهش در قد نهایی پیش بینی شده بسیار متغیر بود و به شدت به سن استخوانی که درمان در آن شروع شده بود بستگی داشت. هرچه درمان دیرتر شروع شود، کاهش قد نهایی کمتر بود. علاوه بر این، استروژن درمانی با دوز بالا با عوارض جانبی مانند ژنیکوماستی در پسران، تهوع، سردرد، فشار خون داخل جمجمه و تمایل به ترومبوز در بیماران هر دو جنس همراه بود. مطالعات آینده‌نگر در سال‌های اخیر نشان‌دهنده عوارض جانبی تاخیری استروژن درمانی به شکل کاهش باروری در زنان است. استفاده از دوزهای بالاتر استروژن (200 میکروگرم اتینیل استرادیول) مزایایی در کاهش قد نهایی ندارد و با نارسایی اولیه تخمدان و افزایش خطر سرطان سینه در زنان مرتبط است. استفاده از دوزهای فوق العاده بالای استروژن (250 تا 1000 میلی گرم) با افزایش قابل توجهی در خطر ابتلا به ملانوم در زنان همراه است.

در پسران قدبلند، آماده سازی تستوسترون با دوز بالا (500 میلی گرم IM هر 2 هفته) برای کاهش قد نهایی پیش بینی شده استفاده می شود، اما اثربخشی آنها بسیار کمتر از درمان با استروژن است. اثربخشی درمان به درجه بلوغ استخوانی که درمان در آن شروع شده است نیز بستگی دارد. عوارض جانبی آندروژن درمانی شامل آکنه، رفتار تهاجمی و نعوظ دردناک خود به خودی است. درمان مشابه نیز با موفقیت در بیماران مبتلا به سندرم مارفان بدون بیماری قلبی عروقی استفاده شده است. داده های قانع کننده ای در مورد افزایش بروز بیماری های انکولوژیک (از جمله سرطان پروستات) و کاهش باروری در مردان پس از استفاده از دوزهای بالای آندروژن دریافت نشده است.

فراوانی بالای عوارض جانبی درمان با استروئیدهای جنسی، تحقیقاتی را در مورد استفاده از داروهای دیگری که ترشح مرکزی هورمون رشد (آنالوگ های سوماتوستاتین یا آنتی کولینرژیک ها) را مهار می کنند یا مانع از عملکرد محیطی هورمون رشد می شوند، تحریک می کند.

رایج ترین روش جراحی با هدف کاهش ارتفاع انتهایی، اپی فیزیودز دو طرفه از راه پوست اپی فیزهای انتهایی فمور و اپی فیزهای پروگزیمال تیبیا و فیبولا است. نتیجه درمان جراحی نیز به زمان شروع درمان بستگی دارد. برای کاهش رشد پیش‌بینی‌شده نهایی تا یک سوم، درمان جراحی باید در سن استخوان تا 12.5 سال در دختران با قد تا 170 سانتی‌متر و 14 سال در پسران با قد تا 185 سانتی‌متر انجام شود. در درمان، خطر تشکیل نامتناسبی بدن وجود دارد، زیرا نتیجه درمان متوقف شدن رشد اندام تحتانی است، اما نه ستون فقرات. عوارض بعد از عمل (اگزوستوز، بدشکلی های زاویه ای اندام تحتانی) در حین عمل توسط جراح مجرب عملاً وجود ندارد. تجربه مثبتی در مورد استفاده از اپی فیزیودز در بیماران مبتلا به سندرم مارفان وجود دارد.

نتیجه

قد بلند در کودکان اغلب یک وضعیت پاتولوژیک نیست که نیاز به درمان خاصی داشته باشد. وظیفه اصلی متخصص غدد کودکان شناسایی علت قد بلند است که تاکتیک های بعدی را تعیین می کند.

درمان های اصلی برای قد بلند، هورمون درمانی با استروئیدهای جنسی و درمان های جراحی است. درمان با دوزهای بالای استروژن در دختران با قد بلند چندان موثر نیست و با عوارض جانبی جدی همراه است که به طور قابل توجهی استفاده از آنها را در عمل بالینی روزمره محدود می کند. روش های جراحی برای درمان قد بلند ارجحیت بیشتری دارند، با این حال مشخصات ایمنی و اثربخشی این روش درمانی تاکنون به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

در تهیه این مواد از:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016; 85:347-352.

هر مادری دوست دارد فرزندش سالم بزرگ شود و متناسب با سن رشد کند.

به همین دلیل است که والدین همیشه توجه ویژه ای به آن دارند رشد کودک به هر حال رشد یکی از شاخص های اصلی رشد کودک است.

کودک از 3 تا 7 سالگی چگونه باید رشد کند؟ چه باید کرد، اگر کودک خیلی کوتاه یا برعکس بسیار بلند است ? چه چیزی می تواند باعث اختلالات رشد شود؟

امروز از شما دعوت می کنیم تا پاسخ این سوالات مهم را با ما بیابید.

نرخ رشد

علل اختلالات رشد

از جمله دلایل اصلی اختلالات رشد می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• - اگر مادر و بابا به ترتیب کوتاه یا قد بلند باشند، کودک می تواند به سادگی والدین خود را دنبال کند و کوتاه یا قد بلند باشد.

ایرینا کولپاکووا، متخصص اطفال، هومیوپات - مرکز هومیوپاتی. دمیانا پوپووا: «اگر مادر یا پدر یک کودک کوتاه قد باشد، واضح است که او قد بلند نمی‌کند، هیچ اشکالی ندارد. در میان افراد موفق مشهور بسیاری از افراد کوتاه قد، اما نه کمتر زیبا و جاه طلب هستند. به عنوان مثال، ناپلئون، تام کروز، شکیرا، ونسا پارادی، سلما هیک، پابلو پیکاسو، مارگارت میچل، شارلوت برونته.

• مشکلات هورمونی - آنها می توانند به قد خیلی بلند یا خیلی کوتاه منجر شوند، به عنوان مثال، می توانند باعث غول پیکر شدن، کوتوله شدن شوند.
• بیماری ها و اختلالات مادرزادی - به عنوان مثال، آکندروپلازی - یک بیماری مادرزادی که در آن فرد دارای مناطق رشد در استخوان های اندام نیست، به همین دلیل دست ها و پاها در طول رشد می کنند. سندرم مارفان - یک بیماری ارثی بافت همبند، بیماران با رشد بالا و اندام های کشیده مشخص می شوند.
• اختلالات رشدی - توسعه نیافتگی، یا برعکس، توسعه خیلی سریع می تواند باعث رشد کم یا زیاد شود.
• سوء تغذیه، بیماری های مزمن و استرس شدید آنها همچنین می توانند بر رشد کودک تأثیر بگذارند.

رشد کودک: توصیه به والدین

در بیشتر موارد کودک قد کوتاه یا قد بلند در سنین مختلف، این یکی از ویژگی های کودک است و هیچ گونه اختلال سلامتی ندارد. اما گاهی اوقات بیماری های مختلف مقصر اختلالات رشد هستند.

برای فهمیدن اینکه آیا درست است یا خیر، آیا رشد او طبیعی است، لازم است با یک متخصص اطفال مشورت کنید

پزشک باید وضعیت عمومی نوزاد را ارزیابی کند، پویایی رشد او را برای چندین ماه مشاهده کند، عوامل ارثی و نقایص احتمالی مادرزادی را ارزیابی کند و سپس نتیجه بگیرد که آیا کودک به درستی رشد می کند یا خیر. در صورت وجود انحرافات واقعی، پزشک کودک را برای معاینه به متخصص غدد و سایر متخصصان متخصص ارجاع می دهد. درمان پیچیده را تجویز کنید .

برای جلوگیری از مشکلات رشد، به والدین توصیه می شود:

• بازدید کنید متخصص اطفال حداقل 5 بار در سال برای بازرسی معمول؛
• علاقه مند به نرخ رشد;
• خرده ها را فراهم می کند تغذیه مناسب، پیاده روی و خواب مطلوب ;
• خیلی مهم ورزش متوسط ;
• در صورت امکان لازم است کودک خود را از استرس محافظت کنید مخصوصا قبل از سه سالگی

اگر در مورد رشد صحیح کودک خود شک دارید، حتماً با پزشک مشورت کنید تا وضعیت را درک کنید و زمانی را که می توان حتی آسیب شناسی های جدی را اصلاح کرد از دست ندهید.

قبل از اینکه در مورد رشد کودک وحشت کنید، با آرامش به وضعیت نگاه کنید، با پزشک مشورت کنید، نتیجه گیری کنید. بیهوده نگران نباشید، کودک شما واقعاً به یک مادر آرام و سالم نیاز دارد. به یاد داشته باشید، هر دو قد کوتاه و بلند مزایا و معایب خود را دارند!

سلامت باشید!