Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga: põhjused, riskid. Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Faktid ja väljamõeldis Kellel on oht saada Downi sündroomiga laps?
Uudis soovitud rasedusest on tõeline puhkus. Esialgu, nähes testil kahte kauaoodatud joont, "lendavad" lapseootel emad sõna otseses mõttes õnne tiibadel. Kuid aja jooksul hakkavad ilmnema hirmud. Ja peamine on mure selle pärast, kas laps on terve.
Nii et tulevased vanemad on sageli mures küsimuse pärast, miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Kas on võimalik vältida selle patoloogia arengut?
Kõigepealt tasub mõista, et mis tahes kaasasündinud sündroom, sealhulgas Downi sündroom, ei ole haigus, mistõttu seda ei saa ravida. Sündroom on teatud sümptomite kogum, mis on põhjustatud keha arengus esinevatest patoloogiatest. Paljud kaasasündinud sündroomid on pärilikud, kuid Downi sündroom on erand.
Seda sündroomi põhjustab 21. kromosoomi kolmekordistumine. Tavaliselt on inimesel 23 paari kromosoome, kuid mõnikord tekib talitlushäire ja 21 paari asemel on kolm kromosoomi. Just see lisakromosoom 47 põhjustab selle patoloogia.
Sündroom sai oma nime selle inimese auks, kes esmakordselt kirjeldas patoloogiat üksikasjalikult. Selle teadlase nimi oli John Down, mistõttu sai sündroom teadlase järgi nime.
Miks patoloogia areneb?
Muidugi huvitab vanemaid, miks võib sündida Downi sündroomiga laps? Kahjuks on see patoloogia lihtsalt õnnetus, mille eest pole kaitstud ükski perekond maailmas.
Täiendav kromosoom paaris võib ilmneda järgmistel põhjustel:
- paariskromosoomi mittedisjunktsioon sperma ja munarakkude jagunemisel;
- rakkude jagunemise häired pärast viljastamist;
- mutatsiooni ülekandmine ühelt vanemalt.
Loe ka: Kas palavikuga last on võimalik vannitada? Näpunäiteid ja nippe vanematele
94% juhtudest on patoloogia põhjuseks lihtne trisoomia, kui igas rakus on kolmekordse kromosoomi 21 koopiad.
Riskitegurid
Teadlased ei suuda siiani leida põhjuseid, mis provotseerivad geneetilist ebaõnnestumist ja viivad selle sündroomi väljakujunemiseni, arvatakse, et see on absoluutne kokkusattumus.
Selle sündroomiga lapse saamise tõenäosus ei sõltu vanemate elustiilist, kuigi tavalised inimesed on sageli kindlad, et selle patoloogia põhjuseks on ema ebaõige käitumine raseduse ajal.
Tegelikult pole see tõsi. Erakordselt tervislikku eluviisi juhivas perekonnas ei vähene selle patoloogiaga lapse saamise tõenäosus.
Seetõttu on küsimusel, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed tervetele vanematele, ainult üks vastus: see oli õnnetus, geneetiline rike. Lapse haigestumises ei ole "süüdi" ema ega isa.
Ainus muster, mille teadlased on suutnud tuvastada, on seos vanemate vanuse ja haige lapse suurenenud riski vahel. Eriti ohustatud on naised, kes otsustavad emaks saada pärast 45. eluaastat. Haige lapse saamise tõenäosust mõjutab ka isa vanus, kuigi vähemal määral.
Peab ütlema, et risk haige lapse saamiseks on kõrge mitte ainult vanematel emadel, vaid ka nendel naistel, kes on sünnitamiseks liiga noored, alla 16-aastased. Risk suureneb ka siis, kui veresugulased abielluvad.
Tuleb märkida, et Downi sündroomiga lapsi sünnib sageli, statistika kohaselt on iga seitsmesajast sünnist üks beebi haige. Lapse sugu patoloogia kujunemist ei mõjuta, sündroomiga võivad sündida võrdse tõenäosusega nii poiss kui tüdruk.
Kuidas teha kindlaks patoloogiaga lapse saamise tõenäosus?
Tänapäeval on olemas diagnostilised meetodid, mis võimaldavad teil diagnoosida patoloogia esinemist raseduse varases staadiumis.
Loe ka: Vistrikud vastsündinu näol - vanemate jaoks olulised nüansid
Teatud tõenäosusega saab esialgse diagnoosi panna isegi ultraheliuuringuga. Kuid täpsete tulemuste saamiseks kasutatakse muid meetodeid.
Kõige täpsem olemasolev tehnika on amniotsentoos. Selle uuringu läbiviimiseks kogutakse lootevett, analüüsi täpsus on 99,8%. Sellisesse uuringusse suunatakse aga ainult naised, kellel on väga suur risk haige lapse sünnitamiseks, kuna proovide võtmine on protseduur, mis võib viia spontaanse abordini.
Suurem osa (üle 90%) rasedatest otsustab, saades teada, et neil on Downi sündroomiga laps, rasedus katkestada. Ja isegi need naised, kes sünnitasid haigeid lapsi, pole alati valmis nende kasvatamise eest vastutust võtma. Seetõttu on paraku selliste laste hülgamise protsent sünnitusmajades kõrge.
Kuidas sündroom avaldub?
Statistika kohaselt põhjustab Downi sündroomiga loote rasedus ligikaudu 30% juhtudest varases staadiumis spontaanse raseduse katkemise. Muudel juhtudel sünnivad lapsed täisealisena, kuid nende kehakaal on tervete imikute omast väiksem.
Nagu näete fotol, on enamikul selle sündroomiga haigetel lastel väljendunud välised tunnused, mistõttu neile tehakse esialgne diagnoos kohe pärast välist läbivaatust. Seda, kas lapsel on geneetiline patoloogia, saab aga kindlalt väita alles pärast karüotüübi analüüsi.
90% haigetest lastest on spetsiifilised kolju-näomuutused. Need on sellised märgid nagu lame nägu, lai lühenenud kael, deformeerunud kõrvad ja lame nina. Vastsündinutel võite jälgida nahavolti kaelal.
Paljud paarid otsustavad pere luua, kui nad pole enam noored. Tänapäeval näevad arstid üha rohkem naisi, kes sünnitavad pärast 35 aastat esimest korda. Vanal naisel on kaks peamist muret. Ta soovib teada, kuidas rasedus teda mõjutab ja kuidas tema vanus mõjutab rasedust ja lapse arengut. Mida vanem on lapseootel ema, seda suurem on tüsistuste oht nii temal kui ka lapsel.
Oleme avastanud, et vanemaks saades puutuvad nad rohkem kokku kahjulike toksiinidega, mida mõnikord nimetatakse teratogeenideks. Ja see omakorda suurendab kaasasündinud defektidega laste saamise tõenäosust.
Downi sündroom
Varem oli üle 35-aastastele naistele maalitud pilt nukker ja nukker. Täna võib arst teile öelda, et 25-aastaselt on teil võimalus saada Downi sündroomiga laps üks 1300-st, 30-aastaselt - üks 965-st, 35-aastaselt - üks 365-st. 40-aastaselt üks 109-st ja 45-aastaselt üks 32-st. See viitab sellele, et mida vanemaks sa saad, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
Kas need numbrid on sinu jaoks hirmutavad? Vaatame neid teisest küljest. Neid samu numbreid kasutades on teil 35. eluaastaks 99-protsendiline tõenäosus saada Downi sündroomita laps. 40-aastaselt jääb see näitaja praktiliselt muutumatuks - umbes 98,5 protsenti ja 45-aastaselt - 97 protsenti.
Lisaks, kui olete 35-aastane või vanem ja planeerite rasedust ette, siis on väga tõenäoline, et saate täiesti normaalse ja terve lapse, mitte Downi sündroomiga.
Isa vanus
Uuringud näitavad, et ka tulevase lapse isa vanus võib olla oluline. Sünnidefekte põhjustavad kromosoomianomaaliad esinevad sagedamini vanematel naistel, eriti kui naine on üle 35-aastane ja mees üle 40-aastane. Üle 55-aastastel meestel on kaks korda suurem risk saada Downi sündroomiga laps kui noorematel isadel. Kromosomaalsete haiguste tõenäosus suureneb koos isa vanusega. Mõned teadlased soovitavad meestel lapsi saada enne 40. eluaastat. Vanemad isad on aga üha tavalisemad.
Ema haigused
Enamasti tekivad lapseootel emade probleemid seoses krooniliste haigustega, mis vanusega järjest murettekitavamaks muutuvad. Kõrge vererõhk on üks levinumaid tüsistusi üle 35-aastastel rasedatel naistel. Vanematel naistel on preeklampsia või toksikoosi juhtumid raseduse ajal sagedased.
Samuti suureneb vanusega diabeedi ja selle tüsistuste risk. Teadlaste sõnul on enam kui pooltel naistel, kes sünnitavad pärast 35. eluaastat, diabeediga probleeme
Kõigest öeldust võime järeldada, et 20-aastaselt on palju lihtsam olla rase kui 40-aastaselt. Varem olid hüpertensioon ja diabeet peamised tüsistused igal rasedusel, sõltumata ema vanusest. Kuid tänu uutele edusammudele meditsiinis oleme saanud nende haigustega toimetulekuks üsna osavaks.
Uuringud üle 35-aastastele rasedatele
Rasedus pärast 35
Kaasaegne maailm dikteerib oma reeglid ja tänapäeval otsustab üha rohkem mehi ja naisi täiskasvanueas pere luua. Tänapäeval näevad arstid üha rohkem naisi, kes soovivad vanemas eas sünnitada. Üle 35-aastasel naisel on emadusega seoses nii mitmeid eeliseid kui ka puudusi.
Loomulikult on selles vanuses kõik eluprotsessid väärtuslikumad ning neid tajutakse suurema tõsiduse ja tähendusega. Vanematel vanematel on suurem võimalus anda oma lapsele kõik materiaalselt ja moraalselt vajalik. Kuid on ka asja teine pool – esiteks seisab naine silmitsi kahe peamise murega. Ta soovib teada, kuidas rasedus teda mõjutab ning kuidas tema vanus rasedust ja last mõjutab. Muidugi, mida vanem on ema, seda suurem on tüsistuste oht nii temal kui ka lapsel.
Kahjuks kasvab vanemate vananedes ka nende kokkupuude kahjulike toksiinidega, mis suurendab sünnidefektidega laste sündimise tõenäosust.
Downi sündroom. Mõnikümmend aastat tagasi maaliti sünnitavale naisele nukker ja nukker pilt. Täna väidavad ja kinnitavad eksperdid, et 25-aastaselt on naisel risk sünnitada Downi sündroomiga laps üks 1300-st, 30-aastaselt - üks 965-st, 35-aastaselt - tõenäosus suureneb. 1-le 365-le, 40-aastaselt on üks 109-st ja alates 45-aastasest on üks võimalus 32-st. Need kuivad numbrid näitavad ainult ühte: mida vanem on naine, seda suurem on risk haigestuda. Downi sündroomiga lapse saamine.
Ärge kartke neid numbreid! Lõppude lõpuks räägivad samad numbrid, et 35-aastaselt on teil 99% tõenäosus saada laps ilma igasuguste kõrvalekalleteta. 40-aastaselt on see näitaja samuti väike - ligikaudu 98,5% ja 45-aastaselt - 97%. Lisaks, kui olete 35-aastane ja planeerite rasedust ette, läbite kõik vajalikud uuringud ja protseduurid, on terve lapse saamise tõenäosus suur.
Kui vana isa on? Eksperdid ütlevad, et lapse eostamisel mängib olulist rolli ka isa vanus. Sünnidefekte põhjustavaid kõrvalekaldeid kromosomaalsel tasemel täheldatakse kõige sagedamini vanematel naistel, eriti kui ta on üle 35-aastane, ja meestel suurenevad riskid pärast 40. 55-aastase barjääri ületanud meestel, Downi sündroomiga lapse saamise risk suureneb kahekordseks, kui võrrelda neid näitajaid noorte isade omadega. Järeldus on ainult üks – kromosoomihaiguste võimalus suureneb paralleelselt isa vanuse suurenemisega. Kuigi on uuringuid, mille tulemused nõuavad laste saamist enne 40. eluaastat, on vanemad isad üha tavalisemad.
Ema haigused. Enamik probleeme pärast 35. eluaastat sünnitada soovijatel tekib seoses krooniliste haigustega, mis vanusega üha sagedamini tunda annavad. Kõige sagedasem tüsistus 35-aastastel rasedatel on kõrge vererõhk. Lisaks on raseda naise raseduse ajal sagedased toksikoosi ja preeklampsia juhtumid.
Vanusega suureneb ka tõenäosus haigestuda diabeeti ja sellest põhjustatud tüsistused. Uuringud näitavad, et peaaegu 60% naistest, kes sünnitavad pärast 35. eluaastat, seisavad silmitsi diabeedi probleemiga.
Kõigest eelnevast järeldub üks järeldus: 20-aastaselt on lihtsam olla rase kui 40-aastaselt. Kuid tõsisteks muredeks pole põhjust! Tänu meditsiini arengule suudavad 40- ja 45-aastased naised edukalt terveid lapsi kanda ja sünnitada. Peaasi on jälgida oma tervist ja järgida arstide juhiseid.
Spetsiaalsed näidustused. Kui naine otsustab sünnitada lapse pärast 35. eluaastat, peaks ta läbima mitmeid uuringuid: amniotsentees, ultraheli, alfa-fetoproteiini määramine ja koorioni villuse biopsia. Pärast täielike uuringute andmete saamist teevad arstid asjakohased järeldused loote kasvu ja arengu kohta emakas ning naine teeb otsuse lapse edasise saatuse kohta.
Arstid soovitavad naistel sageli mammograafiat teha 35-aastaselt. Kui teete seda enne viljastumist, võite olla rahulik vähi ja kasvajamoodustiste esinemise suhtes teie kehas varajases staadiumis. Osalege tervendavates protseduurides ja vabanege halbadest harjumustest.
Palun mõistke selgelt, et kui soovite last saada pärast 35. eluaastat, peate enne rasestumist objektiivselt hindama oma tervist. Ütle endale ausalt – kas oled raseduseks valmis? Kas olete valmis minema lõpuni, teades, et on tõenäoline selliste haiguste ägenemine nagu diabeet, hüpertensioon ning tüsistused maksa ja neerudega? Raseduse ajal tekivad muud probleemid. Kõige sagedamini peavad eakad sünnitavad naised läbima sünnituse ajal keisrilõige. Suureneb keerulisema sünnituse tõenäosus.
Kui oled üle 35 ja tahad sünnitada, siis saad end aidata! Hoolitse oma tervise eest enne rasedust. Ärge kartke raskusi, sest õige lähenemise korral kulgeb enamik üle 35-aastaste naiste rasedusi tüsistusteta ja neil sünnivad täiesti terved lapsed. Ja raskused... need võivad olla nii 20- kui 40-aastaselt.
www.e-motherhood.ru
Neile, kes on poolt. Hiline rasedus
Raseduse hilinemise kogemused ja hirmud
Hiline rasedus: meditsiiniline aspekt
Rasedus on üks tähtsamaid ja rõõmsamaid sündmusi naise elus. Kuid nagu kõik kõige olulisemad asjad, ei too see sündmus kaasa mitte ainult rõõmu, lootusi ja püüdlusi, vaid ka palju muresid ja hirme. Ja vanusega muutuvad need kogemused üha tavalisemaks. Kahjuks ei ole kõik 30-35 aasta piiri ületanud lapseootel emade mured alusetud.
Soodsaimaks vanuseks esimese lapse sünniks peetakse 20–30 aastat. Järgmiste sünnituste puhul on parim intervall 3 aastat. Selle aja jooksul on naise kehal aega taastuda, st läbida taastusperiood pärast sünnitust.
Sünnitusabi praktikas on spetsiaalne termin "vanusega seotud primipara", mis viitab naistele, kes sünnitavad esimest korda 30-aastaselt või vanemad. Üha enam naisi üle maailma lükkab aga emaduse oma neljandale kümnendile. Põhjused võivad olla erinevad, kuid enamiku naiste jaoks on see soov saavutada teatud sotsiaalne ja tööalane staatus, teha karjääri, enne kui nad täielikult perele pühenduvad. Järgides teiste riikide mustrit, kus naised hakkavad sünnitama alles 35-aastaselt, mõnikord ka neljakümneaastaselt, on meie riigis nende naiste arv, kes sünnitasid oma esimese lapse vanuses 30–40, kolmekordistunud. viimased kakskümmend aastat. Tänapäeval sünnib iga 12. laps üle 35-aastasele naisele. Veerandsajandi jooksul on sünnitajate arv 35-39-aastaste naiste seas kasvanud 90%, 40-aastaste ja vanemate sünnitajate arv aga 87%. Isegi sellised tuntud konservatiivid nagu arstid pehmendasid küpsete emade huvides oma sõnastust: varem nimetati neid "vana aja emadeks", nüüd "ealisteks". Üha sagedamini levivad arvamused, et üle 35-aastaseid esimest korda sünnitavaid naisi tuleks pidada “ealiseks”. Kõik oleks korras, kuid selline hiline rasedus on paraku täis palju meditsiinilisi probleeme.
Mitte liiga hilja?
Mitte liiga noorte naiste kõige olulisem probleem on viljatus. Seega, kui alla 30-aastasel naisel on ühe igakuise tsükli jooksul 20% tõenäosus rasestuda, siis üle 40-aastasel naisel on rasestumisvõimalus vaid 5%. Umbes 30% üle 35-aastastest naistest on üldiselt viljatud. Miks? See on peamiselt tingitud vanusega seotud muutustest emaka ja munasarjade kudedes, mis viib nende funktsionaalsete omaduste vähenemiseni. Pole ju saladus, et me kasvame maksimaalselt 25-aastaseks ja siis toimub inimkeha loomulik vananemine. See väljendub mitte ainult väliselt – meie väikestes kortsudes näol ja kehal. Vanusega seotud muutused organismis mõjutavad eelkõige vereringesüsteemi ja avalduvad eelkõige ebapiisavalt funktsioneerivates elundites.
Eelkõige on noortel naistel, kes pole aastaid sünnitanud, sisemised suguelundid funktsionaalse rikkeseisundis ja seetõttu vananevad nad enneaegselt. Alates 28-30 eluaastast ilmnevad naiste munajuhades muutused väikestes arterites; Lisaks tekivad vanusega munajuhade ümber ja sees armid ja adhesioonid. Sellised muutused on eriti sagedased naistel, kes põevad emaka, torude ja munasarjade põletikulisi haigusi. See viib munajuhade obstruktsioonini, mis muudab munaraku sisenemise emakaõõnde võimatuks. Nende muutustega saab võidelda kaasaegse mikrokirurgia abil. Lisaks möödub aastatega järjest suurem hulk menstruaaltsükleid ilma munaraku moodustumata ning rasedus sellise tsükli ajal on loomulikult võimatu. Sel perioodil väheneb märgatavalt munade kvaliteet ja suureneb defektsete munade arv. Suitsetamine, keemiaravi ja kiiritusravi vähendavad munarakkude surma tõttu rasestumise tõenäosust.
Täiendav tegur, mis vähendab naise sigimisvõimet vanusega, on ka emaka viljakuse vähenemine – võime rasestuda, mis on põhjustatud emaka ja munasarjade verevoolu vähenemisest, emaka tundlikkuse vähenemisest hormoonide suhtes ja mõnest kroonilisest haigusest. haigused (fibroidid - emaka healoomuline kasvaja, kroonilised põletikulised protsessid, endometrioos (endomeetriumi kasv, emaka sisekiht, ebaiseloomulikes kohtades). Need haigused mitte ainult ei takista embrüo siirdamist, vaid põhjustavad ka probleeme tekkinud raseduse kandmisel.
Täiskasvanueas raseduse teemat puudutades ei saa ütlemata jätta midagi naiste kohta, kelle jaoks on võimalus meditsiini abil rasestuda ainsaks võimaluseks kogeda emadusõnne. IVF-i (in vitro viljastamise) kliinikusse pöördujate hulgas on palju üle 30-aastaseid ja isegi üle 40-aastaseid naisi. Selliste naiste sünnitamise tõenäosus on kaks korda väiksem kui noortel naistel, kuid need on vähemalt mõned võimalused võrreldes diagnoos, mis pandi 20 aastat tagasi halastamatu karistus. Loomulikult on kunstliku viljastamise tehnoloogiate, eelkõige kehavälise viljastamise areng üks tegureid, mis on viinud hiliste raseduste ja “vananenud” noorte emade arvu kasvu.
Keeruline geneetika?
Rasedus on alanud. Kuid koos imetundega ootab lapseootel ema ees uus põnevus. Ja ennekõike puudutab see asjaolu, et 30 aasta pärast, eriti lähemal 40-le, suureneb kaasasündinud patoloogiaga lapse saamise oht. Nende hulgas on südame-, seedetrakti-, lihas-skeleti süsteemi ja sageli esineva Downi sündroomi defekte. Selle põhjuseks on mitmesugused ja mitte täielikult mõistetavad põhjused, sealhulgas sugurakkude vananemine ning vananedes pikenev kokkupuude erinevate kahjulike tegurite ja mürgiste ainetega inimkehale.
Loomulikult ei ole vanuse ja patoloogia vahel 100% seost. Juhusliku mutatsiooni tagajärjel tekkinud geneetilise häire oht on alati olemas, isegi noorel naisel. Kuid vanusega häirub mehhanism, mis võimaldab eristada tervet embrüot haigest ja kui noor keha sagedamini tõrjub sellise loote, siis pärast kriitilist vanust esineb spontaanseid mutatsioone rohkem ja kaitsemehhanism teeb seda. alati ei tööta. Seega on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 25-aastasel naisel 1:1250, 35-aastasel naisel - 1:378-st ja 45-aastasel naisel - 1:30-st. Umbes 70% kõigist Downi sündroomiga lastest on sündinud üle 35-aastastele naistele.
Arvestades seda riski, saavad mõned paarid teada ühe või teise kromosoomianomaalia variandi võimalusest juba enne viljastumist. Kuid raskus seisneb selles, et enne rasedust on võimatu ennustada ja täpselt ennustada ühe või teise kromosomaalse patoloogiaga, sealhulgas Downi sündroomiga lapse eostamise võimalust, saate arvutada ainult patoloogia riskiastme. Spontaansete mutatsioonide ärahoidmisel aitab vitamiinipreparaatide, eelkõige B-vitamiinide ja foolhappe võtmine. Enamik arste soovitab seda teha kolm kuud enne rasestumist.
"Täiskasvanud" ema peab raseduse ajal konsulteerima geneetikuga.
Geneetika valmistab aga tulevasi üle 30-aastaseid emasid ette mitte ainult probleemideks, vaid ka meeldivateks üllatusteks. Niisiis, rasedus kaksikute või kolmikutega (isegi kui teid raviti viljatuse tõttu) esineb kõige sagedamini selles vanuses. Ja vanuses 35-39 aastat on kaksikute sündide tipp.
Aga teie tervis?
Murettekitav on ka kõigi krooniliste haiguste ägenemine, mis on naiselt päritud või kogu eelmise elu jooksul omandatud.Sünnitusarstid on eriti ettevaatlikud naiste suhtes, kellel on südame-veresoonkonna haigused (arteriaalne hüpertensioon – kõrgenenud vererõhk, südamerikked), kroonilised kopsuhaigused ( kopsupõletik või bronhiit, bronhiaalastma jne) ja neerud (krooniline püelonefriit), endokriinsete haigustega (suhkurtõbi, kilpnäärme haigused, neerupealised jne). Lõppude lõpuks, kui naisel oli mingi krooniline haigus, mis ei paistnud talle suurt tüli tekitavat, siis raseduse ajal tuletab see end kindlasti meelde. Ja kõigepealt, paraku, on vaja välja selgitada, kas rasedus on selle patoloogia jaoks põhimõtteliselt vastunäidustatud.
Selliste vastunäidustuste hulka võivad kuuluda raske suhkurtõbi, rasked südamedefektid, vähk ja raske neerupatoloogia.
Kuid sageli on naise soov last saada palju tugevam kui tema teadlikkus riskidest, millega ta raseduse ajal kokku puutub. 2-3 kuud enne eeldatavat rasedust tuleb vajadusel ravida kroonilisi haigusi. Kuna loote elundid moodustuvad esimesel 12 rasedusnädalal, ei too krooniliste haiguste ravi raseduse alguses palju kasu sündimata lapsele. Krooniliste patoloogiatega naistel on parem jälgida raseduse ajal spetsiaalsetes keskustes.
Üle 40-aastastel naistel on rasedusdiabeedi tekke tõenäosus 3 korda suurem kui alla 30-aastastel naistel. Diabeediga naistel suureneb raseduse ajal gestoosi, surnultsündimise ja loote spetsiifilise kahjustuse risk. Rasedate naiste diabeet nõuab dieedi järgimist ja endokrinoloogi spetsiaalsete ettekirjutuste järgimist.
Raseduse tüsistused
Esimene asi, mida tuleb öelda, on loomulikult suurenenud raseduse katkemise tõenäosus. Kui alla 30-aastastel naistel on raseduse katkemise oht 10%, siis 30-39-aastastel naistel on see juba 17% ja 40-44-aastastel naistel suureneb see 33% -ni. Raseduse katkemise oht on seotud mitte ainult vanusega seotud muutustega kogu naise kehas, vaid ka geneetiliste häiretega, samuti hormonaalsete omadustega. Võimalikud on ka sellised probleemid nagu krooniline platsenta puudulikkus, previa ja enneaegne platsenta irdumine. Need on loote emakasisese hüpoksia, väikese sünnikaaluga lapse sünni üheks põhjuseks ning ka taustaks, mille taustal arenevad enneaegsed ja komplitseeritud sünnitused.
Kas sünnitame ise?
Sünnitusel naistel pärast 30. eluaastat on samuti oma eripärad, sealhulgas suurem tõenäosus sünnitusjõu nõrkuseks, suurem risk pehme sünnikanali rebenemiseks kudede elastsuse vähenemise tõttu ja verejooks.
Nõrga sünnitustegevuse tõttu võib sünnitus lõppeda keisrilõikega. Arstid peavad seda meetodit õrnemaks nii lapse tervisele kui ka ema enda tervisele. Usk, et keegi ei sünnita oma neljandal kümnendil loomulikul teel, on aga müüt. Kui me räägime ainult vanusefaktorist, toimub sünnitus loomuliku sünnitusteede kaudu. Otsus plaanilise keisrilõike tegemiseks tuleneb tavaliselt mitmete tegurite koosmõjust. Näiteks naine on olnud pikka aega viljatu ja hirm kauaoodatud beebi elu pärast on väga tugev. See on tugev argument keisrilõike kasuks.
Sünnitus muutub raskeks ja pikaks nendel naistel, kelle lihaste elastsus ja liigeste elastsus vanusega vähenevad. “Hilinenud” emade jaoks on eriti oluline aktiivne elustiil: rohkem liikumist, ujumist, spetsiaalset võimlemist, eriti harjutusi kõhulihaste treenimiseks.
Hiline rasedus
Paljud naised usuvad õigustatult, et nende võime rasestuda väheneb koos vanusega ja nad ei pööra enam piisavalt tähelepanu rasestumisvastastele vahenditele.
Alates 1970. aastate lõpust on kiiresti kasvanud neljakümneaastaste ja isegi üle neljakümneaastaste naiste arv. Veerandsajandi jooksul on sünnitajate arv 35-39aastaste naiste seas kasvanud 90%. Ja 40-aastaste ja vanemate noorte emade arv on kasvanud 87%.
Kui viisteist aastat tagasi nimetati 25-aastaseid tüdrukuid seniilseks, siis tänapäeval kasutatakse seda terminit üle 35-aastaste sünnitajate kohta ja isegi siis üsna harva. Rasestuda või sünnitada võiva naise vanusepiirang on oluliselt muutunud.
Planeerimata rasedus
Alustame sellest, et kaasaegne elustandard eeldab seksuaalset aktiivsust ja regulaarset seksuaalelu naistel, kes pole mitte ainult "üle 30", vaid ka "üle 40" ja "üle 50". Seega säilib loomulikult rasestumise võimalus.
Samas on üsna suur hulk täiskasvanueas rasedusi naistele ootamatu (ja soovimatu). Seda tõendab tõsiasi, et statistika kohaselt katkeb enam kui 70% hilises reproduktiivses eas (pärast 35 aastat) rasedustest indutseeritud abort.
Lõppude lõpuks on enamik naisi vanuses 35-40 juba otsustanud pereplaneerimise küsimused ja nende rasedus on rasestumisvastaste vahendite eiramise või varasemate rasestumisvastaste meetodite ebaefektiivsuse tagajärg. Ütleme nii, et ei ole harvad juhud, kui füsioloogiline rasestumisvastane meetod, mis põhineb rasestumiseks soodsate päevade arvutamisel, "ära läheb" tsükli katkemise tõttu, mis on tingitud naise kehas toimuvatest loomulikest vanusega seotud muutustest.
Paljud naised usuvad õigustatult, et nende võime rasestuda väheneb koos vanusega ja nad ei pööra enam piisavalt tähelepanu rasestumisvastastele vahenditele. Rasestumisvõime langus ei ole aga sugugi võrdväärne viljatusega ning eakal naisel, kes ei kasuta rasestumisvastaseid vahendeid, on juhusliku raseduse oht sageli suurem kui rasestumisvastaseid vahendeid kasutaval noorel naisel.
Ja kuigi praegu jätkub üle 40-aastastel naistel vaid iga kümnes rasedus, siis ärgem unustagem, et 20 aastat tagasi oli selliseid sünnitusi oluliselt vähem, seega on näha julgustavat tendentsi – üha vähem naisi lubab soovimatut rasedust, rohkem ja rohkem naisi, “ Täiskasvanueas kogemata rasedaks jäänuna otsustab ta sünnitada - mitte ainult eostatud lapse elu säilitades, vaid ka mingil määral naases nooruse.
Planeeritud rasedus
Üha enam lükkavad naised laste saamist sihilikult "hiljem" - kuni karjääriedu saavutamiseni, eluasemeprobleemi lahendamiseni ja lihtsalt abiellumiseni, sest abieluiga on hiljuti tõusnud. Ja see pole kapriis ega kapriis, see on objektiivne trend. Lõppude lõpuks, kui kaasaegne inimene saavutab füüsilise küpsuse palju varem kui tema esivanemad, siis on sotsiaalse küpsuse aeg, mil inimene on valmis pere looma ja lapsi üles kasvatama, kui ta saab iseseisvalt, ilma kõrvalist abi kasutamata, pakkuda korralikku. oma pere ja laste elatustase, saabub alles kolmekümnendaks eluaastaks. Tõenäoliselt on just see peamine põhjus, miks tänapäeva noored vanemad on nii palju "vananenud".
Päris suur on aga ka naiste hulk, kelle jaoks hiline sünnitus pole esimene. Suurenenud lahutuste protsent tänapäeva ühiskonnas toob kaasa asjaolu, et paljud 30–40-aastased naised abielluvad uuesti ja soovivad uues abielus last saada.
Kuid isegi 35–40-aastaselt on ustavatel abikaasadel sageli võimalus "teine laps saada" - neil on tugev tööpositsioon, stabiilne sissetulek ja hea korter. Ja - mis on tähelepanuväärne - soov mitte ainult sünnitada teist last, vaid saada erinevast soost lapsi. Uuringud näitavad, et teatud soost lapse välimusega seotud ootused on palju tugevamad mitte neil vanematel, kes ootavad oma esimest last, vaid neil, kes soovivad vanimale tütrele venda või juba täiskasvanud pojale õde. . See asjaolu seletab ka asjaolu, et naise kolmas rasedus lõppeb suurema tõenäosusega sünnitusega, kui kaks vanemat last on samast soost.
Kuid üle 35-aastased naised, kes otsustavad rasestuda, seisavad sageli silmitsi tõsiasjaga, et nende vanuses rasestumine on seotud märkimisväärsete raskustega (ei ole üldse oluline, kas naine soovib sünnitada esimest, teist või kolmandat last). Naise rasestumisvõime hakkab ju langema kuskil pärast 30. eluaastat, mistõttu pole üllatav, et mida vanem naine, seda kauem võtab rasestumine aega. Selle põhjuseks on erinevad põhjused. Aastatega ovulatsioonide arv naistel väheneb – järjest suurem hulk menstruaaltsükleid möödub munaraku moodustumata ning rasedus sellise tsükli ajal on loomulikult võimatu. Vananedes tekivad paljudel naistel sellised haigused nagu endometrioos (emaka limaskesta haigus, mis on seotud hormonaalse tasakaaluhäirega ja takistab embrüo implantatsiooni), munajuhade obstruktsioon, mille korral munaraku sisenemine emakaõõnde on võimatu jne. Ilmnevad ka mitmesugused ekstragenitaalsed haigused (pole otseselt seotud suguelundite piirkonnaga), mis takistavad rasedust. Seega, kui alla 30-aastasel naisel on ühe igakuise tsükli jooksul 20% tõenäosus rasestuda, siis üle 40-aastasel naisel on rasestumisvõimalus vaid 5%.
Kuid nagu me juba ütlesime, ei võrdu see, et rasestumine võtab kauem aega, sugugi viljatusega. Ja siiski, te ei tohiks aega raisata: kui rasedust ei toimu pärast aastast seksuaalset tegevust ilma rasestumisvastase vahendita, peaksite konsulteerima arstiga, et selgitada välja põhjused, mis takistavad rasestumist. Enamik üle 35-aastaseid naisi on võimelised rasestuma, kandma ja sünnitama terve lapse ning kaasaegne meditsiin saab neid selles aidata.
Kauaoodatud rasedus
Täiskasvanueas raseduse teemat puudutades ei saa jätta ütlemata midagi naiste kohta, kelle jaoks võimalus rasestuda ainult meditsiini toel on saanud ainsaks võimaluseks kogeda emadusõnne. Primaarse viljatuse diagnoosiga naiste viimase lootuse IVF-i (in vitro fertilization ehk kehavälise viljastamise) kliinikusse pöördujate hulgas on palju neid, kes on üle 30-aastased ja isegi üle 40-aastased. Naisi on kaks korda vähem kui noori, kuid need on vähemalt mõned võimalused võrreldes diagnoosiga, mis 20 aastat tagasi kõlas halastamatu lausena. Tänapäeval kutsuvad arstid naistele südamele, et nad ei viivitaks viljatusraviga ja kasutaksid abistavaid reproduktiivtehnoloogiaid, sest mida noorem on patsient, seda suurem on eduvõimalus.
Aga see on täna, mil maailmas on juba üle miljoni IVF-iga sündinud inimese. Ja 20 aastat tagasi primaarse viljatusega neljakümneaastasel naisel polnud võimalust seda protseduuri kasutada (esimene katseklaasibeebi sündis alles 1978. aastal ja Venemaalt väga kaugel), 10 aastat tagasi ei olnud tal võimalust seda protseduuri kasutada. raha selliste manipulatsioonide läbiviimiseks ja alles nüüd võib proovida rasestuda. Loomulikult on kunstliku viljastamise tehnoloogiate, eelkõige kehavälise viljastamise areng üks tegureid, mis on viinud hiliste raseduste ja “vananenud” noorte emade arvu kasvu.
Aastaid viljatust ravinud naine oli aga peaaegu meeleheitel naine ja kahe teismelise poisi õnnelik ema, kes nii tüdrukut ootas, ja edukas “ärinaine”, kes oli lõpuks leidnud aega sigimiseks, ja naine. kes ei mõelnud enam abiellumisest, vaid ühtäkki abielunaine ja küpses eas daam, kes üritavad oma noort meest hoida – kõik nad seisavad rasedana silmitsi ligikaudu samade probleemidega. Jätame kõrvale küsimuse raseduse taustast ja räägime neist - raseduse meditsiinilistest iseärasustest täiskasvanueas, sellest, kuidas naine peaks käituma, mida karta ja milleks selles olukorras valmistuda.
Hilise raseduse probleemid
Hoiatan teid: nüüd räägime probleemidest, tüsistustest ja ohtudest, jättes kõrvale kõik hilise rasedusega seotud vaieldamatud rõõmud ja eelised. Selle artikli eesmärk ei ole hirmutada naist, kes mõtleb, kas astuda nii vastutustundlikku sammu või mitte, vaid hoiatada teda raskuste eest, millega ta silmitsi seisab, ja visandada viise nende ületamiseks.
Toome selle teema arutluses välja kaks teemat: miks on täiskasvanueas rasedus emale ohtlik ja millised probleemid võivad tekkida sünnitava “eaka” naise lapsel. Loomulikult tuleb meeles pidada, et selline jaotus on suuresti tingimuslik, sest rase naine ja loode on üks organism ning peaaegu kõik lapseootel ema probleemid mõjutavad ühel või teisel määral last.
Risk naistele
Oht lapsele
- Enneaegne sünnitus.
- Kerge kaal.
- Hüpoksia oht sünnituse ajal.
- Kromosomaalsete kõrvalekallete oht lootel.
Kahjuks suureneb vanemate vananedes järsult risk saada mis tahes kromosoomianomaaliaga laps. Selle põhjuseks on mitmesugused ja seni mitte täielikult mõistetavad põhjused, sealhulgas sugurakkude vananemine ning erinevate patogeensete tegurite ja mürgiste ainetega kokkupuute aeg koos vanusega. (Muide, geenimutatsioone seostatakse ka vanemate naiste nurisünnituste protsendi suurenemisega – kahjustatud kromosoomidega rakkudest arenevad embrüod ei ole elujõulised.)
Downi sündroom on autosoomne patoloogia, mis on põhjustatud täiendava kromosoomi olemasolust kariotüübis. Statistika järgi on haiguse esinemissagedus järgmine: 1 arenguanomaaliaga laps 600-700 vastsündinu kohta. Pealegi diagnoositakse patoloogiat sama sagedusega mõlemast soost.
Downi tõbe kirjeldas esmakordselt inglise lastearst 1866. aastal. Patoloogia sai nime tema perekonnanime järgi. Kuid haiguse olemus tehti kindlaks palju hiljem (peaaegu 100 aastat hiljem). Teadlased on kindlaks teinud, et kromosoomide komplekt on 46 asemel 47. Kaasaegses maailmas peetakse pediaatrias pediaatrias eriliseks patsientide rühmaks, kuna nad vajavad arstiabi erinevatelt kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistidelt.
Downi sündroomi põhjused lastel ei ole seotud vanemate tervise, kehva toitumise, stressi ega halbade harjumustega. Sellise normist kõrvalekaldumise korral pole ka patoloogilistel sünnitustel mingit pistmist imikute sünniga.
Esinemise põhjused peituvad geneetilises rikkes, mis ilmneb isegi sperma sulandumise hetkel munarakuga. Downi sündroomi tekkemehhanism seisneb selles, et ühe vanema viljastamiseks mõeldud bioloogiline materjal sisaldab lisakromosoomi (tavaliselt on neid 23). Selle tulemusena on ühes rühmas 2 asemel 3 ühikut, mistõttu nimetatakse haigust ka trisoomiaks. Kõige sagedamini edastatakse see lootele emalt ja ainult 10% juhtudest areneb downism isa raku kromosoomide vale komplekti tõttu.
Downi sündroomi põhjus lootel on vanemate vanus, seega on kasulik teada mõnda statistikat:
- ema vanus alla 25 aasta – risk on minimaalne (1:1500);
- 35-aastaselt on vastsündinute seas 1 patoloogiaga imik 400 terve lapse kohta;
- 40. eluaastaks suureneb Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus (1:60);
- 50. eluaastaks on iga 10 vastsündinu kohta 1 patoloogiaga imik.
Väärib märkimist, et sama statistika järgi sünnib umbes 80% Downi sündroomiga lastest alla 35-aastastele emadele. Seda saab seletada vaid sellega, et selles vanuses on raseduste ja sünnituste sagedus palju suurem.
Genoomimutatsiooni tekkerisk suureneb, kui lapse isa saab 50-aastaseks.
Downi sündroomi tüübid
Arstid eristavad 3 Downi sündroomi vormi. Vaatame neid:
- Lihtne trisoomia diagnoositakse palju sagedamini kui muud tüüpi haigusi. Sel juhul sünnib patoloogiaga laps autosoomirühma lisakromosoomi tõttu. Selle vormi provotseerib asjaolu, et ema keha näib olevat kulunud ja tal on tõrge.
- Translokatsiooni tüüp Downi sündroom (Robertsoni vorm) areneb isa bioloogilise materjali patoloogia tõttu. Ebaõnnestumise mehhanismi põhjustab kromosoomi või geeni fragmendi ülekandumine valesse asendisse. Samal ajal võib see jääda samasse kromosoomi või siirdada teise rakku. Geneetika on häiritud 21 või 22 autosoomi puhul. Kaasatud võivad olla ka paarid 13, 14 ja 15.
- Downi sündroomi mosaiikvorm erineb selle poolest, et lisakromosoomi ei esine kõigis rakkudes. Trisoomia 21 diagnoositakse. Vastsündinutel, kellel on mosaiikism, on vaimsed võimed rohkem arenenud kui teiste sündroomi vormidega imikutel.
Märgid
Downi sündroomiga laste arenguomadused väljenduvad vaimse tervise kõrvalekalded normist, siseorganite patoloogiad ja spetsiifiline välimus. Pehmed paistavad teistest beebidest silma teatud omaduste tõttu.
Kuidas näevad välja Downi sündroomiga lapsed:
- Sündroomiga lapse nägu näeb välja mõnevõrra lame, nina on väike, näo profiilreljeefis on suu- ja kulmuharjad halvasti eristatavad.
- Brahütsefaalia - patoloogiaga vastsündinud lapsel on kolju mõnevõrra lühenenud ja kaelal on volt. Visualiseeritakse ka pea tasane tagakülg.
- Imiku Downi sündroomi välised tunnused väljenduvad epikantuse juuresolekul, mis annab näole mongoloidide rassi esindajatega sarnase välimuse.
- Strabismus on tavaline.
- Brushwildi laik (iirise koe eriline struktuur).
- Omapärane nina, ülespoole tõstetud.
- Hambasüsteemi ebanormaalne areng on tavaline.
- Jäsemed näevad sageli kõrgusega võrreldes ebaproportsionaalsed välja.
- Peopesal ja jalal on ainult üks volt.
- Downi sündroomi tunnustest vastsündinul kirjeldatakse liigeste liigset liikuvust, väikeste sõrmede ja pöialde ebanormaalset ehitust ja asukohta.
Downi sündroomiga laste arengu tunnused:
- Sündroomiga laste varajane areng toimub samamoodi nagu tervetel vastsündinutel (esimesed 2-3 kuud).
- Vanusevahe oskuste omandamise ajas muutub suuremaks kui eakaaslastel.
- Imikud suudavad pikka aega vaadata ümbritsevate inimeste nägusid. Suhtlemissoov, soov suhelda, agressiooni või usaldamatuse puudumine tõi kaasa asjaolu, et Downi sündroomiga patsiente hakati kutsuma päikeselasteks.
- Kõne mõistmise ja oma sõnavara moodustamise vahel on üsna suur lõhe.
- Enamik patoloogiaga lapsi ei taju teavet kõrva järgi hästi.
- Poosi muutmise oskused ilmnevad palju hiljem kui oskus seda säilitada.
- Peenmotoorika kujundamine nõuab vanematelt suuri pingutusi.
- Verbaalne visuaalne mälu on halvasti arenenud.
- Pärilik haigus põhjustab intellektuaalse arengu märkimisväärset hilinemist vaid mõnel lapsel. Enamiku laste puhul kõigub see näitaja üldtunnustatud normi alumises ja keskmises vahemikus.
- Erineva raskusastmega patoloogiatega sündinud lastel sõltuvad enesehooldusoskused motoorikatest ja seega ka ajast, mille vanemad treenimisele pühendavad.
Tunnuste arv ja raskusaste võivad ilmneda igal Downi sündroomiga lapsel erinevalt. Väärib märkimist, et mõned sümptomid esinevad ka tervetel vastsündinutel.
Diagnostika
Downi sündroomiga lapse sündi on täiesti võimalik ära hoida, arvestades kaasaegse diagnostilise meditsiini arengutaset. Vaatame olemasolevaid meetodeid:
- - raseda naise kõhus väikese punktsiooni kaudu võetud lootevee uurimine.
- Ultraheli. Oluline on seda läbi viia 11–13 nädala jooksul. Downi sündroomi tunnus lootel on nahaaluse vedeliku ilmnemine kaelas (seljas). Ebatäpsete tulemuste arv kõigub aga 20% ringis. Seetõttu võtavad nad arvesse mitte ainult tulemusi, vaid võtavad arvesse ka muid näitajaid.
- Downi sündroomi diagnoosimine vereanalüüsi abil. 11-13 nädala jooksul ilmub kompositsioonis hulk markereid. Need näitavad suurt ohtu, et laps sünnib.
- Perioodil 14-18 nädalat viiakse läbi naissuguhormooni taseme uuring.
Kui põhjalik uuring näitab loote Downi sündroomi tõenäosust, soovitatakse naisel teha amniotsentees. Seejärel saab arst teha lõpliku diagnoosi.
Kaasnevad haigused
Downi sündroom põhjustab erinevaid kõrvalekaldeid organismi talitluses. Vaatleme patoloogiaid, mis on põhjustatud lapse karüotüübi talitlushäiretest. Sündroomiga inimese eluea kestus ja kvaliteet sõltub nende kogusest ja raskusastmest.
Kardiovaskulaarsüsteem:
- interatriaalse vaheseina patoloogia;
- mao vaheseina defekt;
- ühise atrioventrikulaarse kanali avamine;
- kopsu stenoos;
- Falloti tetraloogia.
Sageli on Downi sündroomiga nende patoloogiate kombinatsioon.
Pahaloomulised moodustised:
- äge lümfoblastne leukeemia;
- maksavähk;
- mahulised moodustised erinevates elundites;
- Rindade ja kopsude onkoloogia on väga haruldane.
Kilpnäärme patoloogiad:
- hüpotüreoidism;
- näärme funktsionaalsuse vähenemine.
Seedesüsteemi haigused:
- rõngakujuline pankreas;
- Hirschsprungi tõbi;
- kaksteistsõrmiksoole atreesia;
- Downi sündroomiga vastsündinud kannatavad sageli päraku puudumise tõttu.
Neuroloogia:
- epilepsia;
- Alzheimeri tõbi.
Nägemisorgani patoloogiad:
- astigmatism;
- kaugnägelikkus;
- lühinägelikkus;
- Sündroomiga imikud sünnivad sageli glaukoomi või kataraktiga.
Reproduktiivsüsteemi patoloogiad:
- enamasti on mehed viljatud;
- naised saavad rasestuda, kuid neil on üsna raske last sünnitada;
- Downismi pärimise teel edasikandumise tõenäosus on 50%.
Hingamissüsteem:
- apnoe (hingamise seiskumine une ajal);
- orofarünksi ebanormaalne struktuur.
Lihas-skeleti probleemid:
- puusaliigese düsplaasia;
- rindkere deformatsioon;
- ühel või mõlemal küljel puudub üks ribi;
- lühikest kasvu;
- klinodaktiilia (sõrmede kõverus).
Udulapsed sünnivad erinevate kaasuvate haigustega, mõned patoloogiad arenevad koos vanusega. Seetõttu on oluline regulaarselt testida.
Millise arsti poole peaksin pöörduma, kui mul on Downi sündroom?
Selle patoloogiaga vastsündinud on lastearstiga erilise hoole all. Olenevalt kaasnevatest sümptomitest võib Downi sündroom vajada teiste kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistide (endokrinoloog, gastroenteroloog, kardioloog, neuroloog, füsioterapeut, logopeed) abi. Nägemis- ja kuulmisorganite häirete korral on soovitatav konsulteerida silmaarsti ja kõrva-nina-kurguarstiga.
Kas Downi sündroomi jaoks on ravi?
Downi sündroomi raviks ei ole. Arstid on aga välja töötanud eksperimentaalsed tehnikad, näiteks delfiiniteraapia. Puuduvad tõendid selle ravi efektiivsuse kohta, kuid mõnel juhul täheldatakse positiivseid muutusi.
Patoloogiaga lapsed vajavad sünnihetkest alates pidevat jälgimist erinevate spetsialistide poolt. Downi sündroomi ravi seisneb kaasuvate patoloogiate õigeaegses tuvastamises ja korrigeerimises.
Sageli tuvastatud südamerikked ja seedesüsteemi haigused kõrvaldatakse kirurgiliselt. Nägemissüsteemi häirete korral paigaldatakse patsiendile prillid või tehakse operatsioon glaukoomi või katarakti kõrvaldamiseks.
Kuulmiskaod kompenseeritakse spetsiaalse aparaadiga. Oluline on seda hetke mitte käest lasta, vastasel juhul jääb Downi sündroomiga kuulmispuudega laps vaimses arengus veelgi maha.
Logopeed aitab arendada kõnet ja füsioteraapia peenmotoorikat.
Prognoos
On kindlaks tehtud, et Downi sündroomiga lapsed õpivad. Arengupeetuse raskusaste sõltub sündroomi tüübist, samuti lapsega tehtavate tegevuste kvaliteedist ja kvantiteedist. Kasutades kaasaegseid tehnikaid, saate saavutada häid tulemusi.
Loomulikult arenevad ja õpivad nad Downi sündroomiga inimeste füsioloogia tõttu mõningaid oskusi aeglasemalt. Kuid korraliku hoolduse ja tähelepanu korral suudab enamik patsiente õppida rääkima, kõndima, isegi kirjutama ja lugema. Downismiga inimesed on sageli võimelised tegema enamikke tavaliste laste oskusi.
Tänu kaasaegsele meditsiinile on Downi sündroomiga oodatav eluiga oluliselt pikenenud. Täna ulatub keskmine 50 aastani.
Ärahoidmine
Puuduvad erimeetmed, et vältida Downi sündroomi arengut lootel. Kuid teatud toimingud vähendavad haige lapse saamise ohtu:
- Geenispetsialisti külastamine raseduse planeerimise ajal. Ta kontrollib ja arvutab Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosuse.
- Foolhappe võtmine aitab teie lapsel korralikult areneda.
- Algstaadiumis tuleks kindlasti külastada günekoloogi ja teha kõik vajalikud uuringud.
Isegi kui Downi sündroom diagnoositi raseduse ajal, pole see surmaotsus. Juba selles etapis aitab ultraheli määrata siseorganite arengus normist kõrvalekalde astet ja kohandada edasiste meetmete plaani. Kaasaegses maailmas on Downi sündroomiga lastel võimalus elada kaua, rõõmustades oma vanemaid.
Mulle meeldib!
Tänapäeval räägivad paljud juba, et geneetiline anomaalia ei ole tragöödia. Üha enam ilmub meediasse info, et selle puudega lapsed on normaalseks arenguks ja sotsialiseerumisvõimelised. Rõhutatakse, et Downi sündroomiga lapsed suudavad elada, areneda, õppida ja oma andeid näidata ainult armastuse õhkkonnas. Nad vajavad veidi rohkem abi, tähelepanu ja mõistmist – nii perekonnalt kui ka kogu ühiskonnalt.
Paljude vanemate jaoks kõlavad sõnad "Downi sündroom" aga endiselt surmaotsusena. Kuidas käituvad inimesed, kes on oma elus sarnase probleemiga kokku puutunud, milliseid valikuid nad teevad ja miks? Nendele küsimustele aitasid vastata naised, kelle lastel see diagnoos diagnoositi.
"Teil on üks lisakromosoom"
Raseduse ajal Catherine isegi ei kahtlustanud, et tal on Downi sündroomiga laps. Analüüsid olid normaalsed ja alles pärast sünnitust lausus sünnitusarst saatusliku lause:
- Teie tütrel kahtlustatakse Downi sündroomi. Pidage meeles, kuidas see välja näeb, et te ei ütleks hiljem, et see asendati teie jaoks.
Need sõnad kõlasid nagu välk selgest taevast. Üksinda palatis lamades ei suutnud Katya ikka veel uskuda, et see võib temaga juhtuda. Ta ei vastanud lähedaste telefonikõnedele ega nende õnnitlustele ega julgenud isegi oma perekonda esialgsest diagnoosist teavitada.
"Võib-olla oleks mu reaktsioon olnud teistsugune, kui seda oleks öeldud teisel kujul," meenutab Ekaterina.
Terveid päevi vastsündinud tütrega koos veetes lootis noor ema, et diagnoos ei saa kinnitust, kuid geneetilise keskuse tulemused valmistasid pettumuse: "teil on üks lisakromosoom." Sellest hoolimata oli Catherine otsustanud tüdruku koju viia. Tema abikaasa Aleksander ja sugulased arvasid aga teisiti. Kartes, et Katya hülgab oma mehe ja vanima seitsmeaastase tütre Daša, nõudsid nad, et naine kirjutaks oma puudega lapsest loobumise.
Ma ei võtnud oma keeldumist oma südames kunagi vastu ja pere eest salaja käisin igal nädalal oma Vika sünnitusmajas, tõin mähkmeid, toitsin tütart, mängisin temaga,” räägib Ekaterina.
Seejärel viidi väike Victoria üle lastekodusse N1. Õnneks lubas internaatkooli juhtkond õnnetul emal kord nädalas tütrele külla tulla.
Esimesed nädalad lihtsalt nutsin iga kord, kui teda vaatama tulin. Vika vaatas mind, nii väikest ja kaitsetut, ja kordasin pidevalt: "Anna mulle andeks, tütar, ma jätsin su maha, reetsin su," meenutab Katya pisaratega.
Kinnipidamistingimused ja töötajate suhtumine lastekodulastesse osutusid väga headeks, kuid lapsele ei jätkunud siiski piisavalt tähelepanu. Vika oli sageli haige, viibis isolatsioonipalatites ja haiglates, kus polnud kedagi, kes tema arengu eest hoolitseks. Catherine ei kaotanud lootust neiu koju viia, kuid abikaasa oli vankumatu. Seetõttu hakkasid üha sagedamini tekkima skandaalid, pisarad ja vastastikused etteheited. Noor naine ei julgenud oma õnnelikku abielu ohtu seada.
Katya hakkas üha enam külastama Downi sündroomiga laste vanemate organisatsiooni "Päikeselised lapsed" veebisaiti, lugema erinevate perede lugusid ja koguma teavet "eriliste" laste arengujoonte kohta. Lõpuks otsustas ta kirjutada saidile kirja, milles ta oma loo rääkis. Vastuseks kutsus organisatsiooni juht Tatjana Tšerkasova Jekaterina vanematele spetsiaalsele seminarile, kus osalesid Moskva spetsialistid. Pärast teda otsustas Katya lõpuks oma lapse iga hinna eest koju viia, ohverdades selle nimel isegi suhte abikaasaga. Õnneks polnud tema poolel mitte ainult vanemad, vaid ka äi ja ämm. Nad pakkusid isegi oma abi tüdruku kasvatamisel. Pärast seda Aleksander alistus. Paberitööga erilisi raskusi polnud ja kahe nädala pärast oli Vika kodus.
Nüüd ümbritseb väikest Victoriat tähelepanu ja hoolitsus. Dasha ei lahku sõna otseses mõttes oma noorema õe kõrvalt ja Katya ise armastab oma väikest "printsessi". Muidugi ei olnud aasta lastekodus asjata - Vika ei suuda ikka veel isegi püsti seista. Muidu ei erine ta tavalisest lapsest: ta sirutab sama rõõmuga oma ema poole, hakkab võrevoodis lebades muusikat kuuldes omal moel “tantsima” ja “kaasa laulma”, mängib põriseb ja tunneb teda ümbritseva maailma vastu elavalt huvi.
Kui me koju jõudsime, ei lasknud Sasha teda lihtsalt lahti. Ta tassis teda mööda tuba ringi, mängis temaga, rääkis juttu ja tuli siis minu juurde ja ütles: "Meiga saab kõik korda," ütleb Katya rõõmsa naeratusega.
Muide, Lastekodu nr 1 praktikas on see juba kolmas juhtum, kui vanemad Downi sündroomiga lapsi tagasi võtavad. Ükski neist, kes selle otsuse tegi, ei kahetsenud seda.
Soovitud ja armastatud
Täna Oksana enam ei kahtle, et tal on “eriline” laps.
“Kõik sai alguse kaheteistkümnendal nädalal, kui haiglas, kus ma arvel olen, soovitas arst mul loote väärarengute korral verd loovutada,” räägib Oksana.
Seejärel kutsuti tüdruk pereplaneerimiskeskusesse konsultatsioonile, kus nad teatasid, et veri paljastas lapsel kõrge riski Downi sündroomi tekkeks. Ultraheli ja kahe geenitesti tulemused kinnitasid lõpuks seda diagnoosi. Oksana esimene reaktsioon sellele uudisele oli meeleheide ja hirm. Muidugi tuli kohe pähe mõte raseduse katkestamisest. Tüdrukule aga keelduti aborti tegemast – rasedus oli liiga pikk. Tõsi, arstid pakkusid probleemile välja teise, "humaanse", nagu nad ise ütlesid, lahenduse: enneaegne kunstlik sünnitus loote arengu kahekümnendal nädalal.
Kui laps kõhus liikuma hakkas, hakkasin juba kahtlema, kas tasub rasedust katkestada. Tegime abikaasaga omamoodi hääletuse: kirjutasime otsuse teineteisest sõltumatult ja siis vahetasime pabereid. Teadsin ette, mida ta kirjutab, seega kirjutasin vastupidi. Ta kirjutas: “Jäta laps maha”...,” meenutab Oksana. - Siis ma muutsin meelt. Olen lihtsalt väga kohusetundlik inimene ja teadsin, et ma ei andesta kunagi endale lapse tapmist. "Sain aru, et valin oma teed mitte kuu või aasta, vaid kogu järgneva elu raames," jätkab ta.
Olulist rolli selles valikus mängis organisatsioon “Päikeselised lapsed”. Tatjana Tšerkasova jõudis Oksana koju tunni jooksul pärast esimest kõnet. Pärast "eriliste" laste vanematega rääkimist lakkas tüdruk lõpuks kahtlustest piinamast.
Pärast otsuse langetamist hakkas Oksana jätkama oma tavapärast elu rasedana. Laps oli planeeritud ja soovitud ning lapseootel ema alustas ettevalmistusi lapse sünniks: mööbli ümberpaigutamist, asjade ja riiete ostmist, erikirjanduse lugemist Downi sündroomiga laste arenguomadustest. Sisemiselt on ta juba valmis igasugusteks raskusteks.
Paralleelselt Downi sündroomiga pandi mu tütrele esialgne diagnoos: südamehaigus. Muidugi kardan ma endiselt, sest on võimalik, et meie tüdrukule tehakse esimesel elukuul operatsioon. Aga ma püüan jääda positiivseks. Me teeme abikaasaga kõike, mida algselt plaanisime, kui arvasime, et meil on tavaline laps. Näiteks tegime 3D-skaneeringu, jäädvustasime selle suveniirina ja juba tegime lapsest esimese emakasisese foto,” räägib Oksana.
Muide, tüdruku sugulased ja isegi tema enda ema pole siiani aktsepteerinud tema otsust laps maha jätta. Oksana ei kavatse aga oma arvamust muuta ja aja jooksul hakkasid tema sugulased lapseootel ema aitama. Kauaoodatud beebi pole veel sündinud, kuid tüdruk on juba liitunud organisatsiooniga “Päikeselised lapsed”. Muidugi hirmutavad teda eesseisvad raskused, kuid ta juba teab, et ei kahetse oma valikut.
Must-valge ootamine
Rasedustesti positiivne tulemus tekitas Julia hinges väljendamatut rõõmu ja samal ajal elevust. Ta ei olnud ju enam väga noor ja mitu aastat tagasi eemaldati tal kilpnääre, mis suurendab sündimata lapse kõrvalekallete riski.
Samal päeval ilmusin ma sünnituseelsesse kliinikusse sõnadega: "Ma olen rase ja jätan raseduse alles!" meenutab Julia.
Konsultatsioonilt saadeti naine vaatlusele linna pereplaneerimiskeskusesse - linnaosa konsultatsioonil ei julgenud arstid “probleemse” raseda eest vastutust võtta. Keskuses läks õnneks kõik hästi, Julia registreeriti ja kohe ka kõik vajalikud analüüsid tellitud. Kilpnäärmehormoonide vereanalüüsid näitasid täiesti mõeldamatuid numbreid – ületades normi mitmekümne ühiku võrra. Endokrinoloog ja neuropatoloog hakkasid konsultatsioonil kohe väitma, et sellised patoloogiad võivad emal kaasa tuua tõsiseid häireid aktiivsuses ja lapse kesknärvisüsteemi väärarenguid.
Umbes sel hetkel algas minu mustvalge ootusärevus. Arstid ütlesid, et minu patoloogiate puhul võivad analüüsid anda positiivse tulemuse ka siis, kui loote arengu patoloogiaid pole. Ja mõned tulemused olid tõesti hirmutavad,” ütleb Julia.
Lisaks muudele protseduuridele tuli lapseootel emal anda verd ELISA sõeluuringuks, et välistada lapsel Downi sündroom. Tulemus oli šokeeriv: Downi sündroomi risk oli üks kuuekümnest.
Arst ütles, et nüüd pean kordotsenteesi tegema ja väga kiiresti - enne 25 nädalat, et oleks aega enneaegseks sünnituseks, samas kui loodet peetakse seaduse järgi eluvõimetuks. Pärast neid sõnu valdas mind täielikult paanika, leina ja mingi peatse katastroofi tunne. Mäletan vaid, et küsisin arstilt: “See test, see punktsioon – kas see on lapsele ohtlik? Mida see tähendab? Kas ma ei saa seda teha? Mis juhtub, kui ma keeldun? Kui suur on tegelikult oht, et mu lapsel on Downi sündroom?“ meenutab Julia.
Vahepeal hakkasid arstid naist vihjavate häältega veenma:
- Miks sa vajad last? Ja otsustage kiiresti – peate seda tegema enne 25 nädalat. Täna on reede, seega lepime esmaspäevaks aja kokku.
Samas tunnistasid arstid, et kui Julia on nõus testi tegema, on raseduse katkemise oht umbes 90%. Mõte, et ta võib oma lapsest ilma jääda, peatas naise.
Sel päeval helistasin oma lähedasemale sõbrannale ja ta ütles mulle: "Noh, mõelge ise: lõppude lõpuks on tal (siis oli juba teada, et tüdruk kasvab kõhus) juba kõik - käed, jalad, ta teab, kuidas imeda sõrme ja kui sa ta sünnitad, hakkab ta nutma. Pärast seda kadusid kõik mu kahtlused. Sain aru – see on minu laps. Minu tütar, kes armastab oma ema keda tahes. Aga ka ema armastab oma last igal moel! Isegi kui ta on teistsugune, mitte nagu kõik teised lapsed,” jagab Julia oma mõtteid.
Julia ei teinud kunagi riskantset analüüsi, otsustades oma sündimata lapse vastu võtta, olenemata sellest, milliseks ta osutus. Mõni nädal hiljem sündis tüdruk: sarmikas, punaste juustega ja... täiesti terve!
Vaatasin talle otsa ja sain aru, et see olend võis nii kergesti surra, sest ema kartis... mida? Tundmatu? Raskused? Avalik arvamus? Kuid kas see kõik on seda väärt, et teie laps naeratab teile kõige rõõmsama, armastavama ja päikeselisema naeratusega?! Muidugi mitte! - lõpetas Julia.
Tegelikult näitab kõigi nende naiste kogemus, et emaarmastus muutub kõrgemaks kui kõik kahtlused ja mured ning juba võimalus seda armastust oma lapsele kinkida on emale parim tasu.
Downi sündroomiga inimeste tunnuseid kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst John Langdon Down, kelle nimi oli selle sündroomi nimi. Sündroomi põhjuse avastas alles 1959. aastal prantsuse teadlane Jerome Lejeune.
Sündroom tekib kromosoomide lahknemise protsessi tõttu sugurakkude (munarakkude ja spermatosoidide) moodustumisel, mille tulemusena saab laps 21. kromosoomi täiendavalt emalt (90% juhtudest) või isalt (10 korral). % juhtudest). Enamikul Downi sündroomiga patsientidel on vajaliku kahe kromosoomi asemel kolm 21. kromosoomi; 5–8% juhtudest on anomaalia seotud mitte terve lisakromosoomi, vaid selle fragmentide olemasoluga.
Sündroomile iseloomulikud välistunnused on lame nägu kaldus silmadega (nagu mongoloidide rassi omad, mistõttu seda haigust nimetati varem mongolismiks), laiad huuled, lai lame keel, millel on sügav pikisuunaline soon. Pea on ümmargune, kaldus kitsas otsaesine, kõrvad vertikaalsuunas kahanenud, kinnitunud labaga, silmad täpilise iirisega (Brushfieldi laigud) Pea karv on pehme, hõre, sirge madala kasvujoonega kaelal.Inimestel Downi sündroomile on iseloomulikud muutused jäsemetes-käte ja jalgade lühenemine ja laienemine (akromikria).Väike sõrm on lühenenud ja kaardus, sellel on ainult kaks painutussoont Peopesadel on ainult üks põikivagu (neljasõrmeline).Esinevad ebaregulaarne hammaste kasv, kõrge suulae, muutused külgmistes siseorganites, eriti seedekanalis ja südames.
Venemaal kasutatakse kõige sagedamini terminit "Downi tõbi". Mõned eksperdid väidavad, et diagnoosi on isegi kaks: Downi tõbi ja Downi sündroom, kuid enamik teadlasi arvab, et see pole haigus, vaid geneetiline häire, mis määrab lapse arenguomadused juba varases eas. "Sündroom" tähendab spetsiifilist märkide või tunnuste kogumit.
Maailma Terviseorganisatsiooni statistika kohaselt sünnib iga 700–800. beebi maailmas Downi sündroomi diagnoosiga. See suhe on erinevates riikides, kliimavööndites ja ühiskonnakihtides ühesugune. Geneetiline rike ilmneb sõltumata vanemate elustiilist, nende tervisest, harjumustest ja haridusest.
On teada, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1/1400, kuni 30-aastastel - 1/1000, 35-aastastel suureneb risk 1/350-ni, 42-aastastel - 1/1/ 60-aastane ja 49-aastane – kuni 1/1/1000. 12. Kuna aga noored naised sünnitavad üldiselt palju rohkem lapsi, sünnib enamik (80%) kõigist Downi sündroomiga lastest tegelikult alla 30-aastastele naistele.
Mysore'i ülikooli (India) teadlaste poolt läbi viidud uuring tuvastas neli tegurit, mis mõjutavad Downi sündroomi tõenäosust lapsel. Need on ema vanus, isa vanus, sugulusabielud ja kummalisel kombel ka emapoolse vanaema vanus. Pealegi osutus neljast tegurist viimane kõige olulisem. Mida vanem oli vanaema, kui ta tütre sünnitas, seda suurem on tõenäosus, et ta sünnitab Downi sündroomiga lapselapse või tütretütre. See tõenäosus suureneb 30% iga tulevase vanaema "kaotatud" aastaga.
Ajakirjas British Medical Journal veebis avaldatud uuringu jaoks analüüsisid teadlased riikliku registri andmeid, mis sisaldasid teavet 26 000 tuvastatud Downi sündroomi juhtumi kohta Inglismaal ja Walesis, mis diagnoositi nii sünnieelses kui ka postnataalses arengufaasis. Nad leidsid, et alates 1989. aastast on diagnoositud laste arv kasvanud kolmveerandi võrra, kuid sündinud laste arv on vähenenud. See näeb selgelt välja selline: aastatel 1989-1990 - 1075 diagnoositud juhtu, aastatel 2007-2008 - 1843 diagnoositud juhtumit, vähenes sündide arv 1%: 752-lt 743-le.
Iga päev teeb keskmiselt kolm naist Inglismaal aborti, kuna nende sündimata lastel diagnoositakse Downi sündroom. Keskmiselt 9 naist 10-st otsustavad raseduse katkestada pärast seda, kui saavad teada, et laps on haige. Uuringud näitavad, et Inglismaal ja Walesis ei sünni igal aastal umbes 1100 last Downi sündroomi tõttu. See arv on viimase kahe aastakümne jooksul kõvasti kasvanud (1989. aastal oli see 30 beebit).
