Как нарисовать семейное дерево: шаблоны и программы. Презентация на тему "генеалогическое древо моей семьи" Родословное дерево по генетике
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
У женщин данная аномалия отсутствует.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого при-знака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивен и сцеплен с по-лом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака - Х a ;
Отсутствие признака – Х A ;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – Х a Y. Генотип мужчин с отсутствием данного признака - Х A Y. Генотип женщины с наличием данного признака - Х a Х a . Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак - Х A Х A или Х A Х a . Генотипы основателей рода:
Х A Х a ; Х A Y.
Генотип пробанда - Х A Y.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин - 3, у мужчин - 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу
. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов при-знак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской ли-нии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак (особь №3, №7, №9): (аа).
Геноипы основателей рода: особь №1(аа) и особь №2 (А.).
Генотипы особей: особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так: (А.).
Задача 10
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XY a .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип прбанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» - от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип прбанда: Aа.
Слайд 2
Генеалогия – (с греч. Genealogia - родословная)
1. История происхождения одного рода, родословная. 2. Вспомогательная историческая дисциплина, изучающая происхождение, родственные связи исторических лиц, родов, фамилий. Ефремова Т.Ф. Новый словарь русского языка. Толково – словообразовательный. М.: Русский язык, 2000.
Слайд 3
Из истории генеалогии
Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом. Расцвет генеалогии в Европе совпадает с периодом развития феодализма. В России родословные росписи появляются в конце XV века. В XVI веке появляются первые родословные книги. При Петре I была создана Герольдмейстерская контора. В XVIII – XX веках вышли труды по генеалогии Феофана Прокоповича, М.М. Щербакова, А.Т. Князева, М.Г. Спиридова, П.В. Долгорукова, Ю. Воейкова, Л.М. Савелова и др.
Слайд 4
Род – ряд поколений, происходящих от одного предка
Родство бывает: кровное – по общему предку; свойственное (сватовство) – по брачным союзам; духовное (крестные, кумовья) – по восприятию от купели
Слайд 5
Родство бывает: по мужскому колену; по женскому колену
Слайд 6
Родословная (родословие) –
последовательный перечень поколений людей одного рода с основными сведениями о каждом из них
Слайд 7
Виды родословных
родословное древо; родословная роспись; родословная книга; родословная таблица
Слайд 9
Древо семьи Граменицких
Слайд 10
Из истории семьи Беневских
Опыт создания родословной книги
Слайд 11
Слайд 12
Опыт создания родословной таблицы
Слайд 13
Генеалогическое исследование можно разбить на несколько этапов:
1. Сбор первичной информации о представителях Вашего рода. 2. Изучение круга документов, которые можно привлечь к генеалогическому исследованию (метрические книги, ревизские сказки, исповедальные ведомости и др.). 3. Составление родословной. 4. Изучение вспомогательных источников (рекрутские ведомости, послужные списки, клировые ведомости и др.). 5. Изучение истории населённого пункта, где жили представители рода. 6. Оформление результатов исследования (графическое оформление генеалогического древа, составление поколенной росписи).
Слайд 14
Начните с себя (имя и что оно означает, фамилия и что она означает, дата и место рождения, гороскоп и т.п.) Проведите линии от себя к родителям (отец: ФИО, дата и место рождения, образование, профессия, место работы; мать: ФИО (в том числе и девичья), дата и место рождения, образование, профессия, место работы Далее – к бабушкам и дедушкам и т.д. Заведите тетрадь или карточку на каждого члена семьи
Слайд 15
Родословное древо
строится по: нисходящей (от предков к потомкам); восходящей (от сына к отцу, деду и т.д.)
Слайд 16
Методы работы
Опрос близких, переписка (имена, место рождения, даты жизни, занятия, внешний вид, сословие, образование, семейное положение, имеет ли детей, участвовал ли в войнах, имеет ли награды, какие, служба, работа, отношение к жизни, интересные случаи, семейные легенды и т.п.) Работа с архивами (семейные, частные, государственные) Работа в библиотеке (историческая, краеведческая литература, периодика)
Слайд 17
Алексеев В.П. Гранный дуб. Историко-краеведческий очерк. – Брянск: Придесенье, 1994.-446с. История и генеалогия. – М., Наука, 1977. – 288 с. Онучин А.Н. Твоё родословное древо. Практическое пособие по составлению родословной. – Пермь: Издательство Ассоциации генеалогов-любителей, 1992. – 40 с. О родственниках – близких и не очень // Наука и жизнь. – 1996. - № 6. Суслова А.В., Суперанская А. В. О русских именах. – Л., Лениздат, 1991. – 220 с. Суслова А.В. Поиск архивных документов. – Л., Лениздат, 1987. – 80 с. Унбегаун Б.О. Русские фамилии.– М., Прогресс, 1989. – 443 с. Хронологический справочник (XIX и XX века).– Л., Наука, 1984. – 37 с.
Слайд 18
Архивные документы
Метрические книги; Исповедальные росписи; Ревизские сказки (1719, 1743, 1762, 1795, 1811, 1815, 1833, 1850, 1958 гг.); Всеобщая перепись населения 1897 года; Городская обывательская книга (к. XVIII- н. XIX вв.); Адрес – календарь губернии (ежегодные); Памятная книга губернии (ежегодные); Всероссийская с/х перепись 1918 года; Местные губернские переписи; Кустарные и ремесленные переписи; Похозяйственные книги
Слайд 19
Архивы России
Государственный архив Российской Федерации (ГАРФ); Российский государственный архив социально-политической истории (бывший Партархив); Российский государственный военный архив (РГВА); Российский государственный архив научно-технической документации (РГАНТД); Российский государственный архив фонодокументов (РГАФД)
Слайд 20
Центральный военно-морской архив Министерства обороны РФ; Российский государственный архив Военно-морского флота; Центр хранения современной документации (ЦХСД); Центр хранения документов молодежных организаций (ЦХДМО) ; Российский государственный архив кинофотодокументов (РГАКФД)
Понятие о генеалогическом методе.
Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.
Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:
- Легенда (словесное описание родословной). Сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака.
- Графическое изображение родословной. Составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза. Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы.
Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж — жена, родители — дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.
Рекомендации по определению типа наследования признака.
Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:
- Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным .
Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным .
- Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным , то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом : обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y — расположен этот ген.
- Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:
а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y -хромосоме .
б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме .
в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме .
- Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.
В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной
- Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным .
- В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным .
- Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу . Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.
Несмотря на кажущуюся простоту, определение типа наследования в конкретной родословной реального человека всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить только врач-генетик.
Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.
Определение генотипа пробанда.
При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе половых клеток.
Определяя генотип пробанда, мы фактически решаем простейшую генетическую задачу на моногибридное скрещивание, где информация о признаках у тех или иных членов семьи представлена не в виде текста, а в виде графического изображения. Например, для фрагмента родословной, изображенного на рис. 4 и содержащего графические изображения членов семьи пробанда, такой текст будет иметь следующий вид: “Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика?” Поэтому при определении генотипа пробанда необходимо придерживаться той последовательности действий, которую рекомендуют при решении типовых генетических задач.
Во избежание ошибки в определении генотипа пробанда мы рекомендуем определять не только генотип пробанда, но и генотипы всех членов родословной. В этом случае рекомендуется придерживаться следующей последовательности действий.
- Рядом с графическим изображением родословной напишите название альтернативных признаков и обусловливающие их аллели, то есть изобразите видоизмененную таблицу “Признак — ген”.
- Учитывая парность хромосом, парность аллелей изучаемого аутосомного гена и особенности расположения генов в половых хромосомах, запишите будущий генотип, используя точки для обозначения аллелей. Предварительная запись генотипа будет иметь следующий вид:
— для аутосомного наследования: . . ;
— для сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х . Х . и Х . Y;
— для сцепленного с Y-хромосомой наследования: Х Х и Х Y . .
- Тем членам родословной, которые имеют изучаемый признак, поставьте вместо точки соответствующее обозначение аллеля гена – строчную или заглавную букву:
— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: один аллель А;
— для аутосомно-рецессивного наследования: два аллеля а;
— для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;
— для сцепленного с Y-хромосомой наследования можно использовать любое изображение буквы.
- Соответствующее обозначение аллеля гена поставьте вместо точки тем членам родословной, у которых изучаемый признак отсутствует :
— для аутосомно-доминантного наследования: два аллеля а;
— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: один аллель А;
— для доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;
— для сцепленного с Y-хромосомой наследования следует использовать изображение буквы, отличное от используемого для обозначения генотипа особи с изучаемым признаком.
- Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивный аллель а и будет иметь вид Аа . Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а – по генотипу ее отца. Укажите стрелкой направление передачи найденного аллеля от родителя к ребенку.
В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипа пробанда в родословной, фрагмент которой имеет следующий вид:
Тип наследования признака – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.
Для обозначения гена, обусловливающего развитие изучаемого и альтернативного ему признака, возьмем одну букву алфавита, например, букву “А”. Если символ “А” будет обозначать название гена, то символ А будет обозначать доминантный аллель этого гена, а символ а – рецессивный аллель гена “А”. Поскольку по условию задачи изучаемый ген находится в Х-хромосоме, то аллели этого гена необходимо записывать с Х-хромосомой.
Учитывая вышесказанное, рядом с фрагментом родословной напишем названия альтернативных признаков с указанием обусловливающих их аллелей гена “А”.
Рядом с графическим изображением каждого члена родословной напишем его половые хромосомы, учитывая пол человека и ставя точку (. ) на том месте, где в последующем будет написано обозначение аллеля гена. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.
Поместим рецессивный аллель а в обозначение генотипа члена родословной, имеющего изучаемый признак. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.
Мать пробанда имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , поскольку только она могла передать пробанду имеющийся в его Х-хромосоме рецессивный аллель а (от отца пробанд получил Y-хромосому). Нарисуем стрелку от генотипа матери пробанда к генотипу пробанда, обозначая таким образом направление передачи рецессивного аллеля а .
Сестры пробанда могут иметь генотип Х А Х А или Х А Х а, так как аллель А они получили от отца вместе с его Х-хромосомой, а от матери могут получить или аллель А , или аллель
а с той или иной ее Х-хромосомой. Напишем под генотипами сестер пробанда их возможные генотипы, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.
Таким образом, мы нашли, что генотип пробанда – Х а Y, и убедились, что действительно имеем дело с родословной, для которой характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака.
Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.
Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные: 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.
Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:
- Напишите генотипы родителей.
- Напишите типы гамет, которые производят родители.
- Напишите расщепление (соотношение) потомков F 1 по генотипу и фенотипу.
- Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).
На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.
Пример.
Условие задачи.
Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.
Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.
Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:
Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;
Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;
Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).
Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.
В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:
· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;
· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;
· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;
· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.
· выявить сцепление генов;
· оценить экспрессивность изучаемого признака;
· определить генотип того или иного члена родословной;
· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;
· оценить интенсивность мутационного процесса;
· выявить взаимодействие генов.
Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:
1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;
2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.
Составление родословной.
Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).
Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.
1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака
2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака
3 - пол неизвестен
4 - брак мужчины и женщины
5 - близкородственный брак
6 - дети одной родительской пары (сибсы)
7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола
8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,
9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,
10-выкидыш
12 - мертворожденный,
13 - бездетный брак
14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)
15 - рано умершие
16 - пробанд
17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак
Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.
На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.
Рис. 3. Графическое изображение родословной.
Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.
71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .
У людей известны следующие основные типы наследования:
А) Аутосомно-рецессивное наследование :
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Б) Аутосомно-доминантное наследование :
3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :
1)признак встречается часто, в каждом поколении;
2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;
4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у мужчин;
3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;
З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;
И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;
К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.
Тема: Изучаем родословную.
Учитель МБОУ СОШ №19 г.Йошкар-Олы Демина И.А., учитель биологии
Цель: изучить родословную
Задачи урока:
1.Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека
2.Дополнить знания о генеалогическом методе изучения генетики человека
3.Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека.
4.Воспитывать интерес к здоровому образу жизни.
Целевая аудитория: 9 класс.
Ход занятия:
Вводное слово учителя.
Родословная – один из методов изучения генетики человека.
Вспомните, какие методы используют для изучения генетики человека? Дайте каждому методу краткую характеристику.
(ответы учащихся):
Близнецовый метод -
Изучение развития признаков у близнецов
Биохимический метод –
Обнаружение заболеваний обмена веществ при помощи исследований биологических жидкостей (моча, кровь, амниотическая жидкость)
Изучение причин изменения активности определенных ферментов
Цитогенетический метод –
Изучение развития нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза
Генеалогический метод –
Выяснение родственных связей
Прослеживание наследования нормальных или патологических признаков в семье на основе составления родословных)
Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.
Генеалогический метод включает в себя два этапа:
Составление родословной и её графическое изображение;
Генетический анализ полученных данных.
Первый этап.
Для того чтобы составить родословную надо собрать данные обо всех родственниках обследуемого.
Затем ее графически изобразить с помощью условных обозначений.
Второй этап.
Проводим анализ полученных данных.
Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака (доминантный или рецессивный). Давайте вспомним:
Какой признак называют доминантный?
Какой признак называют рецессивный?
Вторая задача – установить тип наследования.
В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:
Аутосомно-доминантный;
Аутосомно-рецессивный;
Х и Y-сцепленное наследование;
Давайте вспомним:
Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. ).
А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)
А что значит Х и У – сцепленное наследование ?(Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)
Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
1)признак проявляется в каждом поколении;
2)признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;
4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).
1)признак проявляется не в каждом поколении;
2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;
3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;
4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).
1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;
2)чаще признак проявляется через поколение;
3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;
4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то бладателями признака могут быть и лица женского пола;
Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.
Обобщение.
Таким образом сформулируйте что передается из поколения в поколение в родословной? (наследственный признак)
С какой целью изучают передачу признака из поколения в поколение? (чтобы понять как может сказаться на наследстве тот или иной признак.. В больших городах есть мед.центры куда обращаются молодые семьи, чтобы узнать может ли проявиться мутантный ген в потомстве, если есть какие-либо проевления заболеваний у предков)
Как же создать модель передачи признака из поколения в поколение?)
Решите задачу
Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.
Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.
Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.
Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.